Genetica. Screening genetico
Antonio Cao
Maria Cristina Rosatelli
Lo screening genetico consiste nella ricerca di individui la cui costituzione genetica (genotipo) è causa determinante o predisponente [...] , avvenuta in passato, si ha una elevata incidenza anche in America del Nord e del Sud e nei Caraibi. In Italia l'anemia falciforme si osserva in Sicilia e Calabria. Occorre tuttavia tenere presente che lo stato di portatore per l'HbS è comune in ...
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Medicina
Assenza o netta riduzione dei normali componenti del succo gastrico, cioè dell’acido cloridrico e della pepsina, comunemente secondaria a gastriti atrofiche, neoplasie e anemia perniciosa. È caratterizzata [...] da accentuati fenomeni dispeptici. La cura è diversa a seconda dei casi: dietetica, farmacologica (acido cloridrico, pepsina, vitamina B12, acido folico ecc.), talora chirurgica ...
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Con il termine "emoglobinopatie" vengono indicate tutte le patologie, sia quantitative che qualitative, della sintesi dell'emoglobina: le prime sono rappresentate dalle cosiddette talassemie (o thalassaemie), [...] 600U/15 gg 〈 6 anni e 1.200.000 > 6 anni).
Thalassaemia major: indicata anche con il termine ''anemia mediterranea'' o "anemia di Cooley'', dal nome del medico statunitense che la individuò per primo in emigrati di origine mediterranea negli Stati ...
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Globulo rosso di dimensioni superiori alla norma, con normale contenuto in emoglobina. Si tratta di anomalia di vario significato da non confondere con i megalociti dell’anemia perniciosa. ...
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In patologia, di fenomeno o sintomo non legato ad alterazioni organiche: soffio a., rumore percepibile all’auscultazione del cuore, che può comparire in caso di notevole anemia, durante la febbre ecc. [...] I soffi a. sono più dolci e meno intensi di quelli organici (legati cioè a insufficienza o stenosi delle valvole del cuore o ad altre alterazioni anatomiche), dai quali però non sono sempre ben differenziabili ...
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Pigmento contenente ferro, costituito da aggregati di molecole di ferritina e altri elementi strutturali. Si trova nel fegato, nella milza e nel midollo osseo. Aumenta in numerose condizioni patologiche [...] di e., con le urine, è un fenomeno, di significato patologico, noto come emosiderinuria e tipico dell’anemia emolitica tipo Marchiafava-Micheli.
Emosiderosi Presenza di e. in condizioni fisiologiche in alcuni tessuti, per es. negli organi ...
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screening genètico Indagine diagnostica finalizzata all'identificazione di individui la cui costituzione genetica (genotipo) sia causa determinante o predisponente di malattie nell'individuo stesso che [...] , avvenuta in passato, si ha una elevata incidenza anche in America del Nord e del Sud e nei Caraibi. In Italia l’anemia falciforme si osserva in Sicilia e Calabria. Occorre tuttavia tenere presente che lo stato di portatore per l’HbS è comune in ...
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Patologo (Breslavia 1845 - Berna 1928), prof. nelle univ. di Jena e di Berna. Le sue ricerche più importanti riguardano il meccanismo di trasformazione degli edemi, le alterazioni del midollo spinale nell'anemia [...] perniciosa, l'afasia sensoriale sottocorticale ...
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aplasia midollare
Bruno Rotoli
Insufficienza funzionale del midollo osseo, il tessuto deputato alla produzione di globuli rossi, globuli bianchi e piastrine. Si manifesta con una marcata riduzione di [...] della funzione midollare. Esistono, peraltro, rare forme di aplasia midollare dovute a cause genetiche (per es., anemia di Fanconi). Le forme secondarie possono essere causate da farmaci (principalmente farmaci antitumorali) o da radiazioni. Se ...
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In medicina, la diminuzione del numero totale dei globuli rossi nel sangue. È la caratteristica fondamentale della maggior parte delle anemie, di cui è propria anche l’oligocromoemia, cioè la diminuzione [...] della quantità di emoglobina del sangue (➔ anemia). ...
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anemia
anemìa s. f. [dal gr. ἀναιμία, comp. di ἀν- priv. e αἷμα «sangue»]. – In medicina, condizione morbosa caratterizzata da alterazione (in genere diminuzione, ma in qualche caso anche aumento) del numero di globuli rossi (oligocitoemia)...
anemia
anèmia s. f. [lat. scient. Anemia, comp. di an- priv. e del gr. εἷμα «rivestimento»]. – Genere di felci della famiglia schizeacee, con una novantina di specie, quasi tutte dell’America tropicale, delle quali alcune si coltivano in serra.