sequenziamento del DNA
Procedimento che consente di decifrare la sequenza delle basi in un determinato segmento di DNA. Viene eseguito per fini scientifici, come per es. per studi di genomica evolutiva [...] si adottano varie strategie. Le più seguite sono l’analisi di segregazione per stimare il tipo e la frequenza degli alleli che danno suscettibilità, l’analisi di linkage, lo studio delle associazioni nella popolazione e l’analisi del locus di un ...
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W. Wayt Gibbs
Biodiversità
C'è il rischio di una nuova
estinzione di massa?
Un pericolo per il futuro della Terra
di W. Wayt Gibbs
26 agosto-4 settembre
Si tiene a Johannesburg, in Sudafrica, il Vertice [...] patrimonio ereditario di numerose popolazioni.
Deriva genetica. - Si hanno fenomeni di deriva quando la frequenza di uno o più alleli (o addirittura la presenza o l'assenza di essi) in una popolazione è determinata unicamente dal caso, e ciò avviene ...
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celiaca, malattia
Giovanni Brandimarte
Come si affronta oggi la malattia celiaca
Il quadro clinico di presentazione della malattia celiaca si è modificato rispetto al passato: si è infatti ampliata [...] soggetti con esami di laboratorio positivi ed esame istologico negativo dovrebbero essere sottoposti alla determinazione genetica HLA per gli alleli DQ2-DQ8, assenti solo in rari casi di celiachia. La positività al test è condizione necessaria ma non ...
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Proteina contenente ferro, dotata di funzione respiratoria, capace di combinarsi reversibilmente con l’ossigeno molecolare, indicata con la sigla Hb.
Biologia
Caratteristiche della molecola
Nei Mammiferi [...] derivano da anomalie nel dosaggio genico: le persone normali hanno 2 geni e quindi 4 alleli della α-globina (genotipo αα/αα). Le persone con 2 alleli dell’α-globina presentano sintomi lievi (genotipo α-/α- oppure αα/--); quelle che hanno solo ...
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NEURODEGENERATIVE, MALATTIE.
Fabrizio Tagliavini
Pietro Tiraboschi
– Malattia di Alzheimer. Patogenesi. Patologia. Terapia. Demenza frontotemporale. Patologia e correlazioni clinico-patologico-biomolecolari. [...] portatori di mutazioni e perfino di soggetti cognitivamente integri, ma con fattori di rischio per MdA (come omozigosi per l’allele ε4 e positività alla tomografia a emissione di positroni con traccianti per l’amiloide), nei quali l’accumulo di Aβ è ...
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Genetica delle popolazioni umane
Andrea Novelletto
La genetica delle popolazioni si occupa di come le leggi di Mendel e gli altri principi della genetica si applichino a intere popolazioni di organismi [...] nostro Paese le alte frequenze (soprattutto in Sardegna, nel Ferrarese e in alcune zone del Meridione) di un insieme di forme alleliche che determina anemia mediterranea e favismo siano da attribuire a questi meccanismi.
La g. delle p. u. è stata e ...
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Con il termine "emoglobinopatie" vengono indicate tutte le patologie, sia quantitative che qualitative, della sintesi dell'emoglobina: le prime sono rappresentate dalle cosiddette talassemie (o thalassaemie), [...] splicing come la sostituzione T-C in posizione 6 dell'IVS1 − allo stato omozigote o in combinazione con alleli β−talassemici classici. Fenotipo di βthalassaemia intermedia risulta anche dallo stato omozigote per la δβthalassaemia e dalla combinazione ...
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Diversità
Stefano Allovio e Marco Bussagli
Malgrado l’appartenenza di tutti gli uomini alla stessa specie, tra i vari gruppi umani si riscontrano evidenti differenze riguardo ai tratti somatici, al [...] e un migliore raffreddamento.
2.
Differenza genetica e mutazioni
Nelle popolazioni i geni possono presentare due o piu alleli, cioè forme alternative che occupano la stessa posizione su cromosomi omologhi e controllano le variazioni di uno stesso ...
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crossing-over
Nicoletta Rossi
Scambio reciproco di segmenti di DNA fra i componenti di una coppia di cromosomi omologhi durante la meiosi, da cui risulta la ricombinazione di geni materni e paterni [...] distanza fra due loci, il c. separa raramente due loci che si trovano molto vicini tra loro. Quindi, gruppi di alleli di loci contigui (aplotipi) tendono a essere trasmessi in blocco lungo le generazioni di un dato albero genealogico. Le ricerche ...
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(XIV, p. 560)
Termine introdotto da F. Galton (1822-1911) nel 1883 nel libro Inquiries into the human faculty, per indicare il programma di miglioramento della specie umana attraverso matrimoni selettivi. [...] metodo di lavoro consisteva nel raccogliere vasti alberi genealogici (family record).
L'idea di base era di rintracciare singoli alleli mendeliani alla base di molte anormalità e malattie, ma anche di caratteristiche mentali e comportamentali, come l ...
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allele
allèle (raro allèlo) s. m. [tratto da allelomorfo; cfr. allelo-]. – In genetica, ciascuno dei due o più stati alternativi di un gene che occupano la stessa posizione su cromosomi omologhi e che controllano variazioni dello stesso carattere.
allelia
allelìa s. f. [der. di allele]. – In genetica, la presenza, nel patrimonio genetico ereditario, di coppie di geni allelici. A. multipla, esistenza di una serie di tre o più alleli alternativi, più o meno diversi nei loro effetti fenotipici,...