IMMUNITA'
Gino Doria
. Medicina (XVIII, p. 893; App. II, 11, p. 8; III, 1, p. 844). - Durante gli ultimi vent'anni, l'immunologia ha molto beneficiato dell'esplosivo sviluppo della biologia molecolare, [...] particolare carrier, per es. poli-L-lisina. Questa capacità di riconoscere il carrier è controllata da un gene autosomicodominante.
Nella maggior parte dei mammiferi la sintesi di anticorpi s'inizia in epoca perinatale. Alla nascita, le Ig presenti ...
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MUSCOLARE, SISTEMA
Guglielmo Scarlato-Alessandro Prelle-Maurizio Moggio
(XXIV, p. 89; App. II, II, p. 371; III, II, p. 178; IV, II, p. 539)
Tessuto muscolare. - Negli ultimi anni sono stati compiuti [...] grave cardiomiopatia con precoci turbe della conduzione cardiaca.
Distrofia facio-scapolo-omerale: forma di distrofia a ereditarietà autosomicadominante, anche se rari casi possono presentare un'ereditarietà recessiva. Esordisce fra i 6 e i 20 anni ...
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Sistema piramidale
CCharles G. Phillips
Giorgio Macchi
Fisiologia del sistema piramidale, di Charles G. Phillips
Patologia del sistema piramidale, di Giorgio Macchi
Fisiologia del sistema piramidale
SOMMARIO: [...] dall'inizio più tardivo dei sintomi (oltre il ventesimo anno), dal carattere ereditario più definito (autosomicodominante), dalla frequenza dell'atrofia ottica e delle paralisi oculomotorie e dall'importanza dei segni di interessamento ...
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La seconda rivoluzione scientifica: scienze biologiche e medicina. Dall'immunita al sistema immunitario
Gilberto Corbellini
Dall'immunità al sistema immunitario
Lo studio sperimentale dell'immunità [...] che la risposta immunitaria nei confronti dell'antigene che stava utilizzando era controllata da un singolo gene autosomicodominante. Benacerraf, anch'egli insignito del premio Nobel nel 1980, ipotizzò successivamente che i geni della risposta ...
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cervello, malattie genetiche del
Marina Frontali
Le malattie genetiche del cervello possono essere già presenti alla nascita (malattie congenite) o insorgere nell’età infantile oppure nell’età adulta. [...] dei pazienti ha una forma ereditaria, e si tratta generalmente di forme che insorgono prima dei 65 anni con una trasmissione autosomicadominante. Il 78% dei casi genetici è dovuto a mutazioni del gene della presenilina 1, il 17% a quelle del gene ...
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Storia della civiltà europea a cura di Umberto Eco (2014)
Giorgio Strano
Il contributo è tratto da Storia della civiltà europea a cura di Umberto Eco, edizione in 75 ebook
L’immunologia nasce nei due decenni a cavallo del 1900 a partire dallo studio sperimentale [...] scopre che la risposta immunitaria nei confronti di un antigene può essere controllato da un singolo gene autosomicodominante. Dallo studio di questo problema deriva l’approccio agli aspetti regolativi del sistema immunitario che fa riferimento ...
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Nevo
Gian Carlo Fuga
Pier Luigi Buccini
I nevi (dal latino naevus, "impronta materna", "marchio distintivo del soggetto"), chiamati nel linguaggio comune nei, sono delle disembrioplasie, ossia malformazioni [...] . Le efelidi sono piccole lesioni pigmentarie di colore bruno chiaro-ocra, a margini netti, trasmesse come carattere autosomicodominante, molto frequenti nei soggetti rutili con gli occhi azzurri; si localizzano sul volto e nelle zone fotoesposte ...
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Pigmentazione
Gian Carlo Fuga e Monica Scioscia-Santoro
Nel regno animale il colore della cute, dei peli e delle penne appare caratterizzato da una estrema varietà in dipendenza da numerosi fattori: [...] anomala di melanociti o melanina nel derma. Fra le iperpigmentazioni, le comuni efelidi sono trasmesse come carattere autosomicodominante, molto frequenti nei soggetti rutili con occhi azzurri, compaiono nell'infanzia e il loro numero aumenta con ...
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Tremore
Alberto Muratorio
Il termine tremore (dal latino tremor, derivato di tremere, "tremare") indica un movimento involontario, il quale appare caratterizzato da oscillazioni ritmiche di un segmento [...] , non peggiorato dal movimento, in assenza di altri segni neurologici. È spesso ereditario, con trasmissione a carattere autosomicodominante. È stato riportato un linkage fra tremore essenziale e il locus genetico FET1 presente sul cromosoma 3q13 ...
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Canizie
Stefano Calvieri
La canizie (dal latino canities, derivato di canus, "bigio, canuto") è una perdita fisiologica e graduale del colore naturale dei capelli e dei peli in genere, che diventano [...] o albinismo parziale è la forma più comune di tipo congenito, pur nella sua rarità: patologia a carattere autosomicodominante, dovuta a un'assenza di melanociti, è caratterizzato da una ciocca di capelli ipopigmentati o acromici, spesso in ...
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tubercolo
tubèrcolo s. m. [dal lat. tubercŭlum «piccola escrescenza, piccolo tumore», dim. di tuber: v. tubero]. – Piccola protuberanza sulla superficie di un corpo organico o inorganico. Con particolari sign. nelle scienze biologiche: 1....
acondroplasia
acondroplaṡìa s. f. [comp. di a- priv., condro- e -plasia]. – In medicina, forma particolare di condrodistrofia ereditaria (dovuta all’azione di un gene autosomico dominante), caratterizzata da un ridotto accrescimento cartilagineo...