Biotecnologie e genetica di Roberto Gambari
Con il termine biotecnologia ci si riferisce a un settore molto vasto della ricerca, che prevede l'utilizzo di organismi viventi o di loro componenti subcellulari [...] un ben determinato fenotipo hanno dato precise indicazioni terapeutiche: per es., incrociando topi SAD (modello per l'anemiafalciforme) con topi che producevano ectopicamente l'emoglobina fetale umana (hHbF) anche in età adulta, gli ibridi ottenuti ...
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GENETICA
Marcello Siniscalco
Jonathan Beckwith
Alberto Piazza
Genetica di Marcello Siniscalco
Sommario: 1. Premessa. 2. Un decennio di scoperte dionisiache e progressi apollinei: a) la reazione polimerasica [...] le cellule dell'organismo. Le malattie genetiche più comuni, come la corea di Huntington, la fibrosi cistica e l'anemiafalciforme, non sono però dovute a vistose modificazioni dei cromosomi, ma sono per lo più il risultato di alterazioni di singoli ...
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Genoma
Renato Dulbecco
Sommario: 1. Definizioni. 2. Costituzione del genoma nucleare. 3. Il Progetto Genoma. a) Premesse storiche. b) iI nuovo Progetto. 4. Le basi tecnologiche del Progetto. a) La conoscenza [...] geni si manifesta sotto forma di variazioni, che possono essere notevoli, dei sintomi da un individuo all'altro. Per esempio, nell'anemiafalciforme, in cui c'è un'alterazione del gene di una globina β di tipo adulto (v. cap. 11, § d), il decorso ...
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Terapia genica
Luigi Naldini e Michele De Palma
di Luigi Naldini e Michele De Palma
Terapia genica
sommario: 1. Introduzione. 2. Metodi e strategie di trasferimento genico: a) generalità; b) vettori [...] 'espressione ectopica determinerebbe tossicità. Recentemente, due studi preclinici hanno riportato la correzione della β-talassemia e dell'anemiafalciforme in topi recanti i rispettivi difetti genetici (v. May e altri, 2000; v. Pawliuk e altri, 2001 ...
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Cellule staminali
Angelo Luigi Vescovi
di Angelo Luigi Vescovi
sommario: 1. Generalità, funzioni, definizione e proprietà. 2. Le cellule staminali embrionali. 3. Le cellule staminali ematopoietiche. [...] aplastica, la beta-talassemia, la sindrome di Blakfan-Diamonde, la leucodistrofia globale, l'anemiafalciforme, le immunodeficienze combinate, le sindromi linfoproliferative legate al cromosoma X e la sindrome di Wiskott-Aldrich. Inoltre, anche ...
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Ingegneria genetica
Maria Giulia Farace
La locuzione ingegneria genetica indica l'insieme delle tecnologie che permettono le manipolazioni in vitro di molecole del DNA, in modo da provocare un cambiamento [...] permesso di mappare dei geni sui vari cromosomi, come i geni responsabili della fibrosi cistica (cromosoma 7), dell'anemiafalciforme (cromosoma 11), del morbo di Alzheimer (cromosoma 21), dell'acondroplasia (cromosoma 4). Oltre all'analisi dell'RFLP ...
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Staminali, cellule
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Generalità, funzioni, definizione e proprietà
Le c. s. sono cellule altamente immature, capaci di autorinnovarsi e differenziarsi dando origine a uno o più tipi di cellule strutturalmente [...] aplastica, la β-talassemia, la sindrome di Blakfan-Diamonde, la leucodistrofia globale, l'anemiafalciforme, le immunodeficienze combinate, le sindromi linfoproliferative legate al cromosoma X e la sindrome di Wiskott-Aldrich. Inoltre, anche difetti ...
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falciforme
falcifórme agg. [comp. di falce e -forme]. – Che ha forma di falce. In partic.: in anatomia, legamento f. (nel fegato), sinon. di legamento sospensore (v. sospensore); in ematologia, cellule f., globuli rossi degli individui affetti...
anemia
anemìa s. f. [dal gr. ἀναιμία, comp. di ἀν- priv. e αἷμα «sangue»]. – In medicina, condizione morbosa caratterizzata da alterazione (in genere diminuzione, ma in qualche caso anche aumento) del numero di globuli rossi (oligocitoemia)...