In medicina e in biologia, termine che identifica difetti della morfogenesi da cui derivano alterazioni macroscopiche della struttura di un organo, di parte di esso o di una più estesa parte del corpo. [...] ambientali (infezioni, radiazioni, agenti chimici, ecc.). Una m. può derivare da mancato sviluppo (anencefalia), sviluppo incompleto (ipoplasie), mancato completamento di una tappa dello sviluppo (labioschisi, criptorchidismo, sindattilia), sviluppo ...
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screening genètico Indagine diagnostica finalizzata all'identificazione di individui la cui costituzione genetica (genotipo) sia causa determinante o predisponente di malattie nell'individuo stesso che [...] . In assenza di screening prenatale l’incidenza è di 1:400 bambini nati vivi. Tra i difetti del tubo neurale l’anencefalia è fatale nel periodo neonatale. La storia naturale della spina bifida è variabile. Per lo più i bambini con spina bifida ...
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Genetica. Screening genetico
Antonio Cao
Maria Cristina Rosatelli
Lo screening genetico consiste nella ricerca di individui la cui costituzione genetica (genotipo) è causa determinante o predisponente [...] . In assenza di screening prenatale l'incidenza è di 1:400 bambini nati vivi. Tra i difetti del tubo neurale l'anencefalia è fatale nel periodo neonatale. La storia naturale della spina bifida è variabile. Per lo più i bambini con spina bifida ...
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OSTETRICIA (XXV, p. 737; App. II, 11, p. 470; III, 11, p. 334)
Adriano Bompiani
Nel decennio trascorso, l'o. si è sviluppata lungo vari filoni di ricerca e clinico-assistenziali, qui schematicamente [...] ostetrici, della pratica sistematica del dosaggio ematico e urinario degli estrogeni e dell'estriolo in particolare.
Condizioni di anencefalia, di ipoplasia surrenale fetale e di basso peso per l'età gestazionale sono correlate a ridotti valori di ...
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Deformità
Giancarlo Urbinati
Gianni Carchia
Dal punto di vista fisiologico, con il termine deformità si definisce ogni deviazione permanente - congenita o acquisita - dalla normale forma dell'intero [...] , la labiopalatoschisi, gli angiomi, l'idrocefalo, le ostruzioni delle vie urinarie, la spina bifida, la microencefalia e l'anencefalia.
Le malformazioni dovute a fattori ambientali sono per lo più la conseguenza di infezioni virali, o dell'azione di ...
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PEDIATRIA
Giorgio Maggioni
(XXVI, p. 592; App. II, II, p. 513; III, II, p. 382; IV, II, p. 755)
Le profonde trasformazioni avvenute nell'ultimo quarto del 20° secolo nel campo delle cure e dell'assistenza [...] Rh. È possibile in tal modo riconoscere la presenza di un feto con sindrome di Down, o con thalassaemia major o con anencefalia. V. anche genetica medica, in questa Appendice.
3) prevenzione terziaria: è basata sullo screening a tappeto poco dopo la ...
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GIORDANO, Alfonso
Giuseppina Bock Berti
Nacque a Lercara Friddi, in provincia di Palermo, il 10 dic. 1910 dal medico Luigi e da Vincenzina Bongiovanni. Conseguita all'età di 16 anni la maturità classica [...] Bari 1939, riunificazione in un singolo gruppo e accurata disamina di fenomeni malformativi diversi, da forme letali quali l'anencefalia ad altre compatibili con la vita, come il meningocele, aventi per fondamento unitario un disturbo del processo di ...
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Morte cerebrale e coma
Carlo Alberto Defanti
Gli stati di sonno, coma e morte sono accomunati dal fatto che in tutti e tre è assente la coscienza. In una prospettiva strettamente clinica, può essere [...] da uno stato di coma. Fra le malattie cronico-progressive, la più comune è quella di Alzheimer; tra le malformazioni, l'anencefalia e alcune forme di idrocefalo congenito.
Si è detto che il coma ha di regola una durata limitata a tre-quattro ...
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Paleopatologia
Arthur C. Aufderheide
La paleopatologia (composto del greco παλαιός, "antico", πάθος, "malattia", e λόγος, "studio") è la disciplina che studia le malattie di uomini e animali nell'antichità. [...] .
d) Patologie congenite
Negli scheletri antichi sono stati riportati pochi esempi di malformazioni maggiori, come l'anencefalia (assenza di cranio e cervello); la scarsità di malformazioni gravi nei materiali paleopatologici può essere dovuta alla ...
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L’insieme di organi specializzati nelle funzioni di ricezione, conduzione ed elaborazione degli stimoli; collega le varie parti dell’organismo e ne coordina le attività, interviene nella regolazione del [...] n. comprende infine le alterazioni del neurasse in rapporto ai traumi.
Le malformazioni più gravi sono rappresentate dall’anencefalia, di scarso interesse clinico perché incompatibile con la vita, e dalla mancanza parziale dell’encefalo, interessante ...
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anencefalia
anencefalìa s. f. [comp. di an- priv. e encefalo]. – Nel linguaggio medico, anomalia fetale, incompatibile con la vita, consistente nel mancato sviluppo dell’encefalo.