Malaria
David Modiano
Il termine italiano 'mal'aria', corrispondente al francese paludisme, deriva dall'errata convinzione che gli accessi febbrili osservati nella stagione estivo-autunnale in varie [...] malaria e che è mantenuta a frequenze spesso superiori al 10%. Gli omozigoti per questa mutazione sono malati di anemiafalciforme, condizione quasi sempre letale nel corso dei primi anni di vita, mentre gli eterozigoti hanno un rischio dieci volte ...
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Trapianto di midollo
Bruno Rotoli
Negli ultimi anni, l'uso terapeutico di cellule staminali ha attratto grande attenzione da parte della comunità scientifica nonché suscitato numerose speranze. Queste [...]
Talassemie, emoglobinopatie. In casi gravi di anomalie congenite della produzione di emoglobina (talassemia maggiore, anemiafalciforme) il trapianto allogenico può consentire la produzione di globuli rossi ricchi di emoglobina normale. Naturalmente ...
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Ingegneria genetica
Maria Giulia Farace
La locuzione ingegneria genetica indica l'insieme delle tecnologie che permettono le manipolazioni in vitro di molecole del DNA, in modo da provocare un cambiamento [...] permesso di mappare dei geni sui vari cromosomi, come i geni responsabili della fibrosi cistica (cromosoma 7), dell'anemiafalciforme (cromosoma 11), del morbo di Alzheimer (cromosoma 21), dell'acondroplasia (cromosoma 4). Oltre all'analisi dell'RFLP ...
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Storia della civiltà europea a cura di Umberto Eco (2014)
Giorgio Strano
Il contributo è tratto da Storia della civiltà europea a cura di Umberto Eco, edizione in 75 ebook
I tentativi di applicare la genetica alla medicina risalgono agli anni immediatamente [...] , è stato possibile fare diagnosi precoci tramite metodi di screening anche per altre gravi malattie genetiche come l’anemiafalciforme (malattia genetica del sangue) e la fibrosi cistica (che si manifesta con la sovrapproduzione di muci da parte ...
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vasculopatie cerebrali
Gian Luigi Lenzi
Nei Paesi industrializzati le vasculopatie cerebrali costituiscono la terza causa di morte – dopo le malattie cardiovascolari e le neoplasie – ma sono la prima [...] Acidosis and Stroke-like episodes), ematologiche (deficit di fattori della coagulazione, sindrome da anticorpi antifosfolipidi, anemiafalciforme, trombocitemia essenziale), abuso di sostanze. In taluni casi non si hanno cause dimostrabili (ictus ...
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genetica, malattia
Nicoletta Rossi
Malattia causata da una anomalia nel materiale genetico di un individuo. Le malattie g. hanno una frequenza complessiva nella popolazione intorno al 3,8÷5,0%. I difetti [...] stesso gene raro da un antenato comune. Malattie autosomiche recessive sono la fibrosi cistica, la fenilchetonuria, l’anemiafalciforme.
• Eredità recessiva legata all’X. Le mutazioni sui geni localizzati sul cromosoma X, che non hanno corrispettivi ...
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Staminali, cellule
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Generalità, funzioni, definizione e proprietà
Le c. s. sono cellule altamente immature, capaci di autorinnovarsi e differenziarsi dando origine a uno o più tipi di cellule strutturalmente [...] aplastica, la β-talassemia, la sindrome di Blakfan-Diamonde, la leucodistrofia globale, l'anemiafalciforme, le immunodeficienze combinate, le sindromi linfoproliferative legate al cromosoma X e la sindrome di Wiskott-Aldrich. Inoltre, anche difetti ...
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POLIMORFISMO (XXVII, p. 653)
Giovanni Trippa
In biologia, una specie di differenze a carattere discontinuo che permettono d'individuare categorie subspecifiche ben definite. Fra i vari tipi di p. non [...] non ha tendenza a scomparire viene detta di p. stabile o bilanciato. È il caso di geni come quelli dell'anemiafalciforme, della talassemia, di altre emoglobinopatie comuni e della glucosio-6-fosfato-deidrogenasi nell'Uomo, per i quali l'eterozigote ...
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SINGER, Seymour Jonathan
Marco Vari
Biologo statunitense, nato a New York il 23 maggio 1924. Ha insegnato chimica fisica presso la Yale University dal 1951 al 1961 e successivamente è divenuto professore [...] ha avuto inizio con la determinazione della presenza di un'emoglobina anomala (HbS) nell'eziologia dell'anemiafalciforme (falcemia). Successivamente ha dato contributi fondamentali alla dimostrazione sperimentale della teoria del mosaico fluido, con ...
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INGRAM, Vernon Martin
Marco Vari
Biochimico tedesco, nato a Breslavia (Germania) il 19 maggio 1924. Ha fatto parte dello staff scientifico del Medical reserarch council al Laboratorio Cavendish presso [...] studio della struttura primaria dell'emoglobina S, la proteina che determina un'anomalia del sangue umano, la falcemia o anemiafalciforme. Con le sue ricerche è riuscito a mettere in evidenza la sostituzione, in un determinato punto della catena ...
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falciforme
falcifórme agg. [comp. di falce e -forme]. – Che ha forma di falce. In partic.: in anatomia, legamento f. (nel fegato), sinon. di legamento sospensore (v. sospensore); in ematologia, cellule f., globuli rossi degli individui affetti...
anemia
anemìa s. f. [dal gr. ἀναιμία, comp. di ἀν- priv. e αἷμα «sangue»]. – In medicina, condizione morbosa caratterizzata da alterazione (in genere diminuzione, ma in qualche caso anche aumento) del numero di globuli rossi (oligocitoemia)...