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CFTR

Enciclopedia on line

Sigla di Cistic Fibrosis Transmembrane Regulator, indicante il gene che, se mutato, causa la fibrosi cistica o mucoviscidosi. La proteina codificata trasporta il cloro attraverso le membrane di cellule [...] consiste nella delezione di una tripletta che determina a sua volta una delezione della fenilalanina, presente nella posizione 508. Questo allele è chiamato ΔF508 ed è responsabile di circa il 70% dei casi di fibrosi cistica (➔ mucoviscidosi). ... Leggi Tutto
CATEGORIA: GENETICA MEDICA
TAGS: FIBROSI CISTICA – FENILALANINA – DELEZIONE – PROTEINA – ALLELE

portatore

Enciclopedia on line

fisica P. di carica Locuzione genericamente equivalente a corpo (o corpuscolo) elettrizzato; p. liberi, i corpuscoli elettrizzati (ioni, elettroni ecc.) che sono liberi di muoversi in seno a un mezzo e [...] p. sono importanti dal punto di vista epidemiologico perché possono infettare altri individui inconsapevolmente. In genetica, individuo che possiede un allele mutato. Se l’allele è recessivo, non è espresso nel fenotipo: per es., un individuo p. dell ... Leggi Tutto
CATEGORIA: ELETTROLOGIA – GENETICA MEDICA – PATOLOGIA
TAGS: CORRENTE ELETTRICA – EPIDEMIOLOGICO – MICRORGANISMI – TALASSEMIA – SAPROFITI

genetica

Enciclopedia on line

Ramo delle biologia che si occupa del materiale ereditario, cioè della sua struttura, del suo modo di funzionare, delle modalità della sua trasmissione, sia da una cellula alle sue discendenti (se si tratta [...] effettuato