genetica, malattia
Nicoletta Rossi
Classificazione delle malattie genetiche
Le mutazioni svantaggiose che sono alla base delle patologie possono introdurre sia una perdita che un’acquisizione di funzione; [...] stesso gene raro da un antenato comune. Malattie autosomiche recessive sono la fibrosi cistica, la fenilchetonuria, l’anemiafalciforme.
• Eredità recessiva legata all’X. Le mutazioni sui geni localizzati sul cromosoma X, che non hanno corrispettivi ...
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Biologia
Emanuele Padoa; Eraldo Antonini
di Emanuele Padoa ed Eraldo Antonini
BIOLOGIA
Biologia di Emanuele Padoa
sommario: 1. Introduzione. 2. Caratteri essenziali degli organismi viventi. 3. Le proteine: [...] glutammico con una valina cui consegue la formazione di una emoglobina patologica (Hb S), causa di una emopatia, l'anemiafalciforme, leggera in eterozigosi (Ss), in omozigosi (SS) gravissima e mortale nell'80% dei casi. E gli esempi si potrebbero ...
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La grande scienza. Cronologia scientifica: 1951-1960
1951-1960
1951
Sui gruppi di omotopia e di omologia. In una serie di articoli (Homologie singulière des espaces fibrés) Jean-Pierre Serre fornisce [...] mutante recessivo anche se il gene è deleterio nella forma recessiva omozigote; gli omozigoti HbSHbS sono affetti da anemiafalciforme e non sopravvivono per cui sono selezionati negativamente.
1955
Trasversalità. René Thom introduce il concetto di ...
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Biologia molecolare
Vittorio Sgaramella e Arturo Falaschi
sommario: 1. Introduzione. 2. Struttura degli acidi nucleici e delle proteine: a) struttura primaria degli acidi nucleici; b) struttura secondaria [...] ex novo o isolate da materiale naturale) per la diagnosi prenatale di malattie genetiche, quali l'emofilia A, l'anemiafalciforme, la fibrosi cistica e la corea di Huntington, per citarne solo alcune, o alla manipolazione genetica diretta a ...
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Proteine
GG. Michael Hass e Hans Neurath
Giovanni Ronca
Metodi di studio e struttura covalente, di G. Michael Hass e Hans Neurath
Struttura tridimensionale, di Giovanni Ronca
Metodi di studio e struttura [...] l'emoglobina S, la cui solubilità è ridotta, produce un'alterazione nella forma degli eritrociti, responsabile dell'anemiafalciforme (v. sangue: Anemie emolitiche); 2) la forma della curva di saturazione dell'emoglobina con l'ossigeno è sigmoidale e ...
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Genoma
Renato Dulbecco
Sommario: 1. Definizioni. 2. Costituzione del genoma nucleare. 3. Il Progetto Genoma. a) Premesse storiche. b) iI nuovo Progetto. 4. Le basi tecnologiche del Progetto. a) La conoscenza [...] geni si manifesta sotto forma di variazioni, che possono essere notevoli, dei sintomi da un individuo all'altro. Per esempio, nell'anemiafalciforme, in cui c'è un'alterazione del gene di una globina β di tipo adulto (v. cap. 11, § d), il decorso ...
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La seconda rivoluzione scientifica: scienze biologiche e medicina. La biologia evoluzionistica e la genetica
Garland E. Allen
La biologia evoluzionistica e la genetica
L'eredità di Darwin
Alla fine [...] . Successivamente, la scoperta che ciò rappresentava una mutazione in una coppia di basi del DNA degli individui affetti dalla malattia detta anemiafalciforme fornì la prima prova della base molecolare di una malattia genetica umana. Il fatto che l ...
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Terapia genica
Luigi Naldini e Michele De Palma
di Luigi Naldini e Michele De Palma
Terapia genica
sommario: 1. Introduzione. 2. Metodi e strategie di trasferimento genico: a) generalità; b) vettori [...] 'espressione ectopica determinerebbe tossicità. Recentemente, due studi preclinici hanno riportato la correzione della β-talassemia e dell'anemiafalciforme in topi recanti i rispettivi difetti genetici (v. May e altri, 2000; v. Pawliuk e altri, 2001 ...
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Genetica. Screening genetico
Antonio Cao
Maria Cristina Rosatelli
Lo screening genetico consiste nella ricerca di individui la cui costituzione genetica (genotipo) è causa determinante o predisponente [...] avvenuta in passato, si ha una elevata incidenza anche in America del Nord e del Sud e nei Caraibi. In Italia l'anemiafalciforme si osserva in Sicilia e Calabria. Occorre tuttavia tenere presente che lo stato di portatore per l'HbS è comune in molte ...
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Cellule staminali
Angelo Luigi Vescovi
di Angelo Luigi Vescovi
sommario: 1. Generalità, funzioni, definizione e proprietà. 2. Le cellule staminali embrionali. 3. Le cellule staminali ematopoietiche. [...] aplastica, la beta-talassemia, la sindrome di Blakfan-Diamonde, la leucodistrofia globale, l'anemiafalciforme, le immunodeficienze combinate, le sindromi linfoproliferative legate al cromosoma X e la sindrome di Wiskott-Aldrich. Inoltre, anche ...
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falciforme
falcifórme agg. [comp. di falce e -forme]. – Che ha forma di falce. In partic.: in anatomia, legamento f. (nel fegato), sinon. di legamento sospensore (v. sospensore); in ematologia, cellule f., globuli rossi degli individui affetti...
anemia
anemìa s. f. [dal gr. ἀναιμία, comp. di ἀν- priv. e αἷμα «sangue»]. – In medicina, condizione morbosa caratterizzata da alterazione (in genere diminuzione, ma in qualche caso anche aumento) del numero di globuli rossi (oligocitoemia)...