Cellule staminali
Angelo Luigi Vescovi
di Angelo Luigi Vescovi
sommario: 1. Generalità, funzioni, definizione e proprietà. 2. Le cellule staminali embrionali. 3. Le cellule staminali ematopoietiche. [...] aplastica, la beta-talassemia, la sindrome di Blakfan-Diamonde, la leucodistrofia globale, l'anemiafalciforme, le immunodeficienze combinate, le sindromi linfoproliferative legate al cromosoma X e la sindrome di Wiskott-Aldrich. Inoltre, anche ...
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Genetiche, malattie
Sebastiano Calandra e Bruno Dallapiccola
Le malattie genetiche sono quelle condizioni morbose che hanno come causa predominante, o come concausa necessaria, una modificazione (mutazione) [...] ) rispetto all'individuo normale non portatore dell'allele mutato. Nel caso della β-talassemia e dell'anemiafalciforme il vantaggio selettivo potrebbe essere attribuito alla malaria: il parassita malarico troverebbe nell'individuo eterozigote per ...
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Ingegneria genetica
Maria Giulia Farace
La locuzione ingegneria genetica indica l'insieme delle tecnologie che permettono le manipolazioni in vitro di molecole del DNA, in modo da provocare un cambiamento [...] permesso di mappare dei geni sui vari cromosomi, come i geni responsabili della fibrosi cistica (cromosoma 7), dell'anemiafalciforme (cromosoma 11), del morbo di Alzheimer (cromosoma 21), dell'acondroplasia (cromosoma 4). Oltre all'analisi dell'RFLP ...
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Staminali, cellule
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Generalità, funzioni, definizione e proprietà
Le c. s. sono cellule altamente immature, capaci di autorinnovarsi e differenziarsi dando origine a uno o più tipi di cellule strutturalmente [...] aplastica, la β-talassemia, la sindrome di Blakfan-Diamonde, la leucodistrofia globale, l'anemiafalciforme, le immunodeficienze combinate, le sindromi linfoproliferative legate al cromosoma X e la sindrome di Wiskott-Aldrich. Inoltre, anche difetti ...
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POLIMORFISMO (XXVII, p. 653)
Giovanni Trippa
In biologia, una specie di differenze a carattere discontinuo che permettono d'individuare categorie subspecifiche ben definite. Fra i vari tipi di p. non [...] non ha tendenza a scomparire viene detta di p. stabile o bilanciato. È il caso di geni come quelli dell'anemiafalciforme, della talassemia, di altre emoglobinopatie comuni e della glucosio-6-fosfato-deidrogenasi nell'Uomo, per i quali l'eterozigote ...
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SINGER, Seymour Jonathan
Marco Vari
Biologo statunitense, nato a New York il 23 maggio 1924. Ha insegnato chimica fisica presso la Yale University dal 1951 al 1961 e successivamente è divenuto professore [...] ha avuto inizio con la determinazione della presenza di un'emoglobina anomala (HbS) nell'eziologia dell'anemiafalciforme (falcemia). Successivamente ha dato contributi fondamentali alla dimostrazione sperimentale della teoria del mosaico fluido, con ...
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INGRAM, Vernon Martin
Marco Vari
Biochimico tedesco, nato a Breslavia (Germania) il 19 maggio 1924. Ha fatto parte dello staff scientifico del Medical reserarch council al Laboratorio Cavendish presso [...] studio della struttura primaria dell'emoglobina S, la proteina che determina un'anomalia del sangue umano, la falcemia o anemiafalciforme. Con le sue ricerche è riuscito a mettere in evidenza la sostituzione, in un determinato punto della catena ...
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La grande scienza. Cronologia scientifica: 1941-1950
1941-1950
1941
Le successioni esatte. Introdotte in una nota sui gruppi di coomologia (priva di dimostrazioni) dal polacco Witold Hurewicz ed estensivamente [...] prima da Tuttle) sul sistema MgO-SiO2-H2O ed è subito applicata alla metamorfosi e alla serpentinizzazione delle rocce.
L'anemiafalciforme e le anomalie dell'emoglobina. Il chimico Linus C. Pauling, del California Institute of Technology di Pasadena ...
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La seconda rivoluzione scientifica: introduzione. Le specificita della materia vivente
Gilberto Corbellini
Le specificità della materia vivente
Apartire dalla seconda metà dell'Ottocento le scienze [...] gli "errori innati del metabolismo" descritti da Archibald E. Garrod nei primissimi anni del Novecento e per l'anemiafalciforme, attraverso studi iniziati da Linus C. Pauling nel 1949 che hanno portato, dopo la dimostrazione della natura mendeliana ...
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La seconda rivoluzione scientifica: scienze biologiche e medicina. Dalla patologia cellulare alla patologia molecolare
Paolo Mazzarello
Dalla patologia cellulare alla patologia molecolare
A partire [...] si era occupato di ricerche sui sostituti del sangue, da utilizzare in situazioni di emergenza. L'interesse verso l'anemiafalciforme nacque a Harvard a contatto con l'ematologo americano William B. Castle, dal quale apprese che soltanto nel sangue ...
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falciforme
falcifórme agg. [comp. di falce e -forme]. – Che ha forma di falce. In partic.: in anatomia, legamento f. (nel fegato), sinon. di legamento sospensore (v. sospensore); in ematologia, cellule f., globuli rossi degli individui affetti...
anemia
anemìa s. f. [dal gr. ἀναιμία, comp. di ἀν- priv. e αἷμα «sangue»]. – In medicina, condizione morbosa caratterizzata da alterazione (in genere diminuzione, ma in qualche caso anche aumento) del numero di globuli rossi (oligocitoemia)...