Genetica. Screening genetico
Antonio Cao
Maria Cristina Rosatelli
Lo screening genetico consiste nella ricerca di individui la cui costituzione genetica (genotipo) è causa determinante o predisponente [...] , avvenuta in passato, si ha una elevata incidenza anche in America del Nord e del Sud e nei Caraibi. In Italia l'anemia falciforme si osserva in Sicilia e Calabria. Occorre tuttavia tenere presente che lo stato di portatore per l'HbS è comune in ...
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Sigla di restriction fragment length polymorphism, variazione della lunghezza dei frammenti di restrizione del DNA che si evidenzia con un enzima di restrizione e una sonda appropriata. Le variazioni del [...] della stessa tripletta elimina anche un sito di riconoscimento dell’enzima di restrizione MstII. I portatori di anemia falciforme pertanto non hanno il frammento presente negli individui normali e tale variazione ereditaria si può osservare mediante ...
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sovradominanza
Saverio Forestiero
Condizione in cui la fitness dell’eterozigote è superiore a quella di entrambi gli omozigoti. Una ragione di questo vantaggio dell’eterozigote sugli omozigoti potrebbe [...] sono effettivamente più resistenti alla malaria. Da una parte gli omozigoti falcemici sono affetti da una grave forma di anemia quasi sempre letale, dall’altra gli omozigoti normali, sani, si ammalano più facilmente di malaria, mentre gli eterozigoti ...
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pleiotropia
Saverio Forestiero
Fenomeno per cui uno stesso gene manifesta più effetti fenotipici distinti. Quando un gene è pleiotropico si assume che esso determini caratteri fenotipici, almeno all’apparenza, [...] infatti individui ammalati, globuli rossi falciformi, bassa concentrazione di globuli rossi normali a bassa quota, una forte anemia falciforme e una bassissima concentrazione di globuli rossi ad alta quota; in tutti i casi, esso produce resistenza ...
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Ramo delle biologia che si occupa del materiale ereditario, cioè della sua struttura, del suo modo di funzionare, delle modalità della sua trasmissione, sia da una cellula alle sue discendenti (se si tratta [...] sickle ‒ invece che la normale forma a disco biconcavo) e che è presente da sola negli omozigoti βSβS (i malati di anemia falciforme), oppure insieme alla HbA nei βAβS (i falcemici, che sono sani; fig. 2). Successivamente si è compresa la differenza ...
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talassemia
Luisa Castagnoli
Malattia ereditaria, autosomica, causata da mutazioni che impediscono la sintesi di emoglobina funzionale, essenziale per legare e trasportare ossigeno dai polmoni ai tessuti [...] . Mutazioni che inattivano le quattro copie di geni α sono incompatibili con la vita, mentre l’inattivazione di un solo gene α non causa anemia. Le due coppie di geni γ e i singoli geni β e δ sono adiacenti sul cromosoma 11. Se ambedue i geni β sono ...
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omozigosi
Mauro Capocci
Condizione per cui gli alleli di un gene sono uguali, negli organismi diploidi (dotati cioè di due copie di ogni cromosoma, come gli esseri umani), in contrapposizione all’eterozigosi. [...] limite, l’omozigosi per alleli recessivi può portare alla luce fenotipi patologici. L’esempio più noto è l’anemia falciforme, una malattia particolarmente diffusa nelle popolazioni che abitano in zone di endemia malarica. Il gene dominante produce ...
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Eugenica
GGarland E. Allen
di Garland E. Allen
Eugenica
sommario: 1. Introduzione. 2. Evoluzione storica. 3. Le teorie genetiche contemporanee e le loro basi scientifiche: a) genetica medica; b) genetica [...] e modificarne l'espressione.
Un caso meglio conosciuto in cui è notevole l'influenza esercitata dal background genetico è l'anemia falciforme, anch'essa dovuta a un gene recessivo (Hbs). Si tratta di una patologia debilitante che si manifesta negli ...
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Gene
GGuido Pontecorvo
di Guido Pontecorvo
Gene
Sommario: 1. Cenni storici. 2. 1900-1915: i geni come perle di una collana. 3. 1940-1955: le unità elementari della genetica. 4. Il gene oggi. □ Bibliografia.
1. [...] gene - un enzima". L. Pauling e altri (v., 1949) dimostrarono che nell'uomo il gene mutante che determina l'anemia falciforme provoca la sintesi di un'emoglobina elettroforeticamente anomala, e W. M. Ingram (v., 1956) stabilì che questo cambiamento ...
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Genetiche, malattie
Sebastiano Calandra e Bruno Dallapiccola
Le malattie genetiche sono quelle condizioni morbose che hanno come causa predominante, o come concausa necessaria, una modificazione (mutazione) [...] ) rispetto all'individuo normale non portatore dell'allele mutato. Nel caso della β-talassemia e dell'anemia falciforme il vantaggio selettivo potrebbe essere attribuito alla malaria: il parassita malarico troverebbe nell'individuo eterozigote per ...
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anemia
anemìa s. f. [dal gr. ἀναιμία, comp. di ἀν- priv. e αἷμα «sangue»]. – In medicina, condizione morbosa caratterizzata da alterazione (in genere diminuzione, ma in qualche caso anche aumento) del numero di globuli rossi (oligocitoemia)...
anemia
anèmia s. f. [lat. scient. Anemia, comp. di an- priv. e del gr. εἷμα «rivestimento»]. – Genere di felci della famiglia schizeacee, con una novantina di specie, quasi tutte dell’America tropicale, delle quali alcune si coltivano in serra.