sclerosi tuberosa
Complesso di condizioni ereditarie caratterizzate da amartomi e tumori benigni dell’encefalo e di altri organi. I geni responsabili della malattia sono sui cromosomi 9 e 16. La prima [...] sono a carico del sistema nervoso e della pelle. L’astrocitoma gigante subependimale, i tuberi corticali (amartomi corticali e sottocorticali), i noduli subependimali le eterotopie della sostanza bianca sono presenti nella quasi totalità dei ...
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acromegalia
Valeria Guglielmi
Sindrome caratterizzata da eccessiva secrezione dell’ormone della crescita (GH, Growth hormone), dovuta più frequentemente a un adenoma ipofisario delle cellule somatotrope. [...] delle cellule somatotrope mediata dal GHRH (Growth hormone releasing hormone), prodotto in eccesso in sede ipotalamica (amartomi) o ectopica (GHRH-omi del pancreas, carcinoidi, carcinomi polmonari a piccole cellule ecc.). Il termine acromegalia ...
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poliposi
Presenza di numerosi polipi disseminati su una superficie mucosa, solitamente dell’apparato gastroenterico.
Poliposi adenomatosa familiare
Si sviluppa da mutazioni embrionale di un gene (APC [...] nel colon destro. La p. adenomatosa familiare può dare anche polipi del fondo gastrico e lesioni extraintestinali (amartomi, osteomi), oppure tumori maligni della tiroide, del pancreas, del fegato. Lo screening genetico ed endoscopico dei membri ...
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Neoplasie
FFrancesco Squartini e Luigi Califano
di Francesco Squartini e Luigi Califano
NEOPLASIE
Oncologia umana
di Francesco Squartini
sommario: 1. Introduzione. 2. Epidemiologia e frequenza: a) i [...] e i teratomi accanto a poche altre forme derivate da tessuti neurali differenziati; b) le classi 7 e 8 che includono gli amartomi, i tumori da questi derivati e quelli che prendono origine dalle vestigia dello sviluppo embrionale; c) le classi da 9 a ...
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PTEN (sigla dell’ingl. Phosphatase and TENsin homolog), enzima
) Enzima della classe delle fosfatasi, che agisce rimuovendo gruppi fosfato da molecole proteiche e lipidiche, presente nella maggior parte [...] adesività con le cellule vicine e dell’angiogenesi. Mutazioni del gene PTEN sono responsabili di un aumento del rischio di insorgenza di alcune forme tumorali multiple (amartomi, cancro della mammella) e sono state riscontrate in individui autistici. ...
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Tumore del sistema nervoso periferico, relativamente raro, a carattere benigno. I n. sono a lenta evoluzione, ma in una certa percentuale di casi degenerano in trasformazione maligna. Neurofibromatosi [...] . Il fenotipo è caratterizzato da macchie cutanee iperpigmentate, da minuscole proliferazioni cellulari sulla superficie dell’iride (amartomi, noduli di Linch), da tumori cutanei benigni derivanti dalle guaine nervose periferiche (n.). Nel 20% degli ...
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Si chiama così, in patologia, l'errore nello sviluppo formativo di un tessuto, di un organo, di un sistema organico, con deviazione della forma definitiva normale (e conseguentemente, spesso, anche della [...] nel senso d'una loro origine da isole di epitelî planicellulari distopiche (o displasiche): uno stesso significato genetico viene da alcuni attribuito agli amartomi e ai coristomi.
Bibl.: N. Ph. Tendeloo, Allgemeine Pathologie, Berlino 1925. ...
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Nevo
Gian Carlo Fuga
Pier Luigi Buccini
I nevi (dal latino naevus, "impronta materna", "marchio distintivo del soggetto"), chiamati nel linguaggio comune nei, sono delle disembrioplasie, ossia malformazioni [...] costituita da una chiazza bruna con contorni irregolari che presenta numerosi peli. È classificato anche tra gli amartomi per la sua componente non esclusivamente melanocitaria, che è rappresentata da fibrocellule muscolari lisce. La grandezza della ...
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neurofibromatosi
Termine che accomuna due malattie eredo-familiari (n. di tipo 1 e n. di tipo 2), caratterizzate dalla tendenza a sviluppare tumori dei nervi periferici e di altri organi e da ereditarietà [...] invasiva; altri tumori intracranici (astrocitoma, glioblastoma) sono rari. Sono presenti quasi sempre nei pazienti adulti amartomi (piccole masse congenite similtumorali) dell’iride, noti come noduli di Lisch, e displasie ossee dello sfenoide ...
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Malformazione
Ermelando V. Cosmi
Renato La Torre
Erich Cosmi jr.
Si definisce malformazione qualsiasi anomalia anatomica o strutturale di un determinato organo o apparato; essa può essere acquisita [...] si presentano con tumori multipli del tessuto nervoso in varie sedi superficiali e profonde del corpo, lesioni pigmentate, amartomi pigmentati dell'iride; la malattia di von Hippel-Lindau, caratterizzata da una serie di tumori benigni e maligni in ...
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amartoma
amartòma s. m. [der. di amartia, col suff. -oma] (pl. -i). – Nel linguaggio medico, malformazione circoscritta di un organo, analoga all’amartia, dalla quale differisce, avvicinandosi in un certo senso ai tumori benigni, per essere...
amartoblastoma
amartoblastòma s. m. [comp. di amarto(ma) e blastoma] (pl. -i). – Nel linguaggio medico, formazione tumorale, affine all’amartoma ma con carattere di malignità più o meno accentuato.