(IX, p. 829)
I vari aspetti evolutivi nell'organizzazione del sistema nervoso sono stati ampiamente trattati nella Enciclopedia Italiana (XXIV, p. 609; App. II, ii, p. 400; III, ii, p. 239; IV, ii, p. [...] . La transizione dal linguaggio gestuale al linguaggio vocale può essere stata facilitata dall'emergenza e diffusione di un allele genetico grazie al quale un singolo emisfero, il sinistro nella stragrande maggioranza degli individui, ha assunto il ...
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Neuropatologia
Orso Bugiani
Scienza che indaga le malattie neurologiche attraverso lo studio della morfologia delle lesioni del tessuto nervoso, la n. nacque alla fine del Settecento come illustrazione [...] (cromosoma 21) o dei geni di altre proteine di membrana (cromosomi 1 e 14). L'omozigosi per l'allele ε4 del gene dell'apolipoproteina E rappresenterebbe un fattore di rischio. Condizione necessaria per la diagnosi neuropatologica di Alzheimer è ...
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Immunopatologia
Fernando Aiuti
Giuseppe Luzi
(App. V, ii, p. 622)
Gli aspetti più rilevanti nell'ambito dell'immunologia hanno riguardato, negli anni Novanta, varie malattie, con una migliore definizione [...] le femmine nel rapporto 2:1 rispetto al sesso maschile.
Nella forma primitiva sembra significativa la correlazione con l'allele DQB1 *0301 del sistema HLA, equivalente nell'uomo al sistema MHC del topo. Il carattere fondamentale della lesione ...
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Genetica. Screening genetico
Antonio Cao
Maria Cristina Rosatelli
Lo screening genetico consiste nella ricerca di individui la cui costituzione genetica (genotipo) è causa determinante o predisponente [...] provengono immigrati nel nostro Paese. Il genotipo più comune alla base dell'anemia falciforme è l'omozigosi per l'allele HbS, risultante da una singola sostituzione nucleotidica che determina la sostituzione dell'acido glutammico con la valina nel ...
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Genetica. Analisi genetica della durata della vita e dell'invecchiamento
Thomas E. Johnson
Christopher D. Link
Invecchiamento, senescenza e longevità sono concetti correlati, relativi a processi per [...] di larve dauer, cioè un tipo di sviluppo alternativo intrapreso da C. elegans in condizioni definite 'tempi duri'; (e) alcuni alleli, ma non tutti, del nuovo gene clk-1, responsabile di uno sviluppo e di cicli cellulari più variabili, presentano un ...
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Malaria
David Modiano
Il termine italiano 'mal'aria', corrispondente al francese paludisme, deriva dall'errata convinzione che gli accessi febbrili osservati nella stagione estivo-autunnale in varie [...] a diverso grado di endemia malarica. Inoltre, studi caso-controllo condotti in Africa occidentale hanno mostrato associazioni protettive tra alleli HLA di classe I e II e la suscettibilità alle forme gravi di malaria da P. falciparum. Un'ulteriore ...
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Autoimmunità
Benvenuto Pernis
La funzione del sistema immunitario è quella di individuare le macromolecole estranee all'organismo e di attivare le difese idonee a eliminare sia queste, sia gli 'invasori' [...] se in misura diversa (il cd. 'rischio relativo'). Il caso più evidente di associazione MHC-malattia è quello dell'allele HLA-B27 di classe I con le spondiloartropatie infiammatorie; in questo caso il rischio relativo supera il 90%. Evidentemente ...
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Clonazione: tecniche di trasferimento nucleare
Lesley Paterson
Ian Wilmut
Il termine clonazione può avere numerosi e diversi significati: può indicare la propagazione di piante per talea, la produzione [...] essere ostacolato, oltre che da un'espressione impropria dei geni soggetti a imprinting (i geni che esprimono solo l'allele paterno o materno), anche dalla disregolazione dei geni non soggetti a imprinting. Di conseguenza, negli animali clonati una ...
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Genetica. Razze e differenze etniche
Race
Ethnicity and Genetics Working Group
Bethesda
La diffusione globale, negli ultimi 100.000 anni, dell'uomo anatomicamente moderno ha prodotto un insieme di [...] diabete, l'obesità e il cancro alla prostata. Tuttavia, in nessuno di questi casi si è attribuito alla variabilità allelica di un gene la responsabilità di una frazione significativa della diversa prevalenza della patologia nei gruppi, e il ruolo dei ...
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allele
allèle (raro allèlo) s. m. [tratto da allelomorfo; cfr. allelo-]. – In genetica, ciascuno dei due o più stati alternativi di un gene che occupano la stessa posizione su cromosomi omologhi e che controllano variazioni dello stesso carattere.
allelia
allelìa s. f. [der. di allele]. – In genetica, la presenza, nel patrimonio genetico ereditario, di coppie di geni allelici. A. multipla, esistenza di una serie di tre o più alleli alternativi, più o meno diversi nei loro effetti fenotipici,...