Botanica e zoologia
Nella sistematica botanica e zoologica, definizione di una categoria sistematica o taxon (classe, genere, specie ecc.). Dalla d. devono risultare i caratteri differenziali rispetto [...] materno). Le metodiche invasive si avvalgono di analisi citogenetiche e biochimico-molecolari in grado di rilevare l’ modificarsi nel numero (anomalie cromosomiche numeriche) o nella morfologia dei cromosomi (anomalie cromosomiche strutturali).
La ...
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GENETICA MEDICA
Bruno Dallapiccola
Mentre la g. umana studia le variazioni e l'ereditarietà nell'uomo, la g. m. ha per oggetto l'applicazione di questi principi alla pratica medica. La g. m. ha conquistato [...] n−1), iperaploidi (n+1) o aploidi, ma con anomalie di struttura, pur con grosse differenze interindividuali, è di circa il gene e il cromosoma viene in parte saldato dalla citogenetica molecolare che si basa sulla capacità di legarsi di sequenze ...
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Neoplasie
Bruce N. Ames
Lois S. Gold e Walter C. Willett
Georges Mathé e Paolo Pontiggia
Giancarlo Vecchio
Cause e prevenzione, di Bruce N. Ames, Lois S. Gold e Walter C. Willett
Oncologia clinica, [...] si è avvalsa di precedenti osservazioni citogenetiche che dimostravano come pazienti affetti da cui possono manifestarsi, oltre al tumore di Wilms, aniridia, anomalie genitourinarie e ritardo mentale; o la sindrome di Beckwith-Wiedemann ...
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Citogenetica
Antonino Forabosco
La citogenetica è una disciplina della biologia piuttosto giovane. È nata infatti con la riscoperta delle leggi di Mendel, avvenuta nel 1900, che fece constatare la stretta [...] ambiti della biologia e della medicina.
Nell'uomo il riscontro di anomalie cromosomiche quali causa di malattia ha aperto un nuovo campo della medicina umana, quello della citogenetica clinica. Essa ha avuto inizio nel 1958, con la dimostrazione che ...
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amniocentesi
Procedura per l’ottenimento di campioni di liquido amniotico durante i primi mesi di gravidanza. Ha avuto grande sviluppo e diffusione nella medicina prenatale soprattutto negli anni Novanta [...] è la tecnica più utilizzata per valutare l’esistenza di anomalie nel feto attraverso l’analisi del cariotipo (l’assetto al momento in cui, mediante normali procedure citogenetiche, è possibile procedere all’identificazione dell’assetto cromosomico ...
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Malattie genetiche ed ereditarie
Giuseppe Novelli
Secondo quanto ha affermato nel 2005 Francis Collins, direttore del National human genome research institute statunitense, «tutto in medicina, con la [...] Circa 1/4 presenta un corredo in mosaico e 1/4 anomalie di struttura dell’X.
Sindrome di Klinefelter, o maschio XXY
e/o a difetti congeniti con le tecniche di citogenetica molecolare ha permesso di identificare microdelezioni in diverse patologie ...
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La seconda rivoluzione scientifica: scienze biologiche e medicina. Dalla patologia cellulare alla patologia molecolare
Paolo Mazzarello
Dalla patologia cellulare alla patologia molecolare
A partire [...] le osservazioni cariologiche furono poche, anche se indicarono la presenza di anomalie nucleari nelle neoplasie. Gli sviluppi delle tecniche citogenetiche portarono finalmente a identificare diverse alterazioni cariotipiche nei tumori (il primo ...
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mielodisplasia
Massimo Breccia
Claudio Cartoni
Patologia ematologica causata da una modificazione del processo di differenziazione e proliferazione della cellula staminale. Nelle m. vi è un aumento [...] l’incidenza della trasformazione in leucemia acuta; le anomalie cariotipiche midollari e la complessità delle citopenie periferiche efficacia nelle m. ad alto rischio con alterazioni citogenetiche clonali. Nella m. con delezione del cromosoma 5q ...
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