Concentrazione elevata di colesterolo nel plasma. Può essere di natura ereditaria oppure conseguente a errori alimentari protratti nel tempo, per es. eccesso calorico quotidiano, specie se accompagnato [...] rispetto alla norma e sono generalmente colpiti da infarto del miocardio prima dei 55 anni di età. Gli individui omozigoti (entrambi gli alleli del gene sono mutati) hanno una frequenza di 1 su 1 milione; il loro livello di colesterolo nel sangue è 3 ...
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Ramo della genetica che studia le relazioni tra i dati ricavati dallo studio dei caratteri genetici, della loro trasmissione e della loro manifestazione, e i dati ricavati dall’osservazione diretta dei [...] in un unico esperimento tutte le regioni di amplificazione genica insieme a tutte le regioni con perdite di un allele, cioè le aneuploidie. Questa tecnica è risultata particolarmente utile nelle cellule tumorali. Con l’aiuto di un analizzatore di ...
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Carlo Caltagirone
Neurodegenerazione
La morte dei neuroni
Le malattie neurodegenerative
di Carlo Caltagirone
20 aprile
Viene inaugurato a Roma alla presenza del presidente Carlo Azeglio Ciampi il Centro [...] nella popolazione è rispettivamente dell'8, del 77 e del 15%. Dal 1994 diversi studi hanno confermato una forte associazione tra la presenza dell'allele ApoE e4 e un maggiore rischio di sviluppare la malattia di Alzheimer, così come sembra che l ...
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Tumori e cancro
Ada Sacchi
Giulia Piaggio
Basi molecolari dell'oncologia
L'era postgenomica: dalla ricerca di base, alla diagnosi, alla cura
A partire dalla metà degli anni Ottanta del 20° sec., gli [...] a individuare tra i familiari i portatori del difetto genetico (individui eterozigoti: coloro che presentano l'alterazione di un solo allele del gene che predispone alla formazione di tumore), risparmiando ai non portatori (individui omozigoti: i due ...
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Daltonismo
Rosadele Cicchetti
Il daltonismo è un'anomalia visiva congenita che impedisce di distinguere i colori. Deriva il suo nome dal chimico e fisico inglese J. Dalton, che ne era affetto e che [...] sono determinate da geni posti sul cromosoma sessuale X che è presente in duplice copia solo nelle donne. Così, gli alleli per il daltonismo, recessivi rispetto a quelli per la visione 'normale', devono essere presenti su entrambi i cromosomi X ...
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Proteina contenente ferro, dotata di funzione respiratoria, capace di combinarsi reversibilmente con l’ossigeno molecolare, indicata con la sigla Hb.
Biologia
Caratteristiche della molecola
Nei Mammiferi [...] derivano da anomalie nel dosaggio genico: le persone normali hanno 2 geni e quindi 4 alleli della α-globina (genotipo αα/αα). Le persone con 2 alleli dell’α-globina presentano sintomi lievi (genotipo α-/α- oppure αα/--); quelle che hanno solo ...
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BIOTECNOLOGIE
Alberto Albertini
Walter Marconi
Biotecnologie di Alberto Albertini
sommario: 1. Introduzione generale. 2. Processi biotecnologici fondamentali: a) colture microbiche; b) attività enzimatiche; [...] tratti di un soggetto omozigote sano, a due frammenti di diversa lunghezza, nel caso il soggetto sia eterozigote per quell'allele, e a due frammenti della stessa lunghezza ma di dimensioni diverse da quelle osservate nel primo caso se il soggetto è ...
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Neurodegenerative, malattie
Orso Bugiani
Uno dei maggiori progressi in biomedicina degli ultimi decenni è la comprensione dei meccanismi molecolari che sono alla base della maggior parte delle malattie. [...] di ApoE di cui si dispone. Esistono tre forme di ApoE codificate da un gene del cromosoma 19. Avere nel genoma l'allele ε4 che codifica la sintesi di ApoE (ε4) aumenta il rischio per la forma sporadica tardiva della malattia. Rispetto agli omozigoti ...
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screening genètico Indagine diagnostica finalizzata all'identificazione di individui la cui costituzione genetica (genotipo) sia causa determinante o predisponente di malattie nell'individuo stesso che [...] provengono immigrati nel nostro Paese. Il genotipo più comune alla base dell’anemia falciforme è l’omozigosi per l’allele HbS, risultante da una singola sostituzione nucleotidica che determina la sostituzione dell’acido glutammico con la valina nel ...
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Genetica medica
Bruno Dallapiccola
(App. V, ii, p. 377)
Il progresso della g. m. è stato fortemente influenzato in questi anni dallo sviluppo delle tecniche di biologia molecolare (v. App. V e in questa [...] e tra i geni è maggiormente diretta. Questo è il caso dell'effetto di un determinato polimorfismo su una mutazione allelica. Per es., la mutazione ASN178 nel gene dei prioni (v. prione, App. V) in combinazione con il polimorfismo MET129, si associa ...
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allele
allèle (raro allèlo) s. m. [tratto da allelomorfo; cfr. allelo-]. – In genetica, ciascuno dei due o più stati alternativi di un gene che occupano la stessa posizione su cromosomi omologhi e che controllano variazioni dello stesso carattere.
allelia
allelìa s. f. [der. di allele]. – In genetica, la presenza, nel patrimonio genetico ereditario, di coppie di geni allelici. A. multipla, esistenza di una serie di tre o più alleli alternativi, più o meno diversi nei loro effetti fenotipici,...