Li, Fredrick Pei
Medico cinese naturalizzato statunitense (n. Canton 1940). Prof. di epidemiologia clinica dei tumori presso la Harvard school of public health, prof. di medicina alla Harvard medical [...] i geni coinvolti nell’insorgenza del cancro.
Sindrome di Li-Fraumeni
Complessa sindrome neoplastica ereditaria, di tipo autosomicodominante, caratterizzata da un alto rischio di sviluppare una serie di neoplasie come sarcomi, tumori del cervello ...
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Willebrand, Erik Adolf von
Medico finlandese (Vasa 1870 - Pernå 1949). Dal 1908 lavorò presso il Deaconess institute di Helsinki, di cui fu anche primario (1922-32). Si interessò alla medicina internistica [...] unitamente al fattore antiemofilico A (o fattore VIII della coagulazione). Malattia di W.: malattia genetica di tipo autosomicodominante, dovuta alla diminuzione o alla mancanza del fattore di Willebrand. I sintomi sono dati dalle emorragie spontane ...
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Di George, Angelo Mari
Pediatra statunitense (n. Filadelfia 1921). Prof. di pediatria (1967) alla Temple Univ. medical school e direttore del servi-zio di endocrinologia all’ospedale pediatrico St. Chri-stopher [...] dovuta a una mutazione spontanea, ma in ca. il 10% dei casi può essere ereditata in modo autosomicodominante. Le manifestazioni cliniche sono variabili, e comprendono malformazioni cardiache, anomalie cranio-facciali (in partic. cheilopalatoschisi ...
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Huntington, George
Medico statunitense (East Hampton, Connecticut, 1851 - Cairo, New York, 1916). Discendente da una famiglia di medici, pubblicò (1872) la descrizione della corea cronica degli adulti, [...] individuata dal nonno e dal padre.
Corea di Huntigton
Malattia del sistema extrapiramidale, a carattere ereditario autosomicodominante; il gene coinvolto è localizzato sul cromosoma 4. È caratterizzata da movimenti involontari, improvvisi, rapidi ...
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Marfan, Jean-Bernard-Antoine
Pediatra francese (Castelnaudary 1858 - Parigi 1942). Svolse la sua attività a Parigi, negli ospedali e come docente di igiene e di pediatria. Importanti gli studi sull’ossidasi [...] e la lipasi del latte.
Sindrome di Marfan
Malattia genetica di tipo autosomicodominante che colpisce i tessuti connettivi ricchi in fibre elastiche. Le manifestazioni cliniche presentano grande variabilità e comprendono difetti scheletrici ( ...
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Lynch, Henry T.
Medico statunitense (n. Lawrence, Massachusetts,1928). Preside e prof. (dal 1967) del dipartimento di medicina preventiva nella Creighton univ. di Omaha, Nebraska. Dal 1994 direttore [...] la genetica del cancro. Negli anni Sessanta del 20° sec. descrisse una sindrome con ereditarietà di tipo autosomicodominante, detta sindrome di L. o cancro colon-rettale ereditario senza poliposi (HNPCC, Hereditary NonPolyposis Colorectal Cancer ...
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White, James Clark
Medico statunitense (Belfast, Maine, 1833 - Boston 1916). Prof. di chimica e poi medico al Massachusetts general hospital di Boston, dal 1871 ebbe la prima cattedra di dermatologia [...] medical school. Malattia di W. (o di Darier-W.): discheratosi follicolare vegetante, malattia genetica di tipo autosomicodominante con esordio intorno ai 10 anni, caratterizzata dalla comparsa di papule crostose grigiastre su torace, dorso, pieghe ...
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presenilina
Proteina di membrana, enzima appartenente alla classe delle proteasi A (aspartatoproteasi). Le p. regolano le funzioni dell’enzima γ-secretasi, uno degli enzimi responsabili della degradazione [...] si forma il peptide Aβ (β-amiloide), dotato di azione neurotossica e responsabile della malattia di Alzheimer. Le mutazioni (di tipo autosomicodominante) dei geni che codificano le p. 1 e 2 (PS1 sul cromosoma 14 e PS2 sul cromosoma 1) sono associate ...
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Stargardt, Karl Bruno
Oftalmologo tedesco (Berlino 1875 - Marburg 1927). Primario della clinica per le malattie degli occhi di Kiel, poi prof. all’univ. di Marburg. Distrofia maculare di S.: degenerazione [...] diminuizione della capacità visiva centrale. Una condizione simile, detta distrofia maculare tipo S., ha invece carattere autosomicodominante: esordisce nei giovani adulti, nei quali l’accumulo di lipofuscina si estende oltre la parte centrale della ...
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Stickler, Gunnar B.
Pediatra tedesco naturalizzato statunitense (n. Peterskirchen, Baviera, 1925). Prof. di pediatria e preside della scuola di medicina della Mayo Clinic in Minnesota. Sindrome di S. [...] (o artrooftalmoplegia ereditaria progressiva): malattia genetica di tipo autosomicodominante, a carattere progressivo, che colpisce il collagene di occhi, orecchi e articolazioni. I segni clinici presentano un’ampia variabilità; la malattia ...
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tubercolo
tubèrcolo s. m. [dal lat. tubercŭlum «piccola escrescenza, piccolo tumore», dim. di tuber: v. tubero]. – Piccola protuberanza sulla superficie di un corpo organico o inorganico. Con particolari sign. nelle scienze biologiche: 1....
acondroplasia
acondroplaṡìa s. f. [comp. di a- priv., condro- e -plasia]. – In medicina, forma particolare di condrodistrofia ereditaria (dovuta all’azione di un gene autosomico dominante), caratterizzata da un ridotto accrescimento cartilagineo...