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HNPCC

Enciclopedia on line

Sigla di hereditary nonpolyposis colorectal cancer, usata per indicare una forma di tumore del colon, detta anche sindrome di Lynch, che rappresenta la più comune delle due sindromi cancerose ereditarie [...] (la sua incidenza è di 1/200). L’HNPCC si eredita come carattere autosomico dominante; il fenotipo è caratterizzato da pochi polipi e da insorgenza precoce, prima dei 45 anni, di tumori multipli nei tratti trasverso e ascendente del colon. È causata ... Leggi Tutto
CATEGORIA: PATOLOGIA
TAGS: RIPARAZIONE DEL DNA – ONCOSOPPRESSORI – FENOTIPO – POLIPI – GENI

GENETICA

Enciclopedia Italiana - IV Appendice (1979)

GENETICA (XVI, p. 509; App. II, 1, p. 1022; III, 1, p. 716) Enrico Gandini Egidio Bottini Arturo Falaschi-Vittorio Sgaramella I più importanti progressi della g. nell'ultimo decennio si riferiscono [...] e fenotipo. Nel caso di alleli legati da una relazione di dominanza, come vedremo in seguito, si può procedere a una stima . Considerando per es. nell'uomo il caso di un gene autosomico letale recessivo che inizi ad agire dal secondo anno di vita ... Leggi Tutto
TAGS: ORGANIZZAZIONE MONDIALE DELLA SANITÀ – ACCADEMIA NAZIONALE DEI LINCEI – MENDELIAN INHERITANCE IN MAN – CALCOLO DELLE PROBABILITÀ – ACIDO DEOSSIRIBONUCLEICO
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Neoplasie

Enciclopedia del Novecento (1979)

Neoplasie FFrancesco Squartini e Luigi Califano di Francesco Squartini e Luigi Califano NEOPLASIE Oncologia umana di Francesco Squartini sommario: 1. Introduzione. 2. Epidemiologia e frequenza: a) i [...] stato delle conoscenze, i problemi aperti, le linee dominanti di ricerca e le speranze di soluzione. 2. anomalie e sindromi congenite ereditate come carattere mendeliano autosomico recessivo sono pure associate con particolare frequenza ... Leggi Tutto
CATEGORIA: BIOCHIMICA – PATOLOGIA
TAGS: SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA – PREMIO NOBEL PER LA MEDICINA – CARCINOMA A CELLULE SQUAMOSE – CHEMIOTERAPIA ANTIBLASTICA – SINDROMI PARANEOPLASTICHE
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Neuroscienze

Enciclopedia del Novecento II Supplemento (1998)

NEUROSCIENZE Antonio R. Damasio Francesco Clementi Vincenzo Bonavita e Simone Sampaolo Autocoscienza di Antonio R. Damasio Sommario: 1. Introduzione. 2. La creazione delle immagini nella mente. a) [...] , ma ben documentati sono anche casi familiari dai quali si deduce una trasmissione ereditaria di tipo autosomico dominante. In alcune famiglie sono state individuate specifiche mutazioni puntiformi del gene APP (Amyloid Precursor Protein) sul ... Leggi Tutto
CATEGORIA: BIOLOGIA MOLECOLARE – NEUROLOGIA – PATOLOGIA
TAGS: LEUCOENCEFALOPATIA MULTIFOCALE PROGRESSIVA – MICROSCOPIA ELETTRONICA A TRASMISSIONE – TOMOGRAFIA A EMISSIONE DI POSITRONI – TOMOGRAFIA A RISONANZA MAGNETICA – MODIFICAZIONI POST-TRADUZIONALI
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La grande scienza. Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro

Storia della Scienza (2003)

La grande scienza. Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro Joseph F. Costello Huei-Jen Su Huang Webster K. Cavenee Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro Il cancro si presenta in un'ampia [...] di uno o più geni, la cui presenza è sufficiente a causare l'insorgere della malattia. Questa modalità di trasmissione autosomica dominante prevede che in media il 50% dei figli di un genitore colpito dal cancro svilupperà la malattia. Da un punto ... Leggi Tutto
CATEGORIA: GENETICA MEDICA – PATOLOGIA

Le basi genetiche del cancro

Frontiere della Vita (1998)

Le basi genetiche del cancro Joseph F. Costello (Ludwig Institute for Cancer Research, University of California San Diego, California, USA) H.-J. Su Huang (Ludwig Institute for Cancer Research, University [...] di uno o più geni, la cui presenza è sufficiente a causare l'insorgere della malattia. Questa modalità di trasmissione autosomica dominante prevede che la malattia insorgerà, in media, nel 50% della prole di un genitore affetto. Da un punto di vista ... Leggi Tutto
CATEGORIA: GENETICA – PATOLOGIA

