. La c. è una branca della genetica, che mette in relazione i dati citologici, ricavati dall'osservazione diretta dei cromosomi, con i dati genetici, ottenuti dallo studio della manifestazione e trasmissione [...] la costituzione cromosomica del feto, eseguendo l'analisi del cariotipo su colture di cellule del liquido amniotico, prelevato per amniocentesi.
Bibl.: C. D. Darlington, Cytology, Londra 1964; E. J. DuPraw, DNA and Chromosomes, New York 1970; F. W ...
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(App. V, i, p. 384)
Le b., intese nel significato più ampio e moderno del termine, possono essere definite come le tecnologie che utilizzano organismi viventi o loro componenti subcellulari, al fine di [...] particolare rilievo a questa tecnologia nella diagnostica prenatale: in questo caso sono sottoposte a PCR cellule fetali ottenute da amniocentesi o campioni di villi coriali. La risoluzione della sequenza di regioni di geni amplificati con PCR ha poi ...
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(XIV, p. 927; App. II, i, p. 909; v. anche bioetica, App. V, i, p. 368)
Fecondazione artificiale e assistita
La possibilità di assistere, in vario modo, le coppie sterili o scarsamente fertili desiderose [...] embrionali o dei soli globuli polari e permette di anticipare indagini generalmente eseguite a gravidanza avvenuta con l'amniocentesi o il prelievo dei villi coriali.
Mediante due tecniche di biologia molecolare - la PCR (Polymerase Chain Reaction) e ...
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Lipoproteine
Giancarlo Urbinati
Si definiscono lipoproteine dei complessi macromolecolari costituiti da quantità variabili di proteine e lipidi (colesterolo e suoi esteri, trigliceridi, fosfolipidi), [...] 'ipercolesterolemia, e può essere diagnosticata ancor prima della nascita in colture in vitro di fibroblasti ottenuti per amniocentesi, oppure per mezzo delle moderne tecniche di analisi della genetica molecolare. Dal punto di vista clinico, esistono ...
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Cromosoma
Bruno Dallapiccola
I cromosomi sono corpuscoli presenti in tutte le cellule degli organismi viventi (virus, batteri, vegetali, animali). Contengono acido nucleico e sono deputati alla trasmissione [...] di questa patologia può essere diagnosticata e 'prevenuta' con l'analisi prenatale del cariotipo fetale, mediante amniocentesi o villocentesi. L'analisi del cariotipo consente anche di rilevare eventuali anomalie cromosomiche di struttura. Si tratta ...
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GENETICA MEDICA
Bruno Dallapiccola
Mentre la g. umana studia le variazioni e l'ereditarietà nell'uomo, la g. m. ha per oggetto l'applicazione di questi principi alla pratica medica. La g. m. ha conquistato [...] orale, intestinale, dalle vie aeree superiori, dall'apparato genitourinario e dalla cute del feto; viene prelevato per amniocentesi transaddominale, attorno alla 16ª settimana, ma tale data può essere anticipata o posticipata. Il rischio di aborto ...
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Sesso
Sheldon J. Segal
Kurt Loewit
Vincenzo Cappelletti
di Sheldon J. Segal, Kurt Loewit, Vincenzo Cappelletti
SESSO
Biologia del sesso, di Sheldon J. Segal
Sessualità umana, di Kurt Loewit
Sessualità: [...] possibile determinare il sesso di un feto studiando i nuclei delle cellule presenti nel liquido amniotico ottenuto mediante amniocentesi. Questo procedimento è di notevole importanza per la diagnosi di anomalie che riguardano i cromosomi sessuali e ...
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Bioetica e biotecnologie
Remo Bodei
(Dipartimento di Filosofia, Università degli Studi di Pisa, Pisa, Italia)
Le biotecnologie hanno modificato la nozione di famiglia legata ai rapporti di sangue, la [...] è stato praticato per millenni da varie società ed è praticato tuttora, a volte anche nella nostra società. L' amniocentesi rivela anche il sesso e una madre potrebbe decidere di interrompere la gravidanza proprio in forza di questa informazione. In ...
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La grande scienza. Cronologia scientifica: 1971-1980
1971-1980
1971
I problemi NP-completi. L'informatico americano Stephen Cook dà il primo esempio di problema algoritmico NP-completo. La classe NP [...] volte sin dal 1968, ma non era mai stata utilizzata a livello clinico data l'efficacia e la diffusione dell'amniocentesi. Comunque la nuova tecnica appare ancora imperfetta e si affermerà solo a metà degli anni Ottanta.
1976
Test probabilistico di ...
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La grande scienza. Cronologia scientifica: 1981-1990
1981-1990
1981
Il sistema operativo MS-DOS. Tale sistema, realizzato dalla Microsoft e destinato a dominare nel suo settore, è utilizzato per la prima [...] prima del reimpianto. In precedenza, controlli di questo genere erano possibili solo durante la gravidanza, mediante amniocentesi o biopsia dei villi coriali.
1990
Teoria della classificazione. Il logico israeliano Saharon Shelah pubblica la seconda ...
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amniocentesi
amniocènteṡi (o amniocentèṡi) s. f. [comp. di amnio e -centesi]. – In ginecologia, puntura del sacco amniotico, eseguita, per via addominale o vaginale, allo scopo di estrarre una piccola quantità di liquido amniotico per esami...
prenatale
agg. [comp. di pre- e natale]. – Che precede la nascita: vita p., periodo p., il periodo di vita intrauterina; determinazione p. del sesso di un nascituro; diagnosi p., l’individuazione, in corso di gravidanza, di una condizione...