Ramo delle scienze biologiche che si occupa dello studio e dell’identificazione delle relazioni tra esseri viventi e fossili e rappresenta tali relazioni in sistemi gerarchici che, a loro volta, ne costituiscono [...] i caratteri geneticamente trasmessi danno informazioni sulla stima della filogenesi stessa. Raramente i geni o gli alleli che controllano un determinato carattere morfologico, fisiologico o comportamentale possono essere specificati, e infatti molti ...
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Transgenico
Elisabetta Mattei
Si definiscono organismi transgenici quegli organismi in cui un gene estraneo è presente in tutte le cellule, inclusa la linea germinale, e può quindi essere trasmesso [...] , secondo le leggi di Mendel, una progenie nella quale il 25% degli individui porterà la mutazione su entrambi gli alleli (individui omozigoti per la mutazione). Normalmente si producono diversi fondatori e si selezionano quelli in cui la proteina t ...
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Invecchiamento delle cellule e dell’individuo
Andrea Levi
L’invecchiamento è causato dal progressivo accumulo di danni nel tempo, fino al punto da compromettere le funzioni vitali dell’organismo. Questo [...] che si osserva nel topo in cui esistono recettori distinti per l’insulina e per l’IGF-1. Mentre la mutazione di entrambi gli alleli del recettore per IGF-1 è letale, topi eterozigoti in cui solo una delle due copie è inattivata vivono circa il 30% in ...
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La Banca dati DNA
Antonella Marandola
Il d.P.R. 7.4.2016, n. 87 (Regolamento recante disposizioni di attuazione della legge 30.6 2009, n. 85, concernente l’istituzione della banca dati nazionale del [...] DNA, deve esserci una concordanza di almeno dieci loci. Viene, poi, distinta la «concordanza totale» (quando i valori identificativi degli alleli dei loci raffrontati sono identici) dalla «quasi concordanza» (quando tra due profili del DNA un solo ...
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PCR (sigla dell'ingl. Polymerase Chain Reaction)
Nicoletta Rossi
PCR
Utilizzo e applicazioni delle biotecnologie
La velocità e la specificità della PCR, e la possibilità di ottenere copie teoricamente [...] , la distrofia muscolare di Duchenne e altre. Data la sensibilità di questa tecnologia è possibile distinguere fra alleli che differiscano anche per un solo nucleotide. Grazie ai test genetici i potenziali genitori possono essere identificati come ...
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epigenetica
Studio delle modifiche chimiche, a carico del DNA o delle regioni che lo circondano, che non coinvolgono cambiamenti nella sequenza dei nucleotidi. Tali modifiche regolano l’accesso dei fattori [...] dei due cromosomi X nelle femmine dei mammiferi e dell’imprinting genico, ossia l’inattivazione di uno dei due alleli ereditati dai genitori attraverso un processo di metilazione embrionale. Studi più recenti mostrano, invece, che la metilazione del ...
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Concentrazione elevata di colesterolo nel plasma. Può essere di natura ereditaria oppure conseguente a errori alimentari protratti nel tempo, per es. eccesso calorico quotidiano, specie se accompagnato [...] rispetto alla norma e sono generalmente colpiti da infarto del miocardio prima dei 55 anni di età. Gli individui omozigoti (entrambi gli alleli del gene sono mutati) hanno una frequenza di 1 su 1 milione; il loro livello di colesterolo nel sangue è 3 ...
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SUPERANTIGENE
Daniele Primi-Luisa Imberti
Il termine ''superantigene'' è stato proposto da J. White nel 1989 per descrivere un gruppo di molecole capaci d'interagire e di attivare i linfociti T tramite [...] tra loro, situati al di fuori del sistema H2, che vengono designati con un numero (Mls-1, Mls-2, ecc.). Se un allele di un locus Mls possiede attività stimolatrice in coltura mista, esso viene definito di aplotipo ''a'', quello che viene attivato è ...
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transgenico, organismo
Nicoletta Rossi / Marcello Raspa
I topi transgenici come modello di malattie
Fra gli animali ingegnerizzati, il topo da laboratorio (Mus musculus) è il modello maggiormente utilizzato [...] che viene così eliminato. Se invece la patologia è determinata da un’acquisizione di una nuova funzione, l’allele responsabile dovrà essere introdotto nella linea germinale del topo.
Transgenesi per microiniezione di DNA nell’oocita fecondato
La ...
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Maurizio Pocchiari
Prione
La malattia degli animali cannibali
Le patologie da prioni
di Maurizio Pocchiari
13 gennaio
Viene segnalato il primo caso in Italia di encefalopatia spongiforme bovina in una [...] anno. Le forme familiari rappresentano il 10-15% dei casi totali di MCJ e sono sempre legate a mutazioni (cioè varianti alleliche assenti nella popolazione normale) del gene della PrP. L'età di insorgenza della malattia può essere inferiore a quella ...
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allele
allèle (raro allèlo) s. m. [tratto da allelomorfo; cfr. allelo-]. – In genetica, ciascuno dei due o più stati alternativi di un gene che occupano la stessa posizione su cromosomi omologhi e che controllano variazioni dello stesso carattere.
allelia
allelìa s. f. [der. di allele]. – In genetica, la presenza, nel patrimonio genetico ereditario, di coppie di geni allelici. A. multipla, esistenza di una serie di tre o più alleli alternativi, più o meno diversi nei loro effetti fenotipici,...