Composti organici caratterizzati dalla presenza nella molecola di un gruppo carbossilico, COOH, e di un gruppo amminico, NH2. Gli a. isolati in natura sono oltre 300; si possono trovare allo stato libero, nei tessuti e nei liquidi degli organismi, o legati in peptidi a basso peso molecolare.
Gli amminoacidi sono i costituenti delle proteine; si uniscono l’uno all’altro attraverso il legame peptidico, ...
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Neurodegenerative, malattie
Orso Bugiani
Uno dei maggiori progressi in biomedicina degli ultimi decenni è la comprensione dei meccanismi molecolari che sono alla base della maggior parte delle malattie. [...] (APP, Amyloid Precursor Protein) codificata da un gene del cromosoma 21. Nel tessuto coesistono due forme di Aβ, una di 40 aminoacidi (Aβ40), l'altra di 42 (Aβ42), nella proporzione di 10 a 1. APP si trova nelle membrane delle sinapsi e sarebbe ...
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Pigmentazione
Gian Carlo Fuga e Monica Scioscia-Santoro
Nel regno animale il colore della cute, dei peli e delle penne appare caratterizzato da una estrema varietà in dipendenza da numerosi fattori: [...] all'interno dei melanociti, in particelle denominate melanosomi con l'ausilio di un enzima contenente rame, la tirosinasi, di un aminoacido, la tirosina, e di ossigeno molecolare. Il gene della tirosinasi è stato recentemente isolato e si è visto che ...
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Botanica
In patologia vegetale, massa di tessuto priva di organizzazione, dovuta a proliferazione cellulare eccitata da qualche stimolo; vi rientrano anche le galle prodotte da insetti in vari organi delle [...] l’amplificazione genica, l’infezione virale e il riarrangiamento cromosomico. La mutazione causa il cambiamento di un aminoacido nella proteina codificata e questo evento può impedire l’interazione tra le varie proteine responsabili della regolazione ...
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Distrofia muscolare
Giovanni Salviati
Romeo Betto
Le distrofie muscolari sono un complesso eterogeneo di malattie geneticamente determinate, il cui difetto primario è localizzato nel muscolo scheletrico; [...] in cui sono ripetute numerose sequenze simili alla spectrina e in cui si trovano zone ricche di prolina, un aminoacido che attribuirebbe una certa flessibilità alla molecola; 3) un dominio ricco di cisteine; 4) l’estremità carbossiterminale. Studi di ...
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Malnutrizione
Filippo Rossi Fanelli
Maurizio Muscaritoli
Per malnutrizione si intende ogni condizione morbosa, clinicamente manifesta oppure occulta, dovuta a prolungata insufficienza, o incongruenza [...] patogenesi della malnutrizione proteico-calorica, può essere stimata rilevando l'escrezione urinaria giornaliera della 3-metil-istidina, aminoacido di derivazione mioproteica, che come tale non è utilizzabile per la sintesi di nuove proteine e viene ...
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Prione
Maurizio Pocchiari
Il termine prione identifica un agente infettivo con dimensioni più piccole dei virus e resistente alle procedure impiegate per rimuovere o inattivare virus, batteri, funghi [...] dopo la donazione. Al contrario di tutti i pazienti con variante MCJ che sono omozigoti per metionina nell'aminoacido 129 della proteina prionica, quest'ultimo paziente era eterozigote, facendo ipotizzare che la presenza di omozigosi per metionina ...
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aminoacido
aminoàcido (o amminoàcido) s. m. [comp. di am(m)ino- e acido2]. – Composto organico che presenta nella sua molecola uno o più gruppi carbossilici e uno o più gruppi aminici. Si conoscono 23 diversi aminoacidi naturali i quali, unendosi...
prolilpeptide
s. m. [comp. di prol(ina) e peptide, con inserzione del suff. chimico -il(e)]. – In chimica organica, dipeptide nel quale l’aminoacido prolina, essendo all’inizio della catena, è legato al gruppo aminico dell’aminoacido seguente...