aberrazione cromosomica
Armando Felsani
Anomalia nel numero e nella struttura dei cromosomi che in genere deriva da errori che si verificano nel corso della divisione cellulare successiva alla mitosi [...] la dimensione e la sequenza di bande caratteristiche di ogni cromosoma. Questo metodo può mettere in evidenza solo le anomalie più importanti. Per evidenziare difetti meno estesi sono utilizzati altri metodi, tra cui l’ibridazione in situ con sonde ...
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Le basi genetiche del cancro
Joseph F. Costello
(Ludwig Institute for Cancer Research, University of California San Diego, California, USA)
H.-J. Su Huang
(Ludwig Institute for Cancer Research, University [...] di segmenti di DNA compresi tra 100 kb e 2÷3 Mb e può presentarsi come una delle due seguenti anomaliecitogenetiche: come regioni che si colorano in modo omogeneo (HSR, Homogeneously Staining Regions) quando fanno parte di un cromosoma, oppure sotto ...
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tumore solido
Stefania Azzolini
Massa compatta di tessuto che cresce differenziandosi dal tumore liquido costituito da cellule in sospensione. I tumori solidi hanno una struttura specifica che ricorda [...] SKY (Spectral karyotyping) hanno contribuito a un notevole incremento delle caratterizzazioni molecolari delle anomaliecitogenetiche riscontrate nei tumori solidi. Queste tecniche hanno rivelato consistenti riarrangiamenti cromosomici nelle cellule ...
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Ramo delle biologia che si occupa del materiale ereditario, cioè della sua struttura, del suo modo di funzionare, delle modalità della sua trasmissione, sia da una cellula alle sue discendenti (se si tratta [...] andate via via ad aggiungere alla g. formale e alla citogenetica. Per la g. biochimica e quella molecolare, che rappresentano del cromosoma 21; in seguito si sono scoperte numerose altre anomalie di numero di cromosomi (X0, XYY, XXY, trisomia 13 ...
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Nell’antichità classica, panno, generalmente di lino, usato sia come tovagliolo, sia come acconciatura femminile. Gli antichi agronomi chiamarono m. (perché spesso eseguite su tela) ogni rappresentazione [...] gene che si vuole localizzare. La m. citologica o citogenetica permette di arrivare al risultato qualora a un determinato fenotipo mutato corrispondano sul cariotipo anomalie cromosomiche visibili al microscopio ottico, oppure si abbia a disposizione ...
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GENETICA MEDICA
Bruno Dallapiccola
Mentre la g. umana studia le variazioni e l'ereditarietà nell'uomo, la g. m. ha per oggetto l'applicazione di questi principi alla pratica medica. La g. m. ha conquistato [...] n−1), iperaploidi (n+1) o aploidi, ma con anomalie di struttura, pur con grosse differenze interindividuali, è di circa il gene e il cromosoma viene in parte saldato dalla citogenetica molecolare che si basa sulla capacità di legarsi di sequenze ...
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Sangue
Franco Mandelli
Antonella Ferrari
Claudio Cartoni
Per sopravvivere, tutti gli organismi hanno bisogno sia di un continuo rifornimento di sostanze nutritive e di energia, indispensabile per [...] prevalenza degli elementi della serie granulocitaria a livello citomorfologico, quanto per la dimostrazione del cromosoma Ph1, anomaliacitogenetica caratteristica. Fino a pochi anni fa, prima dell'avvento di terapie innovative quali il trapianto di ...
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Citogenetica
Antonino Forabosco
La citogenetica è una disciplina della biologia piuttosto giovane. È nata infatti con la riscoperta delle leggi di Mendel, avvenuta nel 1900, che fece constatare la stretta [...] ambiti della biologia e della medicina.
Nell'uomo il riscontro di anomalie cromosomiche quali causa di malattia ha aperto un nuovo campo della medicina umana, quello della citogenetica clinica. Essa ha avuto inizio nel 1958, con la dimostrazione che ...
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La seconda rivoluzione scientifica: scienze biologiche e medicina. Dalla patologia cellulare alla patologia molecolare
Paolo Mazzarello
Dalla patologia cellulare alla patologia molecolare
A partire [...] le osservazioni cariologiche furono poche, anche se indicarono la presenza di anomalie nucleari nelle neoplasie. Gli sviluppi delle tecniche citogenetiche portarono finalmente a identificare diverse alterazioni cariotipiche nei tumori (il primo ...
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