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Waardenburg, Petrus Johannes

Dizionario di Medicina (2010)

Waardenburg, Petrus Johannes Oculista nederlandese (Nijeveen 1886 - 1979). Prof. di genetica all’Istituto di medicina preventiva di Leida. Si interessò soprattutto delle malattie genetiche degli occhi. [...] Sindrome di W.: malattia genetica di tipo autosomico dominante, presente in ambedue i sessi; è caratterizzata da deficit uditivo bilaterale associato a eterocromia oculare (occhi di colore differente); sono presenti anche anomalie nella pigmentazone ... Leggi Tutto

Crouzon, Octave

Dizionario di Medicina (2010)

Crouzon, Octave Medico e neurologo francese (Parigi 1874 - ivi 1938). Insegnò (1908-12) alla scuola per infermiere della Salpêtrière, dove fu anche dal 1919 in qualità di medico. Fu prof. (1937) di assistenza [...] alterne, isteria, epilessia. Malattia di C. o disostosi cranio-facciale: malformazioni multiple del cranio con aumentata distanza interorbitaria, esoftalmo, strabismo, atrofia ottica. La malattia viene ereditata come carattere autosomico dominante. ... Leggi Tutto

Peters, Albert

Dizionario di Medicina (2010)

Peters, Albert Oculista tedesco (n. Meggen, Westfalia, 1862 - m. 1938). Prof. di oftalmologia a Bonn (1898) e a Rostock (1901). Anomalia di P.: malattia genetica di tipo autosomico dominante, dovuta [...] allo sviluppo anomalo della membrana di Descemet causato da un’errata separazione di strutture embrionali. Comporta opacità corneale centrale in ambedue gli occhi, adesione di iride, cristallino e cornea; ... Leggi Tutto

Greig, David Middleton

Dizionario di Medicina (2010)

Greig, David Middleton Medico scozzese (1864-1936). Chirurgo militare in India e in Sudafrica, poi presso il Royal Dundee Infirmary; fu curatore del museo del Royal college of surgeons di Edimburgo. [...] allo studio delle malattie rare o insolite. Sindrome di G. (o cefalopolisindattilia): malformazione ereditaria di tipo autosomico dominante, con alterato sviluppo del cranio e delle ossa di mani e piedi; gli individui affetti presentano macrocefalia ... Leggi Tutto

Holt, Mary Clayton

Dizionario di Medicina (2010)

Holt, Mary Clayton Cardiologa inglese (n. 1924). Sindrome di H.-Oram: malattia ereditaria rara di tipo autosomico dominante, di gravità variabile, caratterizzata da difetti cardiaci associati ad anomalie [...] scheletriche negli arti superiori. I difetti cardiaci più comuni sono a carico del setto atriale e di quello interventricolare. Le anomalie scheletriche, uni- o bilaterali, comprendono: mancato o ridotto ... Leggi Tutto

Gunn, Robert Marcus

Dizionario di Medicina (2010)

Gunn, Robert Marcus Oftalmologo scozzese (Dunnet 1850 - Hindhead at Haslemere 1909). Chirurgo presso il Moorfields eye hospital di Londra (1876), vi introdusse le regole sulla sterilizzazione di J. Lister, [...] migliorando nettamente l’esito degli interventi di cataratta. Fenomeno di G.: ptosi ereditaria, di tipo autosomico dominante, nella quale i movimenti della mandibola provocano il sollevamento della palpebra, che invece è abbassata se la bocca è ... Leggi Tutto

ipocolesterolemia

Dizionario di Medicina (2010)

ipocolesterolemia Basso contenuto nel sangue di colesterolo; è osservabile nell’ipertiroidismo, in alcune malattie del fegato, durante il digiuno protratto, o come esito di un trattamento farmacologico [...] con i. la ipobetalipoproteinemia eterozigotica familiare, una malattia ereditaria con tratto autosomico dominante, e con la più rara abetalipoproteinemia, ereditata con tratto autosomico recessivo, nella quale l’i. si associa a retinite pigmentosa ... Leggi Tutto

Treacher Collins, Edward

Dizionario di Medicina (2010)

Treacher Collins, Edward Chirurgo inglese (Londra 1862- ivi 1932). Specializzatosi in oftalmolgia, trascorse gran parte della sua carriera presso il Royal London ophthalmic hospital. Sindrome di T. C. [...] o disostosi mandibolo-facciale: malattia genetica rara di tipo autosomico dominante, caratterizzata da malformazioni craniofacciali di entità variabile, che causano sordità, difetti oculari, palatoschisi, difficoltà respiratorie; è dovuta a un ... Leggi Tutto

Criegler, John Fielding jr.

Dizionario di Medicina (2010)

Criegler, John Fielding jr. Pediatra statunitense (n. Charlotte, North Carolina, 1919). Lavorò presso il Children’s Hospital di Boston, dove divenne direttore della divisione di endocrinologia (1965). [...] Sindrome di C.-Najjar: forma congenita di iperbilirubinemia, a carattere autosomico dominante, che colpisce entrambi i sessi; è dovuta alla mancanza di un enzima epatico implicato nel metabolismo della bilirubina. Si manifesta con ittero grave e ... Leggi Tutto

Voorhoeve, Nicolaas

Dizionario di Medicina (2010)

Voorhoeve, Nicolaas Radiologo nederlandese (L’Aja 1879 - Leida 1927). Prof. di radiologia a Leida. Malattia di V.: malattia genetica di tipo autosomico dominante, è una forma particolare di osteosclerosi [...] nella quale sono evidenziabili radiograficamente addensamenti ossei in forma di striature lungo le ossa del bacino e le ossa lunghe. Talvolta è presente anche un modesto interessamento delle ossa craniali. ... Leggi Tutto
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Vocabolario
tubèrcolo
tubercolo tubèrcolo s. m. [dal lat. tubercŭlum «piccola escrescenza, piccolo tumore», dim. di tuber: v. tubero]. – Piccola protuberanza sulla superficie di un corpo organico o inorganico. Con particolari sign. nelle scienze biologiche: 1....
acondroplaṡìa
acondroplasia acondroplaṡìa s. f. [comp. di a- priv., condro- e -plasia]. – In medicina, forma particolare di condrodistrofia ereditaria (dovuta all’azione di un gene autosomico dominante), caratterizzata da un ridotto accrescimento cartilagineo...
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