aberrazione cromosomica
Armando Felsani
Anomalia nel numero e nella struttura dei cromosomi che in genere deriva da errori che si verificano nel corso della divisione cellulare successiva alla mitosi [...] possono essere eseguiti anche prima della nascita per scoprire eventuali anomalie cromosomiche in un feto, esaminando cellule embrionali ottenute attraverso amniocentesi o, più precocemente, per mezzo del prelievo dei villi coriali.
→ Microarray ...
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Screening genetico
Antonio Cao
Lo screening genetico è una metodologia che ha lo scopo di identificare individui la cui costituzione genetica (genotipo) sia causa determinante di malattia nell’individuo [...] o rimozione manuale della placenta), o di un aborto, oppure in seguito a manovre diagnostiche sul feto (amniocentesi, villocentesi, fetoscopia). Gli anticorpi anti-Rh raggiungono il feto attraverso la placenta e provocano un’emolisi dei globuli ...
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(o amnios) Involucro embrionale e fetale dei Vertebrati Amnioti (o Allantoidei: Rettili, Uccelli e Mammiferi), associato ad altri annessi: sierosa (o corion), allantoide e sacco vitellino. Nei Vertebrati [...] venga espulso interamente ricoperto da membrane integre o, infine, quando queste ne inviluppino la sola testa.
L’amniocentesi è una tecnica invasiva di diagnosi prenatale consistente nel prelievo di liquido amniotico mediante ago sottile, introdotto ...
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gravidanza
Vincenzo Berghella
Metodi di screening per l’identificazione delle malattie fetali
Vi sono 130 milioni di nascite al mondo ogni anno; di questi neonati, circa il 2÷3% (più di 3 milioni) presenta [...] diagnostiche, cioè arrivano a una diagnosi certa al 100%. I test più comuni, in ordine di uso, sono: amniocentesi, villocentesi, prelievo del sangue fetale via umbilicocentesi, biopsia di organi (per es., cute, muscolo, fegato, rene, ecc.).
Diagnosi ...
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(I, p. 110; App. I, p. 3; IV, I, p. 5)
Medicina. − I progressi biomedici, i provvedimenti legislativi relativi all'interruzione volontaria della gravidanza, i vivaci dibattiti che sono derivati in campi [...] .
Cause traumatiche: in passato sovrastimate, devono oggi soprattutto essere riferite a fattori iatrogeni quali l'amniocentesi precoce, la villocentesi e gli interventi chirurgici coinvolgenti l'utero.
Cause infettive: batteri (Lysteria, Salmonella ...
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PCR (sigla dell'ingl. Polymerase Chain Reaction)
Nicoletta Rossi
PCR
Utilizzo e applicazioni delle biotecnologie
La velocità e la specificità della PCR, e la possibilità di ottenere copie teoricamente [...] particolare rilievo a questa tecnologia nella diagnostica prenatale: in questo caso sono sottoposte a PCR cellule fetali ottenute da amniocentesi o da campioni di villi coriali. La PCR può essere anche applicata nel campo della fecondazione in vitro ...
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La seconda rivoluzione scientifica: scienze biologiche e medicina. Dall'eugenica alla genetica umana
Daniel J. Kevles
Dall'eugenica alla genetica umana
L'eugenica è una disciplina generalmente associata [...] al tipo di consulenza genetica che potevano offrire le cliniche.
Verso la metà degli anni Sessanta veniva introdotta l'amniocentesi ‒ procedura che consiste nel prelievo di cellule fetali dall'utero della donna per la diagnosi di malattie genetiche e ...
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Genetiche, malattie
Sebastiano Calandra e Bruno Dallapiccola
Le malattie genetiche sono quelle condizioni morbose che hanno come causa predominante, o come concausa necessaria, una modificazione (mutazione) [...] del 70%, con circa 5% di risultati falsi positivi.
b) Tecniche invasive. Le principali tecniche sono rappresentate dall'amniocentesi, che consiste nella puntura per via transaddominale del sacco amniotico e nel prelievo di liquido amniotico, e dalla ...
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fecondazione
Vincenzo Berghella
Michele Berghella
Fecondazione assistita
Decine di milioni di uomini e donne sono nati ormai grazie alla fecondazione assistita. Oggi le tecniche più utilizzate sono: [...] embrionali o dei soli globuli polari, e permette di anticipare indagini generalmente eseguite a gravidanza avvenuta come l’amniocentesi o il prelievo dei villi coriali.
Donazione di ovociti
Con la donazione di ovociti è possibile consentire la ...
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neuropatie metaboliche infantili
Gruppo di condizioni patologiche caratterizzate da un errore congenito del metabolismo enzimatico, da cui deriva totale mancanza, deficit parziale o alterazione di specifici [...] urinari, esame del liquor cefalorachidiano, test genetici. In alcune specifiche forme è possibile effettuare una diagnosi prenatale con amniocentesi o villocentesi, come nella malattia di Tay-Sachs, mentre questo non è possibile in una fra le forme ...
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amniocentesi
amniocènteṡi (o amniocentèṡi) s. f. [comp. di amnio e -centesi]. – In ginecologia, puntura del sacco amniotico, eseguita, per via addominale o vaginale, allo scopo di estrarre una piccola quantità di liquido amniotico per esami...
prenatale
agg. [comp. di pre- e natale]. – Che precede la nascita: vita p., periodo p., il periodo di vita intrauterina; determinazione p. del sesso di un nascituro; diagnosi p., l’individuazione, in corso di gravidanza, di una condizione...