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retinoblastoma

Dizionario di Medicina (2010)

retinoblastoma Tumore intraoculare dell’infanzia che origina dalla trasformazione maligna di cellule retiniche immature. Ha un’incidenza di 1:20.000 nati e si manifesta di solito entro i 3 anni di età. [...] sul braccio lungo del cromosoma 13. Nel 30% dei casi il r. è ereditario e viene trasmesso con modalità di tipo autosomico dominante. In tal caso i bambini affetti, che hanno una storia familiare di r. in cui uno dei genitori è sopravvissuto alla ... Leggi Tutto

retinite pigmentosa

Dizionario di Medicina (2010)

retinite pigmentosa Distrofia ereditaria della retina che colpisce prevalentemente il sistema dei bastoncelli, ossia i fotorecettori retinici deputati alla visione in condizioni di scarsa luminosità. [...] di altri soggetti affetti dalla malattia nella stessa famiglia, o ereditario, trasmesso con modalità di tipo autosomico dominante, autosomico recessivo o X-linked. Associazioni Esistono forme in cui la patologia coinvolge solo l’apparato visivo e ... Leggi Tutto
TAGS: ELETTRORETINOGRAFIA – APPARATO VISIVO – ACUTEZZA VISIVA – RITARDO MENTALE – TERAPIA GENICA

poliposi

Dizionario di Medicina (2010)

poliposi Presenza di numerosi polipi disseminati su una superficie mucosa, solitamente dell’apparato gastroenterico. Poliposi adenomatosa familiare Si sviluppa da mutazioni embrionale di un gene (APC [...] Poliposi giovanile Sindrome che presenta polipi del colon-retto in numero maggiore di 10; è ereditaria, autosomica dominante. Si presenta nei bambini e negli adolescenti, causando spesso sanguinamenti e invaginazioni intestinali. Sindrome di Peutz ... Leggi Tutto

neurofibromatosi

Dizionario di Medicina (2010)

neurofibromatosi Sindrome, detta anche morbo di Recklinghausen, caratterizzata da tumori multipli della cute e dei nervi, da chiazze cutanee di iperpigmentazione e sintomatologia polimorfa che interessa [...] altri organi. La n. è malattia ereditaria, di tipo autosomico dominante, relativamente frequente, e se ne distinguono due tipi clinici. Neurofibromatosi di tipo 1 Detta forma classica o periferica, ha la frequenza di un caso su 4000 individui, ... Leggi Tutto

malattia autosomica

Enciclopedia della Scienza e della Tecnica (2008)

malattia autosomica Malattia causata da un’alterazione presente nel corredo autosomico, ossia sui cromosomi non sessuali. Per malattia autosomica dominante o, più correttamente, malattia a fenotipo autosomico [...] ne permette l’identificazione rispetto agli individui sani. Quando, invece, un individuo è omozigote per una malattia autosomica dominante (ossia possiede entrambi gli alleli mutati), il quadro clinico è generalmente più grave; in talune situazioni ... Leggi Tutto
CATEGORIA: GENETICA – GENETICA MEDICA – PATOLOGIA

policistica, malattia

Dizionario di Medicina (2010)

policistica, malattia Patologia congenita, che colpisce rene, polmone, fegato, milza, pancreas, ovaio, con prevalenza della localizzazione nel rene, costituita dalla presenza di cisti multiple nel parenchima. [...] in molti casi asintomatica. Le varianti genetiche hanno differenti manifestazioni cliniche. Rene policistico autosomico dominante Malattia relativamente frequente, con difetto genico noto; esordisce e provoca tardivamente insufficienza renale ... Leggi Tutto
TAGS: VALVOLA MITRALICA – EMODIALISI – PARENCHIMA – EMORRAGIE – IPOPLASIA

aura

Dizionario di Medicina (2010)

aura Segno premonitore di crisi epilettica o emicranica. L’a. epilettica costituisce la fase iniziale della crisi, convulsiva o no; nei casi di crisi parziale può rappresentare l’intera manifestazione [...] da un’a. viscerale, consistente in epigastralgie e crampi addominali. Una particolare forma di epilessia temporale (quella autosomico-dominante familiare) ha in modo singolare la coesistenza di a. motorie, uditive, visive, psichiche. L’a. emicranica ... Leggi Tutto
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Saethre, Haakon

Dizionario di Medicina (2010)

Saethre, Haakon Psichiatra norvegese (Fana 1891 - Oslo 1945). Nel 1933 divenne primario di psichiatria presso il Rikshospitalet di Oslo. Dal 1940 partecipò alla resistenza contro l’invasione nazista [...] ; fu arrestato e fucilato in seguito a una rappresaglia. Sindrome di Saethre-Chotzen Malattia genetica rara di tipo autosomico dominante, detta anche acrocefalosindattilia di tipo III, descritta da S. nel 1931 e da F. Chotzen nel 1932. Caratterizzata ... Leggi Tutto

Noonan, Jaqueline Anne

Dizionario di Medicina (2010)

Noonan, Jaqueline Anne Cardiologa statunitense (n. Burlington 1921). Prof.ssa di cardiologia pediatrica (dal 1969) e preside del dipartimento di pediatria (1974) all’univ. del Kentucky, poi prof.ssa [...] con pliche cutanee, ecc.) ma che colpisce ambedue i sessi. Nella metà dei casi presenta un’ereditarietà di tipo autosomico dominante; negli altri casi è dovuta a una nuova mutazione. La sindrome presenta una grande variabilità; nella maggior parte ... Leggi Tutto

Alagille, Daniel

Dizionario di Medicina (2010)

Alagille, Daniel Pediatra francese (n. Parigi 1925), specialista in epatologia e genetica medica, ha fondato l’unità di epatologia pediatrica dell’ospedale universitario di Paris-Sud Bicêtre. Sindrome [...] di Alagille Sindrome genetica di tipo autosomico dominante, la cui frequenza è dell’ordine di 1/100.000 nati vivi. È caratterizzata da danni a livello del fegato (colestasi con ittero, feci chiare e crescita ridotta entro i primi tre mesi di vita); ... Leggi Tutto
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Vocabolario
tubèrcolo
tubercolo tubèrcolo s. m. [dal lat. tubercŭlum «piccola escrescenza, piccolo tumore», dim. di tuber: v. tubero]. – Piccola protuberanza sulla superficie di un corpo organico o inorganico. Con particolari sign. nelle scienze biologiche: 1....
acondroplaṡìa
acondroplasia acondroplaṡìa s. f. [comp. di a- priv., condro- e -plasia]. – In medicina, forma particolare di condrodistrofia ereditaria (dovuta all’azione di un gene autosomico dominante), caratterizzata da un ridotto accrescimento cartilagineo...
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