FRIEDREICH, Nikolaus
Gioacchino FUMAROLA
Medico, nato a Würzburg il 31 luglio 1825, morto a Heidelberg il 6 luglio 1882. Nel 1857 fu professore a Heidelberg; nel 1858 ordinario di patologia medica e [...] isolata del cervelletto. La sindrome clinica è caratterizzata da nistagmo dinamico, parola lenta, quasi scandita, atassia statica e dinamica, deambulazione tabeto-cerebellare, tipica deformazione dei piedi (equinismo, accompagnato da lieve varismo ...
Leggi Tutto
NEUROSCIENZE
Antonio R. Damasio
Francesco Clementi
Vincenzo Bonavita e Simone Sampaolo
Autocoscienza di Antonio R. Damasio
Sommario: 1. Introduzione. 2. La creazione delle immagini nella mente. a) [...] posizione, associata a continue oscillazioni intorno al punto di equilibrio, oppure nell'imprecisa esecuzione di movimenti volontari (atassia dinamica); la perdita della forza di grado lieve e l'incapacità di compiere movimenti associati; i disturbi ...
Leggi Tutto
neuropatie metaboliche infantili
Gruppo di condizioni patologiche caratterizzate da un errore congenito del metabolismo enzimatico, da cui deriva totale mancanza, deficit parziale o alterazione di specifici [...] Pompe; cataratta precocissima (entro i primi giorni di vita) ed epatomegalia con evoluzione precoce in cirrosi nella galattosemia; atassia cerebellare, atrofia ottica e tetraparesi spastica con esordio dal 6° mese di vita nella malattia di Leigh. Le ...
Leggi Tutto
rallentamento psicomotorio
Alterazione delle facoltà psichiche che causa deficit della motilità volontaria e delle attività. Il r. p. ha molte cause, neurologiche e psichiche: le patologie neurologiche [...] presentare discinesie, ma molto lentamente, sempre esitando, e nella deambulazione ha andatura simile a quella dell’atassia (➔), pur avendo normali riflessi cerebellari. Le funzioni corticali superiori, esaminate con test specifici, sono compromesse ...
Leggi Tutto
Guillain-Barré, sindrome di
Malattia immunomediata (in sigla GBS, Guillain-Barré Syndrome) del sistema nervoso periferico; è la causa più frequente nel mondo di paralisi neuromuscolare a esordio acuto, [...] il 5%. La sindrome di Miller Fisher è caratterizzata da oftalmoparesi con ptosi palpebrale e diplopia, atassia della marcia e areflessia generalizzata. La sindrome faringo-cervico-brachiale determina paresi facciale, disfagia, disfonia e ipostenia ...
Leggi Tutto
Sandhoff, Konrad
Biochimico tedesco (n. Berlino 1939). Prof. di biochimica all’univ. di Bonn (1979), poi preside dell’Istituto di chimica organica (1992-94) e della facoltà di scienze matematiche e naturali [...] di vita. Altre forme sono quella giovanile (in cui i sintomi si manifestano tra i 3 e i 10 anni) e quella degli adulti; ambedue molto rare, presentano sintomatologia meno grave, caratterizzata da atassia, disturbi motori, mentali e del linguaggio. ...
Leggi Tutto
vasculopatie cerebrali
Gian Luigi Lenzi
Nei Paesi industrializzati le vasculopatie cerebrali costituiscono la terza causa di morte – dopo le malattie cardiovascolari e le neoplasie – ma sono la prima [...] è caratterizzata da una lieve paresi motoria, prevalente all’arto inferiore, associata a un’atassia segmentale, soprattutto dell’arto superiore; può essere causata da lacune interessanti braccio posteriore della capsula interna, talamo, tegmento ...
Leggi Tutto
medicina genomica
medicina genòmica locuz. sost. f. – Disciplina che rappresenta la più moderna evoluzione e applicazione della genetica nel settore medico. La genetica classica, nonostante gli sviluppi [...] amplificarsi nel corso della meiosi. Esempi sono la sindrome dell’X-fragile, l’atassia di Friederich, la corea di Huntington e l’atassia spinocerebellare.
Malattie genomiche complesse. – Includono sia forme ereditarie, con anomalie geniche presenti ...
Leggi Tutto
Secondo la descrizione schematica dei fratelli Weber, nell'uomo, gli arti inferiori, nel cammino ordinario, sono alternativamente attivi, cioè, mentre l'uno, appoggiando sul suolo, sostiene tutto il peso [...] paziente cammina a gambe divaricate, con lo sguardo fisso al suolo, e rischia di cadere appena guarda altrove. Nell'atassia cerebellare la deambulazione rassomiglia molto a quella dell'ubbriaco e a quella del bambino che impara a camminare: il malato ...
Leggi Tutto
NEVRITE (del gr. νεῦρον "nervo" e il suffisso ite, che designa i processi infiammatorî)
Giovanni Mingazzini
Infiammazione di un tronco nervoso. Può essere provocata da moltissime cause: i traumi (ferite [...] , lesioni dei nervi periferici e del midollo spinale; clinicamente atrofia muscolare, atteggiamenti viziosi della colonna vertebrale, atassia, aumento di volume dei nervi, che non sono dolenti alla pressione, dolori folgoranti agli arti, disturbi ...
Leggi Tutto
atassia
atassìa s. f. [dal gr. ἀταξία, comp. di ἀ- priv. e τάξις «ordine»]. – In medicina, disturbo neurologico che si manifesta o nell’esecuzione dei movimenti, che vengono effettuati senza misura o con errori di direzione (a. dinamica),...
atassico
atàssico agg. [der. di atassia] (pl. m. -ci). – In medicina, di persona affetta da atassia (anche come sost.), e dei movimenti caratteristici di chi è colpito da atassia locomotoria: andatura atassica.