Lussazione
Pier Paolo Mariani
Maria Grazia Grillo
Con il termine lussazione (derivato dal latino luxus, "andato fuori posto, slogato") si intende uno spostamento reciproco persistente dei capi articolari. [...] e un'incidenza familiare è stata riportata nel 20-30% dei casi. La trasmissione è probabilmente di tipo autosomicodominante (v. genetiche, malattie). Altri studi avrebbero però evidenziato l'importanza di fattori quali, per es., una patologica ...
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Ittero
Livio Capocaccia
Per ittero (dal greco ἴκτερος, "ittero", nome di un uccello la cui vista si diceva guarisse l'itterizia) s'intende la colorazione giallastra della cute, delle sclere e delle [...] in circolo. Il più frequente ittero di questo tipo è la sindrome di Gilbert, a carattere familiare, autosomico, dominante, a penetranza variabile e incompleta. È talora difficile distinguerla dalla sindrome di Crigler-Najjar tipo II con modesto ...
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Albino
Rosadele Cicchetti
Il termine albino, che in origine indicava quei negri dell'Africa occidentale che mostravano pigmentazione bianca, viene oggi utilizzato per designare un individuo affetto [...] di albinismo. Tra questi, una forma di albinismo generalizzato, dovuto a un allele autosomicodominante, e due tipi di albinismo oculare, uno più raro autosomico recessivo, l'altro dovuto a un allele localizzato sul cromosoma sessuale X. In entrambi ...
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Calvizie
Stefano Calvieri
Calvizie Il termine calvizie indica la caduta diffusa dei capelli, per cui il cuoio capelluto si presenta glabro in zone più o meno estese. La patologia, che ha forti implicazioni [...] che prevede tre livelli evolutivi.Per quanto riguarda la causa, su un substrato genetico, trasmesso come carattere autosomicodominante a variabile penetranza nel sesso maschile e a carattere recessivo in quello femminile, agisce un fattore endocrino ...
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emofilia
Massimo Breccia
Coagulopatia dovuta a un difetto congenito o acquisito di uno o più fattori plasmatici della coagulazione. Esistono diversi tipi di emofilia; l’emofilia A è la patologia dovuta [...] con fattori coagulativi). Un altro esempio è rappresentato dalla malattia di von Willebrand, che è un deficit autosomicodominante, caratterizzato da lievi emorragie cutanee e mucose. Il deficit è dovuto alla carenza di una parte del fattore ...
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MUSCOLARE, SISTEMA
Guglielmo Scarlato-Alessandro Prelle-Maurizio Moggio
(XXIV, p. 89; App. II, II, p. 371; III, II, p. 178; IV, II, p. 539)
Tessuto muscolare. - Negli ultimi anni sono stati compiuti [...] grave cardiomiopatia con precoci turbe della conduzione cardiaca.
Distrofia facio-scapolo-omerale: forma di distrofia a ereditarietà autosomicadominante, anche se rari casi possono presentare un'ereditarietà recessiva. Esordisce fra i 6 e i 20 anni ...
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La seconda rivoluzione scientifica: scienze biologiche e medicina. Dall'immunita al sistema immunitario
Gilberto Corbellini
Dall'immunità al sistema immunitario
Lo studio sperimentale dell'immunità [...] che la risposta immunitaria nei confronti dell'antigene che stava utilizzando era controllata da un singolo gene autosomicodominante. Benacerraf, anch'egli insignito del premio Nobel nel 1980, ipotizzò successivamente che i geni della risposta ...
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Nevo
Gian Carlo Fuga
Pier Luigi Buccini
I nevi (dal latino naevus, "impronta materna", "marchio distintivo del soggetto"), chiamati nel linguaggio comune nei, sono delle disembrioplasie, ossia malformazioni [...] . Le efelidi sono piccole lesioni pigmentarie di colore bruno chiaro-ocra, a margini netti, trasmesse come carattere autosomicodominante, molto frequenti nei soggetti rutili con gli occhi azzurri; si localizzano sul volto e nelle zone fotoesposte ...
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Pigmentazione
Gian Carlo Fuga e Monica Scioscia-Santoro
Nel regno animale il colore della cute, dei peli e delle penne appare caratterizzato da una estrema varietà in dipendenza da numerosi fattori: [...] anomala di melanociti o melanina nel derma. Fra le iperpigmentazioni, le comuni efelidi sono trasmesse come carattere autosomicodominante, molto frequenti nei soggetti rutili con occhi azzurri, compaiono nell'infanzia e il loro numero aumenta con ...
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Tremore
Alberto Muratorio
Il termine tremore (dal latino tremor, derivato di tremere, "tremare") indica un movimento involontario, il quale appare caratterizzato da oscillazioni ritmiche di un segmento [...] , non peggiorato dal movimento, in assenza di altri segni neurologici. È spesso ereditario, con trasmissione a carattere autosomicodominante. È stato riportato un linkage fra tremore essenziale e il locus genetico FET1 presente sul cromosoma 3q13 ...
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tubercolo
tubèrcolo s. m. [dal lat. tubercŭlum «piccola escrescenza, piccolo tumore», dim. di tuber: v. tubero]. – Piccola protuberanza sulla superficie di un corpo organico o inorganico. Con particolari sign. nelle scienze biologiche: 1....
acondroplasia
acondroplaṡìa s. f. [comp. di a- priv., condro- e -plasia]. – In medicina, forma particolare di condrodistrofia ereditaria (dovuta all’azione di un gene autosomico dominante), caratterizzata da un ridotto accrescimento cartilagineo...