. La c. è una branca della genetica, che mette in relazione i dati citologici, ricavati dall'osservazione diretta dei cromosomi, con i dati genetici, ottenuti dallo studio della manifestazione e trasmissione [...] la costituzione cromosomica del feto, eseguendo l'analisi del cariotipo su colture di cellule del liquido amniotico, prelevato per amniocentesi.
Bibl.: C. D. Darlington, Cytology, Londra 1964; E. J. DuPraw, DNA and Chromosomes, New York 1970; F. W ...
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Il prodotto del concepimento dei Mammiferi dalla comparsa dei caratteri propri della specie al momento del parto. Nella specie umana tali caratteri compaiono al 3° mese di gestazione, quando termina la [...] fornice vaginale anteriore ( fetoscopia transvaginale). A tale indagine endoscopica, non priva di rischi, si preferiscono l’amniocentesi precoce, l’amniografia, l’indagine ecografica (➔ ostetricia).
Delle funzioni del f. si occupa anche la psicologia ...
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Eugenica
IItalo Barrai
di Italo Barrai
Eugenica
Sommario: 1. Introduzione. 2. L'eugenica e la sanità pubblica. 3. La dinamicà del gene. 4. Programmazione per il controllo delle malattie ereditarie. [...] , per rendere l'intervento assolutamente scevro da ogni pericolo per la madre e per il feto. L'applicazione dell'amniocentesi al controllo delle malattie ereditarie è limitata ai casi in cui è possibile diagnosticare la malattia durante i primi mesi ...
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villocentesi
Tecnica di diagnosi ostetrico-ginecologica, che prevede il prelievo di villi coriali, con lo scopo di raccogliere piccole quantità di tessuto trofoblastico (placentare). Poiché le cellule [...] i campioni di tessuto, che vengono poi aspirati con l’ausilio di una siringa da 20 ml. Molto simile all’amniocentesi, sia come procedimento tecnico sia come indicazioni, il prelievo dei villi coriali è, però, leggermente più rischioso per il feto ...
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Branca della scienza medica che studia la fisiologia e la patologia della gravidanza, in rapporto tanto allo stato di salute della gestante quanto al soddisfacente sviluppo del prodotto del concepimento, [...] sono dovuti principalmente alle acquisizioni della ormonologia della gravidanza, alla possibilità di esaminare il liquido amniotico, previa amniocentesi, e di ricostruire l’immagine del feto o di suoi organi mediante gli ultrasuoni.
L’esame del ...
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di Anna Vanzan
La morte di una studentessa dell’Università di Nuova Delhi avvenuta a seguito di uno stupro di gruppo nel dicembre 2012, ha provocato sdegno e ira tra la società civile indiana. Nel paese [...] quanto donne. La violenza contro le indiane inizia prima ancora della loro nascita: com’è noto, infatti, l’amniocentesi e altri esami concepiti per effettuare diagnosi prenatali vengono usati per disfarsi di feti femminili, riducendo in modo drastico ...
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screening genètico Indagine diagnostica finalizzata all'identificazione di individui la cui costituzione genetica (genotipo) sia causa determinante o predisponente di malattie nell'individuo stesso che [...] in modo predominante al momento del parto o di un aborto, oppure dopo manovre diagnostiche quali la villocentesi, l’amniocentesi o la fetoscopia. Ovviamente l’immunizzazione è tanto più frequente e più seria quanto maggiore è stata l’emorragia ...
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feto
Vincenzo Berghella
Maria Bisulli
Ritardo di crescita fetale
Si parla di ritardo di crescita fetale quando la stima del peso fetale si colloca al di sotto del 10° percentile per quell’età gestazionale. [...] in cui la stima del peso fetale è < 3%, che permette di diagnosticare sia anomalie genetiche sia infezioni. Se l’amniocentesi non viene eseguita, si possono testare gli anticorpi IgM e IgG nel siero per le cause d’infezione più comuni, quali il ...
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Duchenne, Guillaume-Benjamin-Amand (detto D. de Boulogne)
Nadia Canu
Neurologo francese (Boulogne-sur-Mer 1806 - Parigi 1875). Ideatore dell’elettrodiagnosi e dell’elettroterapia: noto per i suoi studî [...] nel muscolo, e dall’analisi genetica. È possibile, nei casi a rischio, fare diagnosi prenatale mediante villocentesi o amniocentesi.
Trattamento
Non esiste una terapia risolutiva per la malattia. La qualità di vita dei pazienti può migliorare con ...
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Down, John Langdon Haydon
Medico inglese (Torpoint, Cornovaglia, 1828 - Londra 1896). Dedicatosi inizialmente alla chimica organica, divenne poi medico (1858). Si occupò di bambini affetti da ritardo [...] nell’analisi del cariotipo fetale (ricerca di anomalie cromosomiche), su cellule del liquido amniotico prelevate mediante amniocentesi (alla 16a-17a settimana di gravidanza) o su cellule del trofoblasto prelevate mediante villocentesi, in epoca ...
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amniocentesi
amniocènteṡi (o amniocentèṡi) s. f. [comp. di amnio e -centesi]. – In ginecologia, puntura del sacco amniotico, eseguita, per via addominale o vaginale, allo scopo di estrarre una piccola quantità di liquido amniotico per esami...
prenatale
agg. [comp. di pre- e natale]. – Che precede la nascita: vita p., periodo p., il periodo di vita intrauterina; determinazione p. del sesso di un nascituro; diagnosi p., l’individuazione, in corso di gravidanza, di una condizione...