. È una rara alterazione del ricambio caratterizzata dall'abnorme eliminazione della cistina con le urine.
Questo amminoacido solforato è presente in condizioni normali nel sangue (libero o legato alla [...] molecola proteica) e nei tessuti, nei quali si trova combinato con l'acido glutaminico a formare il glutatione; nei processi disintegrativi del metabolismo si trasforma quasi tutto in compostí solforici ...
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Gene
GGuido Pontecorvo
di Guido Pontecorvo
Gene
Sommario: 1. Cenni storici. 2. 1900-1915: i geni come perle di una collana. 3. 1940-1955: le unità elementari della genetica. 4. Il gene oggi. □ Bibliografia.
1. [...] allora verificata in numerosi altri sistemi, che la funzione dei cistroni A e B è quella di specificare le sequenze di amminoacidi di due catene polipeptidiche. Benzer stabilì una volta per tutte il fatto che il gene (cistrone) è un'unità di funzione ...
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Anomalia congenita ed ereditaria, presente in una grande quantità di Vertebrati (Mammiferi, Uccelli, Pesci, ecc.), consistente nella depigmentazione parziale o totale della pelle, dei peli e dei capelli, [...] molto più chiara del normale o una totale decolorazione.
Nell’uomo deriva dalla mancata trasformazione in melanina dell’amminoacido tirosina, a causa dell’assenza dell’enzima tirosinasi, e determina scarsa tolleranza sia visiva sia cutanea alle ...
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BIOTECNOLOGIE
Alberto Albertini
Walter Marconi
Biotecnologie di Alberto Albertini
sommario: 1. Introduzione generale. 2. Processi biotecnologici fondamentali: a) colture microbiche; b) attività enzimatiche; [...] al gene nelle vicinanze del sito che si desidera mutare, ma che contiene una o più basi variate in funzione del residuo di amminoacido che si vuole introdurre. L'oligonucleotide è appaiato a una copia a catena singola del gene ed è esteso con una DNA ...
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Composto chimico solforato costituito dall’interazione dei gruppi SH di due molecole di cisteina e conseguente formazione di un ponte disolfuro S–S. Ha formula (
acido di-α-ammino-β-tiolpropionico). [...] globulari, compresi gli enzimi, ne contengono quantità variabili. In genere, nei tessuti degli organismi viventi, la c. è tra gli amminoacidi meno frequenti (1-2% dei residui totali) a eccezione della pelle e dei peli che ne contengono fino al 5%. La ...
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COX-2 inibitore
Mauro Capocci
Inibitore della ciclossigenasi-2 (COX-2). Tali inibitori sono una classe di farmaci a cui appartengono i cosiddetti antinfiammatori non-steroidei (FANS), di cui fanno parte [...] (prostaglandine, tromboxano, prostaciclina). Esistono due forme dell’enzima, COX-1 e COX-2, diverse per la sostituzione dell’amminoacido isoleucina con la valina nella posizione 523. Mentre il primo è presente in tutte le cellule, il secondo è ...
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allotipo
Mauro Capocci
Uno dei determinanti delle molecole anticorpali (immunoglobuline). Le molecole anticorpali sono costitute da parti variabili e parti costanti. La parte variabile, estremamente [...] individuo a individuo, anche all’interno della stessa specie. Una mutazione puntiforme che sostituisce un solo amminoacido nella struttura dell’anticorpo può costituire un determinante allotipico, anche se solitamente i determinanti si differenziano ...
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Forma particolare di condrodistrofia ereditaria, caratterizzata dalla ridotta formazione di cartilagine di accrescimento nelle ossa lunghe, che determina nanismo disarmonico (sproporzione fra lo sviluppo [...] cambiamenti nello stesso codone del gene, chiamato FGFR3, e che tale mutazione determina la sostituzione di un amminoacido (l’arginina sostituisce la glicina) nella proteina codificata. Altre mutazioni dello stesso gene determinano sindromi diverse ...
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Cellula
Jean Brachet
Massimo Aloisi
di Jean Brachet, Massimo Aloisi
Cellula
Fisiologia della cellula
di Jean Brachet
Sommario: 1. Introduzione storica. Metodi per lo studio della cellula. 2. Il citoplasma: [...] per mezzo di fini e interessanti esperimenti da Prescott e Goldstein (v., 1969): essi hanno marcato, per mezzo di un amminoacido radioattivo, le proteine di una ameba, poi hanno isolato il nucleo ‛caldo', cioè radioattivo, e lo hanno iniettato in una ...
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Immunologia
Guido Forni
Benvenuto Pernis
Jack Strominger
Rosa Sorrentino e Roberto Tosi
di Guido Forni e Jack Strominger
Sommario: 1. Il sistema immunitario: a) pressioni evolutive; b) resistenza [...] La funzione della fenditura è quella di accogliere un peptide piuttosto corto, cioè una sequenza di pochi (da 8 a 30) amminoacidi che può derivare da organismi patogeni, come Batteri e Virus. In tal caso, il suo riconoscimento da parte delle molecole ...
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aminoacido
aminoàcido (o amminoàcido) s. m. [comp. di am(m)ino- e acido2]. – Composto organico che presenta nella sua molecola uno o più gruppi carbossilici e uno o più gruppi aminici. Si conoscono 23 diversi aminoacidi naturali i quali, unendosi...
moringa
s. f. Pianta tropicale, appartenente alla famiglia delle moringacee, apprezzata per le proprietà alimentari delle foglie, ricche di vitamine, proteine, minerali, e, ridotta in polvere, impiegata in infusi con funzione sedativa o disinfettante....