Genetiche, malattie
Sebastiano Calandra e Bruno Dallapiccola
Le malattie genetiche sono quelle condizioni morbose che hanno come causa predominante, o come concausa necessaria, una modificazione (mutazione) [...] ) rispetto all'individuo normale non portatore dell'allele mutato. Nel caso della β-talassemia e dell'anemiafalciforme il vantaggio selettivo potrebbe essere attribuito alla malaria: il parassita malarico troverebbe nell'individuo eterozigote per ...
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Ingegneria genetica
Maria Giulia Farace
La locuzione ingegneria genetica indica l'insieme delle tecnologie che permettono le manipolazioni in vitro di molecole del DNA, in modo da provocare un cambiamento [...] permesso di mappare dei geni sui vari cromosomi, come i geni responsabili della fibrosi cistica (cromosoma 7), dell'anemiafalciforme (cromosoma 11), del morbo di Alzheimer (cromosoma 21), dell'acondroplasia (cromosoma 4). Oltre all'analisi dell'RFLP ...
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Il Contributo italiano alla storia del Pensiero: Scienze (2013)
La genetica nel Novecento
Mauro Capocci
Alessandro Volpone
La riscoperta delle leggi di Mendel e lo sviluppo della genetica agraria
Le leggi di Mendel furono menzionate in Italia per la prima volta [...] malaria hypothesis, cioè l’idea che le mutazioni che in forma omozigote causano alcune emoglobinopatie come l’anemiafalciforme e la talassemia fossero state selezionate nel tempo per la protezione che la loro forma eterozigote conferisce nei ...
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omozigosi
Mauro Capocci
Condizione per cui gli alleli di un gene sono uguali, negli organismi diploidi (dotati cioè di due copie di ogni cromosoma, come gli esseri umani), in contrapposizione all’eterozigosi. [...] limite, l’omozigosi per alleli recessivi può portare alla luce fenotipi patologici. L’esempio più noto è l’anemiafalciforme, una malattia particolarmente diffusa nelle popolazioni che abitano in zone di endemia malarica. Il gene dominante produce la ...
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pleiotropia
Saverio Forestiero
Fenomeno per cui uno stesso gene manifesta più effetti fenotipici distinti. Quando un gene è pleiotropico si assume che esso determini caratteri fenotipici, almeno all’apparenza, [...] mutanti omozigoti SS, il gene produce infatti individui ammalati, globuli rossi falciformi, bassa concentrazione di globuli rossi normali a bassa quota, una forte anemiafalciforme e una bassissima concentrazione di globuli rossi ad alta quota; in ...
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sovradominanza
Saverio Forestiero
Condizione in cui la fitness dell’eterozigote è superiore a quella di entrambi gli omozigoti. Una ragione di questo vantaggio dell’eterozigote sugli omozigoti potrebbe [...] alleli recessivi reponsabili di malattie anche gravi non risultano eliminati. La frequenza dell’allele responsabile dell’anemiafalciforme, per es., in territori malarici africani, si spiega osservando che gli individui eterozigoti falcemici sono ...
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falciforme
falcifórme agg. [comp. di falce e -forme]. – Che ha forma di falce. In partic.: in anatomia, legamento f. (nel fegato), sinon. di legamento sospensore (v. sospensore); in ematologia, cellule f., globuli rossi degli individui affetti...
anemia
anemìa s. f. [dal gr. ἀναιμία, comp. di ἀν- priv. e αἷμα «sangue»]. – In medicina, condizione morbosa caratterizzata da alterazione (in genere diminuzione, ma in qualche caso anche aumento) del numero di globuli rossi (oligocitoemia)...