Genetica. Screening genetico
Antonio Cao
Maria Cristina Rosatelli
Lo screening genetico consiste nella ricerca di individui la cui costituzione genetica (genotipo) è causa determinante o predisponente [...] . In assenza di screening prenatale l'incidenza è di 1:400 bambini nati vivi. Tra i difetti del tubo neurale l'anencefalia è fatale nel periodo neonatale. La storia naturale della spina bifida è variabile. Per lo più i bambini con spina bifida ...
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Genetiche, malattie
Sebastiano Calandra e Bruno Dallapiccola
Le malattie genetiche sono quelle condizioni morbose che hanno come causa predominante, o come concausa necessaria, una modificazione (mutazione) [...] corionica (cosiddetto triplo-test) per la predizione della sindrome di Down. La sensibilità dell'AFP è del 100% nella predizione dell'anencefalia e superiore al 90% per la spina bifida aperta, mentre quella del triplo-test è del 70%, con circa 5% di ...
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anencefalia
anencefalìa s. f. [comp. di an- priv. e encefalo]. – Nel linguaggio medico, anomalia fetale, incompatibile con la vita, consistente nel mancato sviluppo dell’encefalo.