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Albino

Universo del Corpo (1999)

Albino Rosadele Cicchetti Il termine albino, che in origine indicava quei negri dell'Africa occidentale che mostravano pigmentazione bianca, viene oggi utilizzato per designare un individuo affetto [...] media di un caso su 20.000. In alcuni gruppi etnici, molto probabilmente a causa del loro isolamento genetico, la frequenza dell'allele per l'albinismo può essere molto più elevata, come per es. fra gli indiani cuña di Panama (1 su 143). Il gruppo ... Leggi Tutto
CATEGORIA: GENETICA – PATOLOGIA
TAGS: SELEZIONE NATURALE – AFRICA OCCIDENTALE – ACUTEZZA VISIVA – ETEROZIGOTE – VERTEBRATI
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Dipendenza

Universo del Corpo (1999)

Dipendenza Pier Francesco Mannaioni e Renzo Carli In medicina e nelle scienze sociali il termine dipendenza viene comunemente utilizzato per descrivere la condizione di incoercibile bisogno di un prodotto [...] CYP2A-6 sono stati identificati: il tipo naturale (CYP2A-6/1) pienamente attivo nell'inattivazione metabolica della nicotina, e due alleli inattivi (CYP2A-6/2, CYP2A-6/3). Gli individui che hanno un difetto funzionale nel CYP2A-6 e che pertanto ... Leggi Tutto
CATEGORIA: PATOLOGIA – PSICOLOGIA GENERALE
TAGS: ISTITUTO POLIGRAFICO E ZECCA DELLO STATO – CONDIZIONAMENTO PSICOLOGICO – SISTEMA NERVOSO CENTRALE – PSICOLOGIA CLINICA – INTESTINO CRASSO
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Tumori e cancro

Enciclopedia Italiana - VII Appendice (2007)

Tumori e cancro Ada Sacchi Giulia Piaggio Basi molecolari dell'oncologia L'era postgenomica: dalla ricerca di base, alla diagnosi, alla cura A partire dalla metà degli anni Ottanta del 20° sec., gli [...] a individuare tra i familiari i portatori del difetto genetico (individui eterozigoti: coloro che presentano l'alterazione di un solo allele del gene che predispone alla formazione di tumore), risparmiando ai non portatori (individui omozigoti: i due ... Leggi Tutto
CATEGORIA: FARMACOLOGIA E TERAPIA – PATOLOGIA
TAGS: RECETTORE DEL FATTORE DI CRESCITA DELL'EPIDERMIDE – FATTORE DI CRESCITA DERIVATO DALLE PIASTRINE – RADIOCHIRURGIA STEREOTASSICA – DIAGNOSTICA PER IMMAGINI – FARMACI ANTINEOPLASTICI
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emoglobina

Enciclopedia on line

Proteina contenente ferro, dotata di funzione respiratoria, capace di combinarsi reversibilmente con l’ossigeno molecolare, indicata con la sigla Hb. Biologia Caratteristiche della molecola Nei Mammiferi [...] derivano da anomalie nel dosaggio genico: le persone normali hanno 2 geni e quindi 4 alleli della α-globina (genotipo αα/αα). Le persone con 2 alleli dell’α-globina presentano sintomi lievi    (genotipo α-/α- oppure αα/--); quelle che hanno solo ... Leggi Tutto
CATEGORIA: BIOCHIMICA – PATOLOGIA
TAGS: TRASFUSIONI DI SANGUE – STRUTTURA TERZIARIA – METABOLISMO AEROBIO – ANEMIA FALCIFORME – ALVEOLI POLMONARI
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ipercolesterolemia

Enciclopedia on line

Concentrazione elevata di colesterolo nel plasma. Può essere di natura ereditaria oppure conseguente a errori alimentari protratti nel tempo, per es. eccesso calorico quotidiano, specie se accompagnato [...] rispetto alla norma e sono generalmente colpiti da infarto del miocardio prima dei 55 anni di età. Gli individui omozigoti (entrambi gli alleli del gene sono mutati) hanno una frequenza di 1 su 1 milione; il loro livello di colesterolo nel sangue è 3 ... Leggi Tutto
CATEGORIA: FARMACOLOGIA E TERAPIA – FISIOLOGIA UMANA – PATOLOGIA
TAGS: LIPOPROTEINE A BASSA DENSITÀ – MALATTIE CARDIOVASCOLARI – IPERTENSIONE ARTERIOSA – MALATTIA EREDITARIA – ARTERIE CORONARIE
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Prione

