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Demenza

Universo del Corpo (1999)

Demenza Luigi Amaducci Mario Falcini Il termine demenza, derivato del latino demens, "uscito di mente", che nel linguaggio comune indica spesso genericamente stati di infermità mentale o insensatezza, [...] trasmissione e va considerato anche che una quota del 10% circa è ereditaria, con trasmissione di tipo autosomico dominante. L'agente infettivo appare particolarmente resistente all'inattivazione, privo virtualmente di acidi nucleici, da cui il nome ... Leggi Tutto
CATEGORIA: NEUROLOGIA – PSICHIATRIA
TAGS: DIAGNOSTIC AND STATISTICAL MANUAL OF MENTAL DISORDERS – TOMOGRAFIA ASSIALE COMPUTERIZZATA – SISTEMA NERVOSO CENTRALE – LIQUOR CEFALORACHIDIANO – AGITAZIONE PSICOMOTORIA
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Genetica medica

Enciclopedia della Scienza e della Tecnica (2007)

Genetica medica Antonio Pizzuti La genetica medica è la disciplina che si occupa di studiare le modalità di trasmissione e la patogenesi delle malattie che hanno in tutto o in parte come causa alcune [...] (a), quando il fenotipo determinato dal genotipo omozigote AA e da quello eterozigote Aa sono identici. Nelle condizioni autosomiche dominanti, un individuo è affetto se è portatore di almeno uno dei due alleli della coppia genica mutato (eterozigote ... Leggi Tutto
CATEGORIA: GENETICA MEDICA
TAGS: SEQUENZIAMENTO DEL DNA – GENOMA MITOCONDRIALE – REPLICAZIONE DEL DNA – VARIABILITÀ GENETICA – DEPRESSIONE MAGGIORE
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Coagulazione

Universo del Corpo (1999)

Coagulazione Giovanni de Gaetano La coagulazione è la trasformazione di un liquido in una sostanza gelatinosa o solida per l'azione di agenti chimici o fisici. La coagulazione del sangue è il fenomeno [...] Per questo essa venne descritta originariamente come pseudo-emofilia. La malattia di von Willebrand si trasmette in modo autosomico dominante e colpisce ugualmente maschi e femmine. Dal punto di vista laboratoristico e clinico, sono state distinte 3 ... Leggi Tutto
CATEGORIA: FISIOLOGIA GENERALE
TAGS: COAGULAZIONE INTRAVASCOLARE DISSEMINATA – COAGULAZIONE DEL SANGUE – VARIABILITÀ GENETICA – MUTAZIONI GENETICHE – FATTORE TISSUTALE
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Lipoproteine

Universo del Corpo (2000)

Lipoproteine Giancarlo Urbinati Si definiscono lipoproteine dei complessi macromolecolari costituiti da quantità variabili di proteine e lipidi (colesterolo e suoi esteri, trigliceridi, fosfolipidi), [...] da un difetto genetico che porta alla sintesi di recettori per le LDL non funzionanti; ha carattere autosomico dominante, come è stato dimostrato dalla modalità di trasmissione verticale dell'ipercolesterolemia, e può essere diagnosticata ancor prima ... Leggi Tutto
TAGS: VALORI CONSIDERATI NORMALI – MOBILITÀ ELETTROFORETICA – IPERTENSIONE ARTERIOSA – IPERLIPOPROTEINEMIA – GENETICA MOLECOLARE
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Lussazione

Universo del Corpo (2000)

Lussazione Pier Paolo Mariani Maria Grazia Grillo Con il termine lussazione (derivato dal latino luxus, "andato fuori posto, slogato") si intende uno spostamento reciproco persistente dei capi articolari. [...] e un'incidenza familiare è stata riportata nel 20-30% dei casi. La trasmissione è probabilmente di tipo autosomico dominante (v. genetiche, malattie). Altri studi avrebbero però evidenziato l'importanza di fattori quali, per es., una patologica ... Leggi Tutto
CATEGORIA: PATOLOGIA
TAGS: PROIEZIONI ORTOGONALI – CONTRATTURA MUSCOLARE – MEMBRANA SINOVIALE – TESSUTO CONNETTIVO – ANESTESIA GENERALE
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Ittero

Universo del Corpo (2000)

Ittero Livio Capocaccia Per ittero (dal greco ἴκτερος, "ittero", nome di un uccello la cui vista si diceva guarisse l'itterizia) s'intende la colorazione giallastra della cute, delle sclere e delle [...] in circolo. Il più frequente ittero di questo tipo è la sindrome di Gilbert, a carattere familiare, autosomico, dominante, a penetranza variabile e incompleta. È talora difficile distinguerla dalla sindrome di Crigler-Najjar tipo II con modesto ... Leggi Tutto
TAGS: BARRIERA EMATOENCEFALICA – AUTOSOMICO, DOMINANTE – APPARATO DIGERENTE – ESAME ISTOLOGICO – GLOBULI ROSSI
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Albino

Universo del Corpo (1999)

Albino Rosadele Cicchetti Il termine albino, che in origine indicava quei negri dell'Africa occidentale che mostravano pigmentazione bianca, viene oggi utilizzato per designare un individuo affetto [...] di albinismo. Tra questi, una forma di albinismo generalizzato, dovuto a un allele autosomico dominante, e due tipi di albinismo oculare, uno più raro autosomico recessivo, l'altro dovuto a un allele localizzato sul cromosoma sessuale X. In entrambi ... Leggi Tutto
CATEGORIA: GENETICA – PATOLOGIA
TAGS: SELEZIONE NATURALE – AFRICA OCCIDENTALE – ACUTEZZA VISIVA – ETEROZIGOTE – VERTEBRATI
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sclerosi laterale amiotrofica

Dizionario di Medicina (2010)

sclerosi laterale amiotrofica Patologia neurodegenerativa (in sigla SLA) caratterizzata da progressiva paralisi muscolare, che riflette la degenerazione dei motoneuroni (➔) a livello della corteccia [...] quasi totalità dei casi; le forme familiari variano dal 5 al 10% dei casi e si trasmettono come carattere autosomico dominante con penetranza età-dipendente. Per SLA familiare (FALS) si intende una SLA diagnosticata in almeno 2 individui consanguinei ... Leggi Tutto
TAGS: SCLEROSI LATERALE PRIMARIA – TRATTO CORTICOSPINALE – CORTECCIA CEREBRALE – TRONCO ENCEFALICO – DNA MITOCONDRIALE
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Calvizie

Universo del Corpo (1999)

Calvizie Stefano Calvieri Calvizie Il termine calvizie indica la caduta diffusa dei capelli, per cui il cuoio capelluto si presenta glabro in zone più o meno estese. La patologia, che ha forti implicazioni [...] che prevede tre livelli evolutivi.Per quanto riguarda la causa, su un substrato genetico, trasmesso come carattere autosomico dominante a variabile penetranza nel sesso maschile e a carattere recessivo in quello femminile, agisce un fattore endocrino ... Leggi Tutto
TAGS: AUTOSOMICO DOMINANTE – CICLO MESTRUALE – MALASSORBIMENTO – IPERTIROIDISMO – MALNUTRIZIONE
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emofilia

Enciclopedia della Scienza e della Tecnica (2008)

emofilia Massimo Breccia Coagulopatia dovuta a un difetto congenito o acquisito di uno o più fattori plasmatici della coagulazione. Esistono diversi tipi di emofilia; l’emofilia A è la patologia dovuta [...] con fattori coagulativi). Un altro esempio è rappresentato dalla malattia di von Willebrand, che è un deficit autosomico dominante, caratterizzato da lievi emorragie cutanee e mucose. Il deficit è dovuto alla carenza di una parte del fattore ... Leggi Tutto
CATEGORIA: PATOLOGIA
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Vocabolario
tubèrcolo
tubercolo tubèrcolo s. m. [dal lat. tubercŭlum «piccola escrescenza, piccolo tumore», dim. di tuber: v. tubero]. – Piccola protuberanza sulla superficie di un corpo organico o inorganico. Con particolari sign. nelle scienze biologiche: 1....
acondroplaṡìa
acondroplasia acondroplaṡìa s. f. [comp. di a- priv., condro- e -plasia]. – In medicina, forma particolare di condrodistrofia ereditaria (dovuta all’azione di un gene autosomico dominante), caratterizzata da un ridotto accrescimento cartilagineo...
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