biotecnologie per il settore del vivente
biotecnologìe per il settóre del vivènte. – Settore molto vasto della ricerca, che prevede l’utilizzo di organismi viventi o di loro componenti subcellulari al [...] un ben determinato fenotipo hanno dato precise indicazioni terapeutiche: per es., incrociando topi SAD (modello per l’anemiafalciforme) con topi che producevano ectopicamente l’emoglobina fetale umana (HbF) anche in età adulta, gli ibridi ottenuti ...
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screening genetico
screening genètico <skrìiniṅ ...> locuz. sost. m. – Ricerca di individui la cui costituzione genetica (genotipo) è causa determinante o predisponente di malattie nell’individuo [...] caso indice (attualmente nelle popolazioni a rischio sono oggetto di screening la malattia di Tay-Sachs, la β-talassemia, l’anemiafalciforme, l’α-talassemia e la fibrosi cistica); b) l’identificazione di malattie dominanti a esordio nell’adulto o di ...
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omozigosi
Mauro Capocci
Condizione per cui gli alleli di un gene sono uguali, negli organismi diploidi (dotati cioè di due copie di ogni cromosoma, come gli esseri umani), in contrapposizione all’eterozigosi. [...] limite, l’omozigosi per alleli recessivi può portare alla luce fenotipi patologici. L’esempio più noto è l’anemiafalciforme, una malattia particolarmente diffusa nelle popolazioni che abitano in zone di endemia malarica. Il gene dominante produce la ...
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tubulopatia
Nefropatia sostenuta da alterata funzione dei tubuli renali, primitiva o secondaria a una condizione extrarenale. Sebbene anatomicamente i tubuli e l’interstizio renali siano distinti, la [...] croniche
L’abuso di analgesici è una delle principali cause di t. croniche, che si accompagnano solitamente a necrosi della papilla renale; sono presenti insufficienza renale e anemia. Altre t. sono quelle da terapia radiante e da anemiafalciforme. ...
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omozigote
Individuo o cellula diploide che, per un determinato gene, possiede una coppia di alleli identici (in contrapposizione all’eterozigote). Per ogni gene gli alleli possono essere dominanti o [...] casi, un o. per alleli recessivi può manifestare fenotipi patologici; l’esempio più noto è quello dell’anemiafalciforme: l’allele dominante produce la normale emoglobina, mentre quello recessivo produce una emoglobina diversa che dà ai globuli ...
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emoglobina
Pigmento respiratorio dei Vertebrati e di alcuni Invertebrati (indicato con il simbolo Hb), costituito da un gruppo prostetico contenente ferro, detto eme, e da una proteina che nei Mammiferi [...] qualche volta malfunzionanti o sintetizzate in quantità insufficiente e in questi casi responsabili di malattie ereditarie, come l’anemiafalciforme e le talassemie. Oltre ad alcuni tipi di emoglobina dell’adulto, si conoscono l’emoglobina fetale ...
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sovradominanza
Saverio Forestiero
Condizione in cui la fitness dell’eterozigote è superiore a quella di entrambi gli omozigoti. Una ragione di questo vantaggio dell’eterozigote sugli omozigoti potrebbe [...] alleli recessivi reponsabili di malattie anche gravi non risultano eliminati. La frequenza dell’allele responsabile dell’anemiafalciforme, per es., in territori malarici africani, si spiega osservando che gli individui eterozigoti falcemici sono ...
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eterozigote
Individuo diploide ibrido per un carattere mendeliano, che possiede cioè nel proprio patrimonio genetico due alleli diversi dello stesso gene, di solito uno dominante e uno recessivo (Aa); [...] di generare un figlio malato; per tale motivo hanno una marcata efficacia preventiva. I principali screening in questo campo riguardano la malattia di Tay- Sachs, la α- e la β-talassemia, la drepanocitosi (anemiafalciforme) e la fibrosi cistica. ...
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priapismo
Persistente e doloroso stato di erezione del pene, causato da patologie varie: anemiafalciforme (talassemia), stato di ipercoagulabilità del sangue, lesioni del midollo spinale, infiltrazione [...] neoplastica dei corpi cavernosi del pene, abuso di farmaci per la disfunzione erettile. Il p. della talassemia è ricorrente ed è causato da occlusioni vascolari; può portare nel tempo all’impotenza; viene ...
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Ingram, Vernon Martin
Biochimico tedesco (Breslavia 1924 - Boston 2006). Prof. di biochimica al Massachusetts institute of technology (MIT) dal 1961. Dedicò la sua attività scientifica allo studio della [...] la sua attenzione si rivolse allo studio della struttura primaria dell’emoglobina S, la proteina che determina la drepanocitosi (anemiafalciforme). Con le sue ricerche riuscì a mettere in evidenza che, in un determinato punto della catena beta della ...
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falciforme
falcifórme agg. [comp. di falce e -forme]. – Che ha forma di falce. In partic.: in anatomia, legamento f. (nel fegato), sinon. di legamento sospensore (v. sospensore); in ematologia, cellule f., globuli rossi degli individui affetti...
anemia
anemìa s. f. [dal gr. ἀναιμία, comp. di ἀν- priv. e αἷμα «sangue»]. – In medicina, condizione morbosa caratterizzata da alterazione (in genere diminuzione, ma in qualche caso anche aumento) del numero di globuli rossi (oligocitoemia)...