Malformazione
Ermelando V. Cosmi
Renato La Torre
Erich Cosmi jr.
Si definisce malformazione qualsiasi anomalia anatomica o strutturale di un determinato organo o apparato; essa può essere acquisita [...] quasi normale, la testa può essere leggermente più grande del normale; viene trasmessa ereditariamente come carattere dominanteautosomico); la sindrome di Klippel-Feil (caratterizzata da un numero ridotto di vertebre cervicali, fuse tra loro ...
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Encefalo
Nicolò Rizzuto
L'encefalo, termine che deriva dal greco ἐνκέϕαλος (composto di ἐν e κεϕαλή, letteralmente "che è dentro la testa"), è la porzione del sistema nervoso centrale contenuta all'interno [...] , ma il numero di individui affetti per generazione tende a essere più alto di quello atteso per le malattie autosomichedominanti. Inoltre, poiché la maggior parte delle mutazioni del DNAmt mostra eteroplasmia, cioè una coesistenza di DNAmt mutato e ...
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Distrofia muscolare
Giovanni Salviati
Romeo Betto
Le distrofie muscolari sono un complesso eterogeneo di malattie geneticamente determinate, il cui difetto primario è localizzato nel muscolo scheletrico; [...] descritte e la distrofia di Emery-Dreifuss; 2) le distrofie dei cingoli autosomichedominanti; 3) le distrofie dei cingoli autosomiche recessive; 4) le distrofie congenite, autosomiche recessive (v. tab.).
La distrofia di Emery-Dreifuss, o miopatia ...
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Becker, malattia di
Atonia muscolare congenita, a carattere ereditario autosomico recessivo. La mutazione genica è localizzata sul cromosoma X e riguarda i canali del cloro, che entra nella ripolarizzazione [...] . L’incremento degli enzimi muscolari nel siero è molto precoce e precede le manifestazioni cliniche, a differenza della forma dominante di Duchenne: il livello di creatinfosfochinasi (enzima presente nei muscoli striati, che si eleva nel sangue in ...
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Malattie genetiche ed ereditarie
Giuseppe Novelli
Secondo quanto ha affermato nel 2005 Francis Collins, direttore del National human genome research institute statunitense, «tutto in medicina, con la [...] prevedibili, ma è ormai accertato che un potenziale fattore di rischio è l’età paterna. Un esempio di malattia autosomicadominante dovuta a mutazione paterna è la progeria, che colpisce circa una persona su 8 milioni.
d) La paternità illegittima ...
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Screening genetico
Antonio Cao
Lo screening genetico è una metodologia che ha lo scopo di identificare individui la cui costituzione genetica (genotipo) sia causa determinante di malattia nell’individuo [...] Rh (Rh+/Rh−) e feti che hanno ereditato dal padre il gene di malattie dominanti (per es., acondroplasia e distrofia miotonica). In malattie autosomiche recessive sono stati fatti anche tentativi di diagnosticare feti a rischio di malattia per avere ...
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tubercolo
tubèrcolo s. m. [dal lat. tubercŭlum «piccola escrescenza, piccolo tumore», dim. di tuber: v. tubero]. – Piccola protuberanza sulla superficie di un corpo organico o inorganico. Con particolari sign. nelle scienze biologiche: 1....
acondroplasia
acondroplaṡìa s. f. [comp. di a- priv., condro- e -plasia]. – In medicina, forma particolare di condrodistrofia ereditaria (dovuta all’azione di un gene autosomico dominante), caratterizzata da un ridotto accrescimento cartilagineo...