Gabriella Spedini
Ominidi
Le origini dell'uomo: fossili e molecole si confrontano
L'antropologia molecolare
di Gabriella Spedini
30 marzo
Vengono pubblicati su Nature i risultati delle analisi condotte [...] soprattutto del DNA realizzati a partire dagli anni Ottanta. È ormai ben chiaro che vi è un continuum dei valori di frequenza allelica da una regione geografica all'altra, tanto che non vi è una regione nella quale si possa tracciare una linea netta ...
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farmacogenetica
Giuseppe Pimpinella
L’individualizzazione delle terapie
Quando si somministra una dose uguale dello stesso farmaco a due pazienti, si ottengono generalmente risposte diverse, non solo [...] dei geni che codificano CYP2C9, CYP2C19 e CYP2D6 può avere notevole influenza a livello clinico. Le diverse varianti alleliche possono avere differente attività, per cui si hanno due fenotipi: metabolizzatori lenti o rapidi. Poiché il sistema del ...
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Il termine a. venne coniato dalla ricercatrice statunitense B. Mintz, intorno agli anni Sessanta, per indicare quegli animali che si possono far sviluppare da embrioni ''sintetici'', cioè formati dall'aggregazione [...] variegato a strisce del colore proprio di una o dell'altra coppia di genitori, scelti in quanto omozigoti per i due alleli dei geni che controllano la pigmentazione dei melanoblasti: una coppia è albina, l'altra è normale (fig. 1: con inserto di ...
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PROBABILITÀ
Italo Scardovi
Giorgio Dall'Aglio
Misura della probabilità
di Italo Scardovi
La probabilità come numero reale
Nel parlar comune, 'probabilità' è parola che esprime incertezza, ora per [...] ): rispettivamente 1/4, 1/2, 1/4. Sono le stesse probabilità dei tre eventi possibili nel lancio di due monete: gli alleli si combinano a caso come le 'teste' e le 'croci'. Così, a due coniugi microcitemici (eterozigoti per la talassemia) che si ...
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biotecnologie per il settore del vivente
biotecnologìe per il settóre del vivènte. – Settore molto vasto della ricerca, che prevede l’utilizzo di organismi viventi o di loro componenti subcellulari al [...] . L’inserimento nel genoma di un transgene può essere utilizzato per sviluppare modelli animali di patologie causate da alleli dominanti negativi, come è stato dimostrato per una malattia da invecchiamento precoce, la sindrome di Werner. In molti ...
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Biologia
Emanuele Padoa; Eraldo Antonini
di Emanuele Padoa ed Eraldo Antonini
BIOLOGIA
Biologia di Emanuele Padoa
sommario: 1. Introduzione. 2. Caratteri essenziali degli organismi viventi. 3. Le proteine: [...] fenomeni interpretati come eredità di caratteri acquisiti trovavano una migliore spiegazione in termini di frequenze di geni e di alleli comparsi per mutazioni, che già apparivano casuali e non correlate, e in termini di genetica di popolazioni, dove ...
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Omeostasi
Pietro Omodeo
di Pietro Omodeo
Omeostasi
sommario: 1. Introduzione. a) Autocontrollo e omeostasi. b) Omeostasi e stabilizzazione. c) Omeostasi ed euristica. d) Aspetti particolari dell'omeostasi [...] una speciale resistenza risulta fortemente incrementata. Ma ciò non dura a lungo poiché l'omeostasi genetica riporta le frequenze degli alleli intorno ai valori iniziali.
Non vi è motivo di dubitare che le cose vadano spesso proprio in questo modo ...
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fibrosi cistica
Malattia genetica a carattere autosomico recessivo che si manifesta clinicamente nel quadro dell’omozigosi. È la forma di patologia ereditaria più frequente con prognosi infausta.
Base [...] 27 esoni e produce un mRNA di 6,5 kb. Sequenziando il DNA di persone affette sono state individuati più di 750 alleli patogeni e più di mille diverse mutazioni. Il gene CFTR codifica una proteina costituita da 1.480 amminoacidi, localizzata nella ...
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epigenetica
epigenètica s. f. – Settore della genetica che studia l’insieme delle attività cellulari preposte a modulare l’espressione del DNA (e che quindi concorrono a determinare il fenotipo) senza [...] fine del 20° sec. hanno dimostrato che alcuni geni, o tratti di cromosomi, sono invece imprinted, per cui alleli ereditati dal padre sono espressi in maniera diversa da quelli corrispondenti ereditati dalla madre. Prove convincenti dell’imprinting ...
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transgenico, organismo
Organismo nel quale sono stati inseriti, per mezzo di tecniche di biologia molecolare, geni provenienti da un altro organismo di specie diversa, o eterologo. Il materiale genetico [...] che viene così eliminato. Se invece la patologia è determinata da un’acquisizione di una nuova funzione, l’allele responsabile dovrà essere introdotto nella linea germinale del topo.
Transgenesi per microiniezione di DNA nell’oocita fecondato
La ...
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allele
allèle (raro allèlo) s. m. [tratto da allelomorfo; cfr. allelo-]. – In genetica, ciascuno dei due o più stati alternativi di un gene che occupano la stessa posizione su cromosomi omologhi e che controllano variazioni dello stesso carattere.
allelia
allelìa s. f. [der. di allele]. – In genetica, la presenza, nel patrimonio genetico ereditario, di coppie di geni allelici. A. multipla, esistenza di una serie di tre o più alleli alternativi, più o meno diversi nei loro effetti fenotipici,...