Genetica. Screening genetico
Antonio Cao
Maria Cristina Rosatelli
Lo screening genetico consiste nella ricerca di individui la cui costituzione genetica (genotipo) è causa determinante o predisponente [...] 1/25 nei Caucasici, 1/60 negli Afroamericani, 1/46 negli Ispanici, 1/90 negli Asiatici, 1/29 negli ebrei aschenaziti.
L'efficienza diagnostica del test è limitata essenzialmente dalla impossibilità di trovare tutte le mutazioni del gene CFTR e varia ...
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Malattie rare
Giuseppe Remuzzi
Arrigo Schieppati
Le malattie rare possono essere definite, impiegando la terminologia dell'epidemiologia clinica, come condizioni patologiche a bassa prevalenza e incidenza. [...] di Gaucher, una malattia metabolica ereditaria, ha tre varianti, una delle quali è frequente soprattutto tra gli Ebrei aschenaziti, mentre le altre due non hanno una particolare distribuzione razziale.
La frequenza di molte m. r. potrebbe essere ...
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Lo stato di sofferenza di un organismo in toto o di sue parti, prodotto da una causa che lo danneggia, e il complesso dei fenomeni reattivi che ne derivano. Elemento essenziale del concetto di m. è la [...] ; la m. di Gaucher, una m. metabolica ereditaria, ha tre varianti, una delle quali è frequente soprattutto tra gli Ebrei aschenaziti. La frequenza di molte m. rare potrebbe essere erroneamente stimata e, in ogni caso, la raccolta di corretti dati ...
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genètiche, malattìe Patologie ereditarie, dovute ad anomalie cromosomiche o a mutazioni di singoli geni (malattie da deficit di enzimi; errori congeniti del metabolismo). La frequenza delle m.g. nella [...] (per es., i test neonatali), a sottopopolazioni particolari (per es., lo screening per la malattia di Tay-Sachs negli ebrei aschenaziti, dove ha un’incidenza notevolmente superiore alle altre etnie), o come test a cascata sui parenti di un paziente ...
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DONNOLO, Shabbĕtay Bar Abrāhām
Gianfranco Fiaccadori
Medico e uomo di scienza ebreo, figlio di Abrāhām, nato ad Oria, oggi in provincia di Brindisi, nel 913 o poco dopo. I principali dati della sua [...] . Le teorie del D., autorevolissimo interprete della scienza degli astri, vennero poi utilizzate e fatte proprie dai hasidim aschenaziti e dai cabalisti dei secoli XII e XIII, quando il Sēfer Ḥakmōnīsembrò eguagliare il prestigio del Ma‛ăsēh Merkābāh ...
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Genetica medica
Antonio Pizzuti
La genetica medica è la disciplina che si occupa di studiare le modalità di trasmissione e la patogenesi delle malattie che hanno in tutto o in parte come causa alcune [...] (per es., i test neonatali), a sottopopolazioni particolari (per es., lo screening per la malattia di Tay-Sachs negli ebrei aschenaziti, dove ha un'incidenza notevolmente superiore alle altre etnie), o come test a cascata sui parenti di un paziente ...
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ashkenazita
ashkenażita ‹aške-› (o aschenażita) s. m. e f. e agg. [dall’ebr. Ashkenaz, parola che nella Bibbia indica una nazione discendente da Iafet, stanziata a nord della Siria, identificata nel medioevo con la Germania] (pl. m. -i). –...