sequenziamento del DNA
Nicoletta Rossi
Informazione genetica e medicina personalizzata
Con il completamento del Progetto genoma umano (2001-2004) è stata resa disponibile al pubblico l’intera sequenza [...] le risposte ai farmaci: per es., un paziente con una variante del gene del citocromo P450 a bassa attivitàmetabolica, CYP2D6, può non avere alcun beneficio dalla somministrazione di un antidolorifico contenente codeina; mentre le varianti dello ...
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METABOLICA, SINDROME.
Sebastiano Filetti
Marcello Arca
– Epidemiologia. Patogenesi. Conseguenze. Terapia. Bibliografia
Con il termine sindrome metabolica si definisce una condizione caratterizzata [...] (a elevato contenuto di fibre, carboidrati complessi e acidi grassi polinsaturi) riduce il rischio di sviluppare sindrome metabolica. Una regolare attività fisica, anche moderata (due ore di cammino alla settimana), ha un effetto positivo su tutti i ...
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Botanica
In patologia vegetale, massa di tessuto priva di organizzazione, dovuta a proliferazione cellulare eccitata da qualche stimolo; vi rientrano anche le galle prodotte da insetti in vari organi delle [...] gruppi carichi negativamente di altre molecole. I cancerogeni ad azione indiretta sono più numerosi e richiedono attivazionemetabolica per poter esplicare la loro azione. I cancerogeni agiscono, cioè, come agenti mutageni. Cambiamenti nella sequenza ...
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Macromolecole costituite da una, o più, lunghe catene polipeptidiche (dette anche protidi). Le p. costituiscono la classe di molecole organiche più abbondanti in tutti gli organismi viventi; si trovano [...] tipi di segnali molecolari, di influenzare la velocità di un intero ciclo metabolico. Una simile funzione è svolta anche da varie p. che aiutano a regolare l’attività cellulare fisiologica, come, per es., gli ormoni. Tra questi sono compresi, per ...
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L’insieme dei processi mediante i quali molti microrganismi per la produzione dell’energia necessaria alle loro attivitàmetaboliche utilizzano l’energia chimica prodotta dalla demolizione del glucosio [...] sono gli zuccheri a sei atomi di carbonio, in particolare D-glucosio, ma alcuni batteri possono ottenere energia metabolica mediante la f. di pentosi, acidi grassi e amminoacidi. Mediante la trasformazione delle sostanze che essi fermentano, i ...
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Biologia
P. ionica
Sistema di trasporto di ioni attraverso la membrana cellulare, accoppiato con la demolizione (o la sintesi) di un intermediario metabolico. La permeabilità selettiva della membrana [...] , occorre accoppiare a esso un sistema che utilizzi energia metabolica, per es. sotto forma di ATP; questi sistemi da dispositivi in cui determinate sostanze (zeoliti artificiali, carbone attivo e altre aventi elevata affinità per uno o più aeriformi ...
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Fenomeno per cui l’ampiezza delle oscillazioni indotte in un sistema oscillante (meccanico o elettrico) tende, in particolari condizioni, a esaltarsi. Per analogia, ogni fenomeno in cui una grandezza assume [...] necessità di effettuare prelievi bioptici, la funzionalità metabolica e fisiologica di organi e tessuti (muscoli, modo di elaborazione degli stimoli ambientali, dipendente ora dall’attività intrapsichica ora dagli stimoli esterni, specie dal colore. ...
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In biologia e in medicina, qualsiasi struttura capace di reagire a sollecitazioni specifiche, sviluppando una reazione caratteristica. In immunologia, struttura di membrana in grado di reagire con l’antigene [...] proteinchinasi C e l’aumento del calcio libero citoplasmatico stimolano l’attività catalitica di specifiche proteine, altrimenti inattive, provocando così la risposta metabolica cellulare allo stimolo recettoriale. Quindi, nei r. legati alle proteine ...
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Lo stato di sofferenza di un organismo in toto o di sue parti, prodotto da una causa che lo danneggia, e il complesso dei fenomeni reattivi che ne derivano. Elemento essenziale del concetto di m. è la [...] parti del mondo; la m. di Gaucher, una m. metabolica ereditaria, ha tre varianti, una delle quali è frequente soprattutto differente sull’abilità al lavoro dell’individuo, in relazione all’attività da svolgere e all’ambiente di lavoro. La m. sospende ...
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tampone Sostanza o miscela di sostanze in soluzione (soluzione t.) che impedisce, entro certi limiti, le variazioni di pH dovute all’aggiunta di acidi o basi. Ogni t. ha un campo di pH nel quale esercita [...] la vita (tra 6,8 e 7,8) e con il normale metabolismo. Gli organismi viventi si trovano, così, di fronte alla necessità di tali sostanze, giacché di continuo il respiro, l’attività muscolare e anche l’alimentazione tenderebbero a modificare il ...
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pool
〈pùul〉 s. ingl. [propr., «l’ammontare delle poste al gioco», dal fr. poule «posta al gioco, monte premî»] (pl. pools 〈pùul∫〉), usato in ital. al masch. – 1. Nel linguaggio econ., aggregazione o coalizione d’imprese per l’adozione di politiche...
ipsaritmia
ipsaritmìa s. f. [comp. di ips(i)- e aritmia]. – In medicina, patologica alterazione del tracciato elettroencefalografico, caratterizzata dalla sostituzione dell’attività bioelettrica normale con un’attività lenta, molto ampia,...