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Li, Fredrick Pei

Dizionario di Medicina (2010)

Li, Fredrick Pei Medico cinese naturalizzato statunitense (n. Canton 1940). Prof. di epidemiologia clinica dei tumori presso la Harvard school of public health, prof. di medicina alla Harvard medical [...] i geni coinvolti nell’insorgenza del cancro. Sindrome di Li-Fraumeni Complessa sindrome neoplastica ereditaria, di tipo autosomico dominante, caratterizzata da un alto rischio di sviluppare una serie di neoplasie come sarcomi, tumori del cervello ... Leggi Tutto

Willebrand, Erik Adolf von

Dizionario di Medicina (2010)

Willebrand, Erik Adolf von Medico finlandese (Vasa 1870 - Pernå 1949). Dal 1908 lavorò presso il Deaconess institute di Helsinki, di cui fu anche primario (1922-32). Si interessò alla medicina internistica [...] unitamente al fattore antiemofilico A (o fattore VIII della coagulazione). Malattia di W.: malattia genetica di tipo autosomico dominante, dovuta alla diminuzione o alla mancanza del fattore di Willebrand. I sintomi sono dati dalle emorragie spontane ... Leggi Tutto

Di George, Angelo Mari

Dizionario di Medicina (2010)

Di George, Angelo Mari Pediatra statunitense (n. Filadelfia 1921). Prof. di pediatria (1967) alla Temple Univ. medical school e direttore del servi-zio di endocrinologia all’ospedale pediatrico St. Chri-stopher [...] dovuta a una mutazione spontanea, ma in ca. il 10% dei casi può essere ereditata in modo autosomico dominante. Le manifestazioni cliniche sono variabili, e comprendono malformazioni cardiache, anomalie cranio-facciali (in partic. cheilopalatoschisi ... Leggi Tutto

Huntington, George

Dizionario di Medicina (2010)

Huntington, George Medico statunitense (East Hampton, Connecticut, 1851 - Cairo, New York, 1916). Discendente da una famiglia di medici, pubblicò (1872) la descrizione della corea cronica degli adulti, [...] individuata dal nonno e dal padre. Corea di Huntigton Malattia del sistema extrapiramidale, a carattere ereditario autosomico dominante; il gene coinvolto è localizzato sul cromosoma 4. È caratterizzata da movimenti involontari, improvvisi, rapidi ... Leggi Tutto

Marfan, Jean-Bernard-Antoine

Dizionario di Medicina (2010)

Marfan, Jean-Bernard-Antoine Pediatra francese (Castelnaudary 1858 - Parigi 1942). Svolse la sua attività a Parigi, negli ospedali e come docente di igiene e di pediatria. Importanti gli studi sull’ossidasi [...] e la lipasi del latte. Sindrome di Marfan Malattia genetica di tipo autosomico dominante che colpisce i tessuti connettivi ricchi in fibre elastiche. Le manifestazioni cliniche presentano grande variabilità e comprendono difetti scheletrici ( ... Leggi Tutto
TAGS: TESSUTI CONNETTIVI – MALATTIA GENETICA – VALVOLA MITRALE – GLICOPROTEINA – COLLAGENE

Lynch, Henry T.

Dizionario di Medicina (2010)

Lynch, Henry T. Medico statunitense (n. Lawrence, Massachusetts,1928). Preside e prof. (dal 1967) del dipartimento di medicina preventiva nella Creighton univ. di Omaha, Nebraska. Dal 1994 direttore [...] la genetica del cancro. Negli anni Sessanta del 20° sec. descrisse una sindrome con ereditarietà di tipo autosomico dominante, detta sindrome di L. o cancro colon-rettale ereditario senza poliposi (HNPCC, Hereditary NonPolyposis Colorectal Cancer ... Leggi Tutto

White, James Clark

Dizionario di Medicina (2010)

White, James Clark Medico statunitense (Belfast, Maine, 1833 - Boston 1916). Prof. di chimica e poi medico al Massachusetts general hospital di Boston, dal 1871 ebbe la prima cattedra di dermatologia [...] medical school. Malattia di W. (o di Darier-W.): discheratosi follicolare vegetante, malattia genetica di tipo autosomico dominante con esordio intorno ai 10 anni, caratterizzata dalla comparsa di papule crostose grigiastre su torace, dorso, pieghe ... Leggi Tutto

presenilina

Dizionario di Medicina (2010)

presenilina Proteina di membrana, enzima appartenente alla classe delle proteasi A (aspartatoproteasi). Le p. regolano le funzioni dell’enzima γ-secretasi, uno degli enzimi responsabili della degradazione [...] si forma il peptide Aβ (β-amiloide), dotato di azione neurotossica e responsabile della malattia di Alzheimer. Le mutazioni (di tipo autosomico dominante) dei geni che codificano le p. 1 e 2 (PS1 sul cromosoma 14 e PS2 sul cromosoma 1) sono associate ... Leggi Tutto

Stargardt, Karl Bruno

Dizionario di Medicina (2010)

Stargardt, Karl Bruno Oftalmologo tedesco (Berlino 1875 - Marburg 1927). Primario della clinica per le malattie degli occhi di Kiel, poi prof. all’univ. di Marburg. Distrofia maculare di S.: degenerazione [...] diminuizione della capacità visiva centrale. Una condizione simile, detta distrofia maculare tipo S., ha invece carattere autosomico dominante: esordisce nei giovani adulti, nei quali l’accumulo di lipofuscina si estende oltre la parte centrale della ... Leggi Tutto

Stickler, Gunnar B.

Dizionario di Medicina (2010)

Stickler, Gunnar B. Pediatra tedesco naturalizzato statunitense (n. Peterskirchen, Baviera, 1925). Prof. di pediatria e preside della scuola di medicina della Mayo Clinic in Minnesota. Sindrome di S. [...] (o artrooftalmoplegia ereditaria progressiva): malattia genetica di tipo autosomico dominante, a carattere progressivo, che colpisce il collagene di occhi, orecchi e articolazioni. I segni clinici presentano un’ampia variabilità; la malattia ... Leggi Tutto
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Vocabolario
tubèrcolo
tubercolo tubèrcolo s. m. [dal lat. tubercŭlum «piccola escrescenza, piccolo tumore», dim. di tuber: v. tubero]. – Piccola protuberanza sulla superficie di un corpo organico o inorganico. Con particolari sign. nelle scienze biologiche: 1....
acondroplaṡìa
acondroplasia acondroplaṡìa s. f. [comp. di a- priv., condro- e -plasia]. – In medicina, forma particolare di condrodistrofia ereditaria (dovuta all’azione di un gene autosomico dominante), caratterizzata da un ridotto accrescimento cartilagineo...
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