Genetica. Screening genetico
Antonio Cao
Maria Cristina Rosatelli
Lo screening genetico consiste nella ricerca di individui la cui costituzione genetica (genotipo) è causa determinante o predisponente [...] in modo predominante al momento del parto o di un aborto, oppure dopo manovre diagnostiche quali la villocentesi, l'amniocentesi o la fetoscopia. Ovviamente l'immunizzazione è tanto più frequente e più seria quanto maggiore è stata l'emorragia ...
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villocentesi
Tecnica di diagnosi ostetrico-ginecologica, che prevede il prelievo di villi coriali, con lo scopo di raccogliere piccole quantità di tessuto trofoblastico (placentare). Poiché le cellule [...] i campioni di tessuto, che vengono poi aspirati con l’ausilio di una siringa da 20 ml. Molto simile all’amniocentesi, sia come procedimento tecnico sia come indicazioni, il prelievo dei villi coriali è, però, leggermente più rischioso per il feto ...
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aberrazione cromosomica
Armando Felsani
Anomalia nel numero e nella struttura dei cromosomi che in genere deriva da errori che si verificano nel corso della divisione cellulare successiva alla mitosi [...] possono essere eseguiti anche prima della nascita per scoprire eventuali anomalie cromosomiche in un feto, esaminando cellule embrionali ottenute attraverso amniocentesi o, più precocemente, per mezzo del prelievo dei villi coriali.
→ Microarray ...
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Genetiche, malattie
Sebastiano Calandra e Bruno Dallapiccola
Le malattie genetiche sono quelle condizioni morbose che hanno come causa predominante, o come concausa necessaria, una modificazione (mutazione) [...] del 70%, con circa 5% di risultati falsi positivi.
b) Tecniche invasive. Le principali tecniche sono rappresentate dall'amniocentesi, che consiste nella puntura per via transaddominale del sacco amniotico e nel prelievo di liquido amniotico, e dalla ...
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Eredita biologica
Giuseppe Montalenti
di Giuseppe Montalenti
Eredità biologica
sommario: 1. Concetti generali: a) introduzione: concetti tradizionali di eredità; b) il mendelismo; c) carattere e norma [...] mai come certezza. Questa si può invece raggiungere in molti casi con la diagnosi prenatale per mezzo dell'amniocentesi. E allora sorge il problema della liceità del procurato aborto quando il nascituro sia sicuramente deficiente o gravemente tarato ...
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Eugenica
GGarland E. Allen
di Garland E. Allen
Eugenica
sommario: 1. Introduzione. 2. Evoluzione storica. 3. Le teorie genetiche contemporanee e le loro basi scientifiche: a) genetica medica; b) genetica [...] .
Un secondo problema etico riguarda la diagnosi e lo screening prenatale. La diagnosi prenatale si serve di tecniche quali l'amniocentesi (prelievo di cellule fetali dal liquido amniotico, che comporta un rischio, sia pure ridotto, di aborto) e l ...
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GENETICA
Marcello Siniscalco
Jonathan Beckwith
Alberto Piazza
Genetica di Marcello Siniscalco
Sommario: 1. Premessa. 2. Un decennio di scoperte dionisiache e progressi apollinei: a) la reazione polimerasica [...] potrebbero oggi essere impiegate su vasta scala (v. Horgan, 1993). L'evolversi di tecniche di screening prenatale quali l'amniocentesi e l'analisi dei villi coriali permette di identificare una vasta gamma di variazioni genetiche nel feto a uno ...
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Biotecnologie
Alberto Albertini
sommario: 1. Introduzione. 2. Reazione di polimerizzazione a catena: a) principî generali; b) applicazioni. 3. Analisi dei genomi: a) principî e problematiche generali; [...] rilievo a questa tecnologia nella diagnostica prenatale: in questo caso sono sottoposte a PCR cellule fetali ottenute da amniocentesi o campioni di villi coriali.
La risoluzione della sequenza di regioni di geni amplificati con PCR ha poi ...
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Cromosoma
Bruno Dallapiccola
I cromosomi sono corpuscoli presenti in tutte le cellule degli organismi viventi (virus, batteri, vegetali, animali). Contengono acido nucleico e sono deputati alla trasmissione [...] di questa patologia può essere diagnosticata e 'prevenuta' con l'analisi prenatale del cariotipo fetale, mediante amniocentesi o villocentesi. L'analisi del cariotipo consente anche di rilevare eventuali anomalie cromosomiche di struttura. Si tratta ...
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Sesso
Sheldon J. Segal
Kurt Loewit
Vincenzo Cappelletti
di Sheldon J. Segal, Kurt Loewit, Vincenzo Cappelletti
SESSO
Biologia del sesso, di Sheldon J. Segal
Sessualità umana, di Kurt Loewit
Sessualità: [...] possibile determinare il sesso di un feto studiando i nuclei delle cellule presenti nel liquido amniotico ottenuto mediante amniocentesi. Questo procedimento è di notevole importanza per la diagnosi di anomalie che riguardano i cromosomi sessuali e ...
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amniocentesi
amniocènteṡi (o amniocentèṡi) s. f. [comp. di amnio e -centesi]. – In ginecologia, puntura del sacco amniotico, eseguita, per via addominale o vaginale, allo scopo di estrarre una piccola quantità di liquido amniotico per esami...
prenatale
agg. [comp. di pre- e natale]. – Che precede la nascita: vita p., periodo p., il periodo di vita intrauterina; determinazione p. del sesso di un nascituro; diagnosi p., l’individuazione, in corso di gravidanza, di una condizione...