Il Libro dell'Anno 2001

Maurizio Pocchiari Prione La malattia degli animali cannibali Le patologie da prioni di Maurizio Pocchiari 13 gennaio Viene segnalato il primo caso in Italia di encefalopatia spongiforme bovina in una [...] anno. Le forme familiari rappresentano il 10-15% dei casi totali di MCJ e sono sempre legate a mutazioni (cioè varianti alleliche assenti nella popolazione normale) del gene della PrP. L'età di insorgenza della malattia può essere inferiore a quella ... Leggi Tutto
CATEGORIA: MICROBIOLOGIA – PATOLOGIA
TAGS: MALATTIE SESSUALMENTE TRASMISSIBILI – ENCEFALOPATIA SPONGIFORME BOVINA – TRACCIATO ELETTROENCEFALOGRAFICO – LIQUIDO CEFALORACHIDIANO – SISTEMA NERVOSO CENTRALE
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Tubercolosi

Universo del Corpo (2000)

Tubercolosi Antonio Cassone La tubercolosi è una delle malattie più antiche nella storia dell'umanità, e come tale fu descritta e studiata da molti ben prima che ne venisse conosciuta la causa, cioè [...] fattori genetici, sia di popolazione sia individuali, nella diversa suscettibilità alla tubercolosi. La presenza di alcuni alleli del gene di isocompatibilità associati al DR2 o alcune mutazioni nei geni codificanti per il recettore polimorfo dell ... Leggi Tutto
CATEGORIA: PATOLOGIA
TAGS: BIOLOGIA MOLECOLARE – MALATTIE INFETTIVE – IMMUNOREGOLATRICI – POLIMORFONUCLEATI – RNA RIBOSOMIALE
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Immunodeficienza acquisita, sindrome da

Enciclopedia Italiana - VI Appendice (2000)

Immunodeficienza acquisita,  sindrome da Fernando Aiuti Giuseppe Luzi (App. V, ii, p. 618; v. anche retrovirus, App. V, iv, p. 489) Le conoscenze sulla sindrome da i. a. (AIDS) hanno avuto una consistente [...] alla penetrazione intracitoplasmatica. Analisi di popolazione e studi su materiale genetico hanno dimostrato che i soggetti con alleli normali per CCR-5 collocano la molecola correttamente sulla membrana dei macrofagi, per cui il virus si ... Leggi Tutto
CATEGORIA: IMMUNOLOGIA – PATOLOGIA
TAGS: LEUCOENCEFALOPATIA MULTIFOCALE PROGRESSIVA – ORGANIZZAZIONE MONDIALE DELLA SANITÀ – ISTITUTO SUPERIORE DI SANITÀ – SISTEMA NERVOSO CENTRALE – MALATTIA INFIAMMATORIA
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Malaria

Enciclopedia della Scienza e della Tecnica (2007)

Malaria David Modiano Il termine italiano 'mal'aria', corrispondente al francese paludisme, deriva dall'errata convinzione che gli accessi febbrili osservati nella stagione estivo-autunnale in varie [...] a diverso grado di endemia malarica. Inoltre, studi caso-controllo condotti in Africa occidentale hanno mostrato associazioni protettive tra alleli HLA di classe I e II e la suscettibilità alle forme gravi di malaria da P. falciparum. Un'ulteriore ... Leggi Tutto
CATEGORIA: FARMACOLOGIA E TERAPIA – PATOLOGIA
TAGS: ORGANIZZAZIONE MONDIALE DELLA SANITÀ – SISTEMA RETICOLO-ENDOTELIALE – RICONOSCIMENTO MOLECOLARE – GIOVANNI BATTISTA GRASSI – SISTEMA NERVOSO CENTRALE
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Vocabolario
allèle
allele allèle (raro allèlo) s. m. [tratto da allelomorfo; cfr. allelo-]. – In genetica, ciascuno dei due o più stati alternativi di un gene che occupano la stessa posizione su cromosomi omologhi e che controllano variazioni dello stesso carattere.
allelìa
allelia allelìa s. f. [der. di allele]. – In genetica, la presenza, nel patrimonio genetico ereditario, di coppie di geni allelici. A. multipla, esistenza di una serie di tre o più alleli alternativi, più o meno diversi nei loro effetti fenotipici,...
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