Malaria
David Modiano
Il termine italiano 'mal'aria', corrispondente al francese paludisme, deriva dall'errata convinzione che gli accessi febbrili osservati nella stagione estivo-autunnale in varie [...] a diverso grado di endemia malarica. Inoltre, studi caso-controllo condotti in Africa occidentale hanno mostrato associazioni protettive tra alleli HLA di classe I e II e la suscettibilità alle forme gravi di malaria da P. falciparum. Un'ulteriore ...
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RNA. Apparati per la maturazione dell'RNA
John Abelson
Chang Hee Kim
La maggior parte dei geni degli eucarioti è interrotta da sequenze che non codificano alcuna sequenza amminoacidica. Dopo essere [...] al sito 5′ di splicing. È stato quindi piuttosto sorprendente trovare successivamente che un nuovo allele, prp8-101, blocca lo splicing al secondo passaggio. Altri alleli di Prp8 influenzano la selezione del sito 3′ di splicing. James G. Umen e ...
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Genetica molecolare
Maurizio Chiurazzi
La genetica molecolare è la disciplina scientifica focalizzata sullo studio della struttura e sulla funzione dei geni a livello molecolare. In particolare, la [...] però tutta da identificare la base chimica dell'ereditarietà, che Mendel descriveva solo concettualmente come 'fattore particolato' e 'allele'.
All'inizio del XX sec. il legame fra il lavoro di Mendel e quello di numerosi biologi cellulari conduce ...
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Energia che si propaga per onde (r. ondulatoria) o per corpuscoli (r. corpuscolare) e anche il fenomeno stesso dell’emissione, dell’irradiamento di tale energia (r. di una sorgente, r. di un’antenna, diagramma [...] dominanti se compaiono già nella prima generazione dopo l’irradiazione, recessive se si manifestano solo quando due alleli portatori della stessa mutazione, provenienti dai due genitori, si trovano ambedue presenti nel genotipo dello zigote. Le ...
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Terapia genica
Arturo Falaschi
Mauro Giacca
La terapia genica si è sviluppata, a partire dalla fine degli anni Ottanta del XX sec., grazie ai progressi compiuti nella comprensione delle basi molecolari [...] promettente per la terapia genica delle malattie ereditarie autosomiche dominanti (in cui è richiesto che l'RNA messaggero dell'allele patologico sia distrutto), per le malattie virali (in cui si ricerca la distruzione degli mRNA virali) o per le ...
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Farmacologia e sperimentazione animale
Silvio Garattini
sommario: 1. Premesse generali. 2. Gli argomenti degli oppositori. a) Differenze e similitudini tra l'uomo e gli animali. b) Le tecniche alternative. [...] chimerica a livello delle cellule germinali (oogoni e spermatogoni) e conseguente verifica dell'inattivazione di uno dei due alleli del gene di interesse attraverso accoppiamento e nascita di una progenie eterozigote per il difetto genico stesso; 5 ...
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L'Ottocento: biologia. Studi sull'ereditarieta
Federico Di Trocchio
Studi sull'ereditarietà
I fenomeni dell'eredità biologica furono considerati fino a tutto il Settecento secondari e non particolarmente [...] dei due fattori non equivale ancora a una chiara formulazione dell'ipotesi dell'esistenza del gene in due forme alleliche, ma consente di fondare in modo rigoroso il modello esplicativo mendeliano.
Mendel suppose inoltre che: (a) negli ovari degli ...
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Statistica applicata alle scienze sociali
Italo Scardovi
La statistica e l'immanenza della variabilità
Statistica è parola dai tanti, forse troppi, significati. Essi riflettono, nella loro varietà, [...] grande partita dell'evoluzione, che la genetica di popolazioni traduce in una relazione tra probabilità (il principio di equilibrio allelico e genotipico, detto 'teorema di Hardy-Weinberg', 1908). È l'irriducibile casualità a fare di una pluralità di ...
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Malattie genetiche ed ereditarie
Giuseppe Novelli
Secondo quanto ha affermato nel 2005 Francis Collins, direttore del National human genome research institute statunitense, «tutto in medicina, con la [...] che segrega da un genitore sia andato incontro a una mutazione che ha trasformato il genotipo normale in un allele patogeneticamente correlato a una malattia. In questa situazione, i genitori continuano a mantenere un genotipo normale e, nelle loro ...
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Geni e ambiente nello sviluppo del comportamento
Igor Branchi
Cenni storici
Il fenotipo di un organismo, il complesso delle sue caratteristiche morfologiche e funzionali, è determinato dall’influenza [...] per 5-HTT e l’ambiente di crescita (ovvero il livello di cure materne) per cui, a seconda della forma allelica presente in un individuo, l’ambiente può influenzare il fenotipo comportamentale adulto.
Anche studi condotti sul topo di laboratorio hanno ...
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allele
allèle (raro allèlo) s. m. [tratto da allelomorfo; cfr. allelo-]. – In genetica, ciascuno dei due o più stati alternativi di un gene che occupano la stessa posizione su cromosomi omologhi e che controllano variazioni dello stesso carattere.
allelia
allelìa s. f. [der. di allele]. – In genetica, la presenza, nel patrimonio genetico ereditario, di coppie di geni allelici. A. multipla, esistenza di una serie di tre o più alleli alternativi, più o meno diversi nei loro effetti fenotipici,...