Neurodegenerazione

Il Libro dell'Anno 2005

Carlo Caltagirone Neurodegenerazione La morte dei neuroni Le malattie neurodegenerative di Carlo Caltagirone 20 aprile Viene inaugurato a Roma alla presenza del presidente Carlo Azeglio Ciampi il Centro [...] malattia. Le altre patologie neurodegenerative Il morbo di Huntington Il morbo di Huntington è una patologia ereditaria di tipo autosomico dominante: ciò significa che i figli di una persona affetta hanno il 50% di probabilità di sviluppare a loro ... Leggi Tutto
CATEGORIA: FARMACOLOGIA E TERAPIA – NEUROLOGIA – PATOLOGIA
TAGS: FARMACI ANTINFIAMMATORI NON STEROIDEI – ORGANIZZAZIONE MONDIALE DELLA SANITÀ – EREDITARIETÀ AUTOSOMICA DOMINANTE – SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA – SCLEROSI LATERALE PRIMARIA
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Rene

Universo del Corpo (2000)

Rene Gabriella Argentin Giulio A. Cinotti Il rene è un organo proprio dei Vertebrati, che assicura l'eliminazione dall'organismo (attraverso un complesso meccanismo di filtrazione glomerulare e riassorbimento/secrezione [...] seria. La malattia policistica del rene comprende due tipi di patologia cistica ereditaria: il rene policistico autosomico dominante, conseguenza nella maggioranza dei casi di una mutazione nel cromosoma 16, rappresenta il classico rene policistico ... Leggi Tutto
CATEGORIA: ANATOMIA – PATOLOGIA – PATOLOGIA ANIMALE
TAGS: TOMOGRAFIA ASSIALE COMPUTERIZZATA – IPERTENSIONE ARTERIOSA – ORMONE ANTIDIURETICO – VIRUS DELL'EPATITE B – SISTEMA CIRCOLATORIO
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Genetica. Analisi genetica della durata della vita e dell'invecchiamento

Enciclopedia della Scienza e della Tecnica (2007)

Genetica. Analisi genetica della durata della vita e dell'invecchiamento Thomas E. Johnson Christopher D. Link Invecchiamento, senescenza e longevità sono concetti correlati, relativi a processi per [...] 4,7%, all'età di 70 anni, e 49,6%, all'età di 90 anni. L'AD segrega come un tratto autosomico dominante ed è geneticamente eterogeneo. La principale caratteristica patologica è la formazione di placche senili nel cervello degli individui che ne sono ... Leggi Tutto
CATEGORIA: GENETICA
TAGS: COMPLESSO MAGGIORE DI ISTOCOMPATIBILITÀ – SPECIE REATTIVE DELL'OSSIGENO – MALATTIA AUTOSOMICA DOMINANTE – DROSOPHILA MELANOGASTER – BIOLOGIA DELLO SVILUPPO

Immunità

Universo del Corpo (1999)

Immunità Lorenzo Bonomo Antonella Afeltra Si intende per immunità la condizione di difesa che viene messa in atto con meccanismi naturali o acquisiti nei confronti di sostanze estranee (antigeni), [...] ; 5) il deficit selettivo di IgA, che è la forma più frequente delle immunodeficienze primitive, trasmessa come carattere autosomico dominante o recessivo e dovuta a un blocco differenziativo dei linfociti B in plasmacellule IgA-secernenti; 6) l ... Leggi Tutto
CATEGORIA: IMMUNOLOGIA
TAGS: IPOPLASIA DEL TIMO E DELLE PARATIROIDI – FATTORI DELLA COAGULAZIONE – INSUFFICIENZA MIDOLLARE – TRASDUZIONE DEL SEGNALE – TIROIDITE DI HASHIMOTO
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Vocabolario
tubèrcolo
tubercolo tubèrcolo s. m. [dal lat. tubercŭlum «piccola escrescenza, piccolo tumore», dim. di tuber: v. tubero]. – Piccola protuberanza sulla superficie di un corpo organico o inorganico. Con particolari sign. nelle scienze biologiche: 1....
acondroplaṡìa
acondroplasia acondroplaṡìa s. f. [comp. di a- priv., condro- e -plasia]. – In medicina, forma particolare di condrodistrofia ereditaria (dovuta all’azione di un gene autosomico dominante), caratterizzata da un ridotto accrescimento cartilagineo...
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