(XIV, p. 560)
Termine introdotto da F. Galton (1822-1911) nel 1883 nel libro Inquiries into the human faculty, per indicare il programma di miglioramento della specie umana attraverso matrimoni selettivi. [...] di tempo in cui è clinicamente attiva. Questo ha portato ad accentrare l'attenzione soprattutto sulle anemie congenite (in particolare anemiafalciforme e talassemie) e sulla mucoviscidosi.
Le restrizioni, non forzate ma volontarie, nei matrimoni o ...
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GENE
Burke H. Judd
Storia e problematiche della ricerca. - La doppia elica del DNA. - La fase esplosiva nell'evoluzione del concetto di g. (v. anche codice genetico, in questa Appendice; genetica, XVI, [...] C. Pauling e i suoi collaboratori mostrarono, nel 1949, che un g. mutante, che provoca nell'uomo l'anemiafalciforme, specifica una forma modificata di emoglobina. V. M. Ingram in seguito stabilì che la modificazione dell'emoglobina consisteva nella ...
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SANGUE (XXX, p. 664; App. II, 11, p. 782; III, 11, p. 657)
Guido Modiano
Genetica. - La genetica del s. potrebbe essere definita come lo studio dei geni che si esprimono solo in cellule del s. (per es. [...] per adattamento genetico indipendente (geni talassemici diversi) a un comune fattore ecologico di selezione (la malaria).
La HbS e l'anemiafalciforme. - La HbS, α2βS2(α2β26Glu→Val) è una Hb la cui catena β differisce dalla catena β normale perché il ...
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Malattie infettive
Nel corso della seconda metà del 20° sec. iniziò a diffondersi nell'ambito della comunità biomedica la convinzione che il problema della diffusione delle m. i. fosse destinato a una [...] nuove capacità patogene. Uno degli esempi ben studiati riguarda il rapporto tra malaria ed emoglobinopatie come l'anemiafalciforme. Le persone che hanno in eterozigosi la mutazione che determina una forma di emoglobina, definita emoglobina S ...
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Con il termine "emoglobinopatie" vengono indicate tutte le patologie, sia quantitative che qualitative, della sintesi dell'emoglobina: le prime sono rappresentate dalle cosiddette talassemie (o thalassaemie), [...] solo in alcune zone della Sicilia. Lo stato omozigote per la Hb S si traduce nell'anemiafalciforme. Si tratta di un'affezione caratterizzata da anemia emolitica e da crisi vaso-occlusive a carico dei diversi organi (specie ossa, polmone, encefalo ...
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(I, p. 482; App. IV, I, p. 28)
L'a., e cioè la proprietà degli organismi di rispondere in maniera adattativa al variare dell'ambiente esterno, è stato già descritto sia nella sua componente genetica sia [...] . È questa la ragione per cui, spesso, si verificano a. con effetti collaterali negativi, come nel caso dell'anemiafalciforme che conferisce una certa protezione dalla malaria agli individui eterozigoti per questo carattere, ma è causa di morte per ...
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Sigla di restriction fragment length polymorphism, variazione della lunghezza dei frammenti di restrizione del DNA che si evidenzia con un enzima di restrizione e una sonda appropriata. Le variazioni del [...] della stessa tripletta elimina anche un sito di riconoscimento dell’enzima di restrizione MstII. I portatori di anemiafalciforme pertanto non hanno il frammento presente negli individui normali e tale variazione ereditaria si può osservare mediante ...
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Biochimico (Breslavia 1924 - Boston 2006); dal 1961 professore di biochimica al Massachusetts institute of technology (MIT). Dedicò la sua attività scientifica allo studio della chimica e della biosintesi [...] , la sua attenzione si rivolse allo studio della struttura primaria dell'emoglobina S, la proteina che determina l'anemiafalciforme. Con le sue ricerche riuscì a mettere in evidenza la sostituzione, in un determinato punto della catena beta ...
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Emazie patologiche che per carenza di ossigeno assumono una caratteristica forma a falce. La conseguente anomalia ematologica è detta drepanocitemia o anemiafalciforme o falcemia (➔). ...
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Organo ghiandolare complesso annesso all’intestino, presente negli animali Vertebrati.
Anatomia e medicina
Anatomia comparata e umana
Il f. è la più grossa ghiandola del corpo dei Vertebrati, situata [...] del diaframma; tra le due superfici è teso il legamento falciforme che delimita il lobo destro da quello sinistro dell’organo. invecchiati (emocateresi) e immagazzinerà la vitamina B12 (➔ anemia).
Diagnostica
In caso di epatopatia, oltre agli ...
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falciforme
falcifórme agg. [comp. di falce e -forme]. – Che ha forma di falce. In partic.: in anatomia, legamento f. (nel fegato), sinon. di legamento sospensore (v. sospensore); in ematologia, cellule f., globuli rossi degli individui affetti...
anemia
anemìa s. f. [dal gr. ἀναιμία, comp. di ἀν- priv. e αἷμα «sangue»]. – In medicina, condizione morbosa caratterizzata da alterazione (in genere diminuzione, ma in qualche caso anche aumento) del numero di globuli rossi (oligocitoemia)...