GENETICA MEDICA
Bruno Dallapiccola
Mentre la g. umana studia le variazioni e l'ereditarietà nell'uomo, la g. m. ha per oggetto l'applicazione di questi principi alla pratica medica. La g. m. ha conquistato [...] comunemente avviene nella distrofia muscolare di Duchenne.
Analisi di mutazioni di singole basi che alterano un sito di restrizione: nell'anemia a cellule falciformi, o HbS, il cambiamento del 6° codone della catena beta (da GAG, che codifica per l ...
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L'origine della colina nell'organismo animale, a prescindere da un'introduzione con gli alimenti, e più precisamente con i fosfolipidi, è collegata oggi con la possibilità di sintesi. Con l'uso di azoto [...] dell'uomo. Recentemente la colina e l'acetilcolina sono state considerate come fattori capaci di produrre un'anemia sperimentale perniciosiforme, contro la quale l'ac. folico e gli estratti epatici agirebbero potenziando la colinesterasi. Molte ...
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parassiti
Gabriella D’Ettorre
Giulio Levi
Organismi ‘scrocconi’ causa di molte malattie
I parassiti sono esseri che vivono a spese di altri organismi animali o vegetali, detti ospiti, che ne garantiscono [...] danneggiare gli organi. I vermi parassiti, inoltre, per sopravvivere utilizzano il sangue dell’ospite, spesso causandogli grave anemia e quindi uno stato di affaticamento cronico.
In generale, molte malattie, anche gravi, dovute a parassiti possono ...
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Genetiche, malattie
Sebastiano Calandra e Bruno Dallapiccola
Le malattie genetiche sono quelle condizioni morbose che hanno come causa predominante, o come concausa necessaria, una modificazione (mutazione) [...] ) rispetto all'individuo normale non portatore dell'allele mutato. Nel caso della β-talassemia e dell'anemia falciforme il vantaggio selettivo potrebbe essere attribuito alla malaria: il parassita malarico troverebbe nell'individuo eterozigote per ...
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Modelli sperimentali nella ricerca biomedica
Silvio Garattini
La ricerca biomedica è multidisciplinare, e spesso utilizza approcci integrati che si servono di modelli sperimentali molto diversi e con [...] SCID riproducono forme diverse di immunodeficienza, i topi MK/ReJ Nramp2mk/+ mimano il quadro clinico dell'anemia microcitica. Si potrebbero fare moltissimi altri esempi che includono modelli sperimentali di obesità, turbe degli apparati vestibolari ...
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La seconda rivoluzione scientifica: introduzione. Le specificita della materia vivente
Gilberto Corbellini
Le specificità della materia vivente
Apartire dalla seconda metà dell'Ottocento le scienze [...] gli "errori innati del metabolismo" descritti da Archibald E. Garrod nei primissimi anni del Novecento e per l'anemia falciforme, attraverso studi iniziati da Linus C. Pauling nel 1949 che hanno portato, dopo la dimostrazione della natura mendeliana ...
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La variabilità del corpo nelle popolazioni
Gabriella Spedini
L'approccio allo studio della diversità
All'interno della specie, la circolazione dei geni è aperta in tutte le direzioni, dato che per definizione [...] degli anni Cinquanta la malaria era endemica, si sono affermate mutazioni a livello dell'emoglobina, con una conseguente forma di anemia detta β-talassemia, e di un enzima, il G₆PD (glucosio-6-fosfato deidrogenasi) necessario per il ciclo vitale del ...
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Cellule staminali
Angelo Luigi Vescovi
di Angelo Luigi Vescovi
sommario: 1. Generalità, funzioni, definizione e proprietà. 2. Le cellule staminali embrionali. 3. Le cellule staminali ematopoietiche. [...] Hodgkin, mieloma multiplo. Si può adottare il trapianto allogenico di midollo osseo anche per il trattamento di malattie ereditarie del sangue, come l'anemia aplastica, la beta-talassemia, la sindrome di Blakfan-Diamonde, la leucodistrofia globale, l ...
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Biologia e medicina
R. agli antibiotici
In batteriologia, è la capacità di alcune specie o ceppi di batteri di non risentire l’azione batteriostatica o battericida di determinati antibiotici. Questa r. [...] ). La r. globulare è perciò direttamente proporzionale all’elasticità della membrana cellulare, che può variare per motivi patologici (ittero, anemia) o fisiologici: è tanto maggiore quanto più giovane è l’emazia, per cui in un campione di sangue non ...
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glucosio (o glicosio) Il monosaccaride più diffuso in natura. È chiamato anche destrosio; un tempo era noto anche con i nomi di zucchero d’uva o d’amido.
Il g. si trova allo stato libero nella frutta [...] , i surreni, la milza, il timo e i linfonodi. La sua determinazione ha interesse in chimica clinica per la diagnosi della carenza ereditaria di g.-6-fosfato-deidrogenasi che provoca una grave forma di anemia emolitica nota come favismo (➔ fava). ...
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anemia
anemìa s. f. [dal gr. ἀναιμία, comp. di ἀν- priv. e αἷμα «sangue»]. – In medicina, condizione morbosa caratterizzata da alterazione (in genere diminuzione, ma in qualche caso anche aumento) del numero di globuli rossi (oligocitoemia)...
anemia
anèmia s. f. [lat. scient. Anemia, comp. di an- priv. e del gr. εἷμα «rivestimento»]. – Genere di felci della famiglia schizeacee, con una novantina di specie, quasi tutte dell’America tropicale, delle quali alcune si coltivano in serra.