Biologia
Presenza in una popolazione di due o più genotipi per un dato carattere, o anche l’esistenza di una variazione fenotipica in una popolazione. Si parla di p. genetico quando un carattere mendeliano [...] emoglobina normale), AS (individui eterozigoti con emoglobina normale e falcemica), SS (individui che presentano falcemia, cioè una grave anemia letale causata dalla presenza di emoglobina con tutte le catene beta mutate). Se si sovrappone l’area d ...
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La seconda rivoluzione scientifica: scienze biologiche e medicina. La biologia evoluzionistica e la genetica
Garland E. Allen
La biologia evoluzionistica e la genetica
L'eredità di Darwin
Alla fine [...] . Successivamente, la scoperta che ciò rappresentava una mutazione in una coppia di basi del DNA degli individui affetti dalla malattia detta anemia falciforme fornì la prima prova della base molecolare di una malattia genetica umana. Il fatto che l ...
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Adattamento
Rosadele Cicchetti e Per-Olof Åstrand
Il termine indica, in generale, il conformarsi a determinate condizioni e situazioni. In biologia sta a significare la relazione tra le strutture e [...] di questi è la talassemia, una malattia genetica che comporta la formazione di un'emoglobina anomala, con una grave forma di anemia. La malattia si manifesta soltanto in coloro che ereditano l'allele mutato da entrambi i genitori, i quali sono quindi ...
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Genetica delle popolazioni umane
Andrea Novelletto
La genetica delle popolazioni si occupa di come le leggi di Mendel e gli altri principi della genetica si applichino a intere popolazioni di organismi [...] frequenze (soprattutto in Sardegna, nel Ferrarese e in alcune zone del Meridione) di un insieme di forme alleliche che determina anemia mediterranea e favismo siano da attribuire a questi meccanismi.
La g. delle p. u. è stata e promette ancora di ...
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Topi transgenici e topi knock out come modelli di immunodeficienza
Michael J. Owen
(Lymphocyte Molecular Biology Laboratory Imperial Cancer Research Fund Londra, Gran Bretagna)
II sistema immunitario [...] che le cellule T erano attivate spontaneamente e che nel siero erano presenti alte concentrazioni di autoanticorpi, causa di anemia emolitica. Questi risultati dimostrano che IL-2R ha un ruolo importante nel mantenere l'omeostasi e nel prevenire l ...
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Ingegneria genetica
Maria Giulia Farace
La locuzione ingegneria genetica indica l'insieme delle tecnologie che permettono le manipolazioni in vitro di molecole del DNA, in modo da provocare un cambiamento [...] permesso di mappare dei geni sui vari cromosomi, come i geni responsabili della fibrosi cistica (cromosoma 7), dell'anemia falciforme (cromosoma 11), del morbo di Alzheimer (cromosoma 21), dell'acondroplasia (cromosoma 4). Oltre all'analisi dell'RFLP ...
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Polymerase chain reaction
Andrea Levi
La Polymerase chain reaction, PCR, è una metodologia, introdotta verso la metà degli anni Ottanta del secolo scorso, che permette l’amplificazione esponenziale [...] K. e altri, Science enzymatic amplification of beta-globin genomic sequences and restriction site analysis for diagnosis of sickle cell anemia, “Science”, 230, 1985, pp. 1350-1354.
Saiki 1988: Saiki, Randall K. e altri, Primer-directed enzyma-tic ...
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Terapia genica
Alessandro Aiuti
In biologia e medicina, è la terapia che prevede l'introduzione nel paziente di frammenti di DNA contenenti geni per la cura o la prevenzione di patologie a determinazione [...] la fibrosi cistica hanno come principale bersaglio le cellule delle vie aeree, mentre quelli per le immunodeficienze o le anemie mirano a trasferire il gene nelle cellule staminali del sangue. È evidente che ognuna di queste malattie, oltre che ...
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Il Contributo italiano alla storia del Pensiero: Scienze (2013)
La genetica nel Novecento
Mauro Capocci
Alessandro Volpone
La riscoperta delle leggi di Mendel e lo sviluppo della genetica agraria
Le leggi di Mendel furono menzionate in Italia per la prima volta [...] cosiddetta malaria hypothesis, cioè l’idea che le mutazioni che in forma omozigote causano alcune emoglobinopatie come l’anemia falciforme e la talassemia fossero state selezionate nel tempo per la protezione che la loro forma eterozigote conferisce ...
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Biologia
Emanuele Padoa; Eraldo Antonini
di Emanuele Padoa ed Eraldo Antonini
BIOLOGIA
Biologia di Emanuele Padoa
sommario: 1. Introduzione. 2. Caratteri essenziali degli organismi viventi. 3. Le proteine: [...] di un acido glutammico con una valina cui consegue la formazione di una emoglobina patologica (Hb S), causa di una emopatia, l'anemia falciforme, leggera in eterozigosi (Ss), in omozigosi (SS) gravissima e mortale nell'80% dei casi. E gli esempi si ...
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anemia
anemìa s. f. [dal gr. ἀναιμία, comp. di ἀν- priv. e αἷμα «sangue»]. – In medicina, condizione morbosa caratterizzata da alterazione (in genere diminuzione, ma in qualche caso anche aumento) del numero di globuli rossi (oligocitoemia)...
anemia
anèmia s. f. [lat. scient. Anemia, comp. di an- priv. e del gr. εἷμα «rivestimento»]. – Genere di felci della famiglia schizeacee, con una novantina di specie, quasi tutte dell’America tropicale, delle quali alcune si coltivano in serra.