Genetica. Screening genetico
Antonio Cao
Maria Cristina Rosatelli
Lo screening genetico consiste nella ricerca di individui la cui costituzione genetica (genotipo) è causa determinante o predisponente [...] in modo predominante al momento del parto o di un aborto, oppure dopo manovre diagnostiche quali la villocentesi, l'amniocentesi o la fetoscopia. Ovviamente l'immunizzazione è tanto più frequente e più seria quanto maggiore è stata l'emorragia ...
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Il prodotto del concepimento dei Mammiferi dalla comparsa dei caratteri propri della specie al momento del parto. Nella specie umana tali caratteri compaiono al 3° mese di gestazione, quando termina la [...] fornice vaginale anteriore ( fetoscopia transvaginale). A tale indagine endoscopica, non priva di rischi, si preferiscono l’amniocentesi precoce, l’amniografia, l’indagine ecografica (➔ ostetricia).
Delle funzioni del f. si occupa anche la psicologia ...
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villocentesi
Tecnica di diagnosi ostetrico-ginecologica, che prevede il prelievo di villi coriali, con lo scopo di raccogliere piccole quantità di tessuto trofoblastico (placentare). Poiché le cellule [...] i campioni di tessuto, che vengono poi aspirati con l’ausilio di una siringa da 20 ml. Molto simile all’amniocentesi, sia come procedimento tecnico sia come indicazioni, il prelievo dei villi coriali è, però, leggermente più rischioso per il feto ...
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aberrazione cromosomica
Armando Felsani
Anomalia nel numero e nella struttura dei cromosomi che in genere deriva da errori che si verificano nel corso della divisione cellulare successiva alla mitosi [...] possono essere eseguiti anche prima della nascita per scoprire eventuali anomalie cromosomiche in un feto, esaminando cellule embrionali ottenute attraverso amniocentesi o, più precocemente, per mezzo del prelievo dei villi coriali.
→ Microarray ...
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Genetiche, malattie
Sebastiano Calandra e Bruno Dallapiccola
Le malattie genetiche sono quelle condizioni morbose che hanno come causa predominante, o come concausa necessaria, una modificazione (mutazione) [...] del 70%, con circa 5% di risultati falsi positivi.
b) Tecniche invasive. Le principali tecniche sono rappresentate dall'amniocentesi, che consiste nella puntura per via transaddominale del sacco amniotico e nel prelievo di liquido amniotico, e dalla ...
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Eredita biologica
Giuseppe Montalenti
di Giuseppe Montalenti
Eredità biologica
sommario: 1. Concetti generali: a) introduzione: concetti tradizionali di eredità; b) il mendelismo; c) carattere e norma [...] mai come certezza. Questa si può invece raggiungere in molti casi con la diagnosi prenatale per mezzo dell'amniocentesi. E allora sorge il problema della liceità del procurato aborto quando il nascituro sia sicuramente deficiente o gravemente tarato ...
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Eugenica
GGarland E. Allen
di Garland E. Allen
Eugenica
sommario: 1. Introduzione. 2. Evoluzione storica. 3. Le teorie genetiche contemporanee e le loro basi scientifiche: a) genetica medica; b) genetica [...] .
Un secondo problema etico riguarda la diagnosi e lo screening prenatale. La diagnosi prenatale si serve di tecniche quali l'amniocentesi (prelievo di cellule fetali dal liquido amniotico, che comporta un rischio, sia pure ridotto, di aborto) e l ...
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La grande scienza. Cronologia scientifica: 1961-1970
1961-1970
1961
Famiglia universale. Il giapponese Masatake Kuranishi mostra che esiste sempre un certo tipo di famiglia olomorfa di strutture complesse [...] enzimatico che utilizza cellule fetali coltivate dal linquido amniotico. Praticata saltuariamente dalla fine dell'Ottocento, l'amniocentesi transaddominale era stata utilizzata dal 1956 anche per isolare cellule fetali dal liquido amniotico; nel 1966 ...
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Genetica
HHarold Leslie K. Whitehouse
Claudio Barigozzi
Leslie C. Dunn
Giuseppe Montalenti
di Harold Leslie K. Whitehouse, Claudio Barigozzi, Leslie C. Dunn, Giuseppe Montalenti
GENETICA
Genetica
di [...] interessanti dal punto di vista clinico, ma permette anche la diagnosi prenatale del sesso: infatti mediante l'amniocentesi, consistente nel prelievo di liquido amniotico, è possibile ottenere cellule del feto e procedere agevolmente alla loro ...
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Elena Cattaneo
Staminali: il trapianto delle cellule perdute
Le cellule staminali popolano i nostri tessuti, dalle prime fasi di vita fino all’epoca adulta. Esse sono caratterizzate da una forte capacità [...] l’attività delle biobanche varia da paese a paese e si differenzia a seconda della fonte di prelievo delle cellule (amniocentesi, cordone ombelicale, sangue, denti ecc.) e dell’uso previsto. In Italia nel caso delle staminali prelevate dal cordone ...
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amniocentesi
amniocènteṡi (o amniocentèṡi) s. f. [comp. di amnio e -centesi]. – In ginecologia, puntura del sacco amniotico, eseguita, per via addominale o vaginale, allo scopo di estrarre una piccola quantità di liquido amniotico per esami...
prenatale
agg. [comp. di pre- e natale]. – Che precede la nascita: vita p., periodo p., il periodo di vita intrauterina; determinazione p. del sesso di un nascituro; diagnosi p., l’individuazione, in corso di gravidanza, di una condizione...