Dipendenza
Pier Francesco Mannaioni e Renzo Carli
In medicina e nelle scienze sociali il termine dipendenza viene comunemente utilizzato per descrivere la condizione di incoercibile bisogno di un prodotto [...] CYP2A-6 sono stati identificati: il tipo naturale (CYP2A-6/1) pienamente attivo nell'inattivazione metabolica della nicotina, e due alleli inattivi (CYP2A-6/2, CYP2A-6/3). Gli individui che hanno un difetto funzionale nel CYP2A-6 e che pertanto ...
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Biologia
Presenza in una popolazione di due o più genotipi per un dato carattere, o anche l’esistenza di una variazione fenotipica in una popolazione. Si parla di p. genetico quando un carattere mendeliano [...] , Narcissus, Oxalis, Oenothera, Trifolium). Nella fig. 1 viene mostrato il p. del disegno presente sulle foglie del trifoglio: gli alleli implicati sono 7, con diversi rapporti di dominanza l’uno rispetto all’altro. Fra gli animali si osservano p ...
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Concentrazione elevata di colesterolo nel plasma. Può essere di natura ereditaria oppure conseguente a errori alimentari protratti nel tempo, per es. eccesso calorico quotidiano, specie se accompagnato [...] rispetto alla norma e sono generalmente colpiti da infarto del miocardio prima dei 55 anni di età. Gli individui omozigoti (entrambi gli alleli del gene sono mutati) hanno una frequenza di 1 su 1 milione; il loro livello di colesterolo nel sangue è 3 ...
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Carlo Caltagirone
Neurodegenerazione
La morte dei neuroni
Le malattie neurodegenerative
di Carlo Caltagirone
20 aprile
Viene inaugurato a Roma alla presenza del presidente Carlo Azeglio Ciampi il Centro [...] nella popolazione è rispettivamente dell'8, del 77 e del 15%. Dal 1994 diversi studi hanno confermato una forte associazione tra la presenza dell'allele ApoE e4 e un maggiore rischio di sviluppare la malattia di Alzheimer, così come sembra che l ...
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Proteina contenente ferro, dotata di funzione respiratoria, capace di combinarsi reversibilmente con l’ossigeno molecolare, indicata con la sigla Hb.
Biologia
Caratteristiche della molecola
Nei Mammiferi [...] derivano da anomalie nel dosaggio genico: le persone normali hanno 2 geni e quindi 4 alleli della α-globina (genotipo αα/αα). Le persone con 2 alleli dell’α-globina presentano sintomi lievi (genotipo α-/α- oppure αα/--); quelle che hanno solo ...
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Tumori e cancro
Ada Sacchi
Giulia Piaggio
Basi molecolari dell'oncologia
L'era postgenomica: dalla ricerca di base, alla diagnosi, alla cura
A partire dalla metà degli anni Ottanta del 20° sec., gli [...] a individuare tra i familiari i portatori del difetto genetico (individui eterozigoti: coloro che presentano l'alterazione di un solo allele del gene che predispone alla formazione di tumore), risparmiando ai non portatori (individui omozigoti: i due ...
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Neurodegenerative, malattie
Orso Bugiani
Uno dei maggiori progressi in biomedicina degli ultimi decenni è la comprensione dei meccanismi molecolari che sono alla base della maggior parte delle malattie. [...] di ApoE di cui si dispone. Esistono tre forme di ApoE codificate da un gene del cromosoma 19. Avere nel genoma l'allele ε4 che codifica la sintesi di ApoE (ε4) aumenta il rischio per la forma sporadica tardiva della malattia. Rispetto agli omozigoti ...
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Immunopatologia
Fernando Aiuti
Giuseppe Luzi
(App. V, ii, p. 622)
Gli aspetti più rilevanti nell'ambito dell'immunologia hanno riguardato, negli anni Novanta, varie malattie, con una migliore definizione [...] le femmine nel rapporto 2:1 rispetto al sesso maschile.
Nella forma primitiva sembra significativa la correlazione con l'allele DQB1 *0301 del sistema HLA, equivalente nell'uomo al sistema MHC del topo. Il carattere fondamentale della lesione ...
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Malaria
David Modiano
Il termine italiano 'mal'aria', corrispondente al francese paludisme, deriva dall'errata convinzione che gli accessi febbrili osservati nella stagione estivo-autunnale in varie [...] a diverso grado di endemia malarica. Inoltre, studi caso-controllo condotti in Africa occidentale hanno mostrato associazioni protettive tra alleli HLA di classe I e II e la suscettibilità alle forme gravi di malaria da P. falciparum. Un'ulteriore ...
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allele
allèle (raro allèlo) s. m. [tratto da allelomorfo; cfr. allelo-]. – In genetica, ciascuno dei due o più stati alternativi di un gene che occupano la stessa posizione su cromosomi omologhi e che controllano variazioni dello stesso carattere.
allelia
allelìa s. f. [der. di allele]. – In genetica, la presenza, nel patrimonio genetico ereditario, di coppie di geni allelici. A. multipla, esistenza di una serie di tre o più alleli alternativi, più o meno diversi nei loro effetti fenotipici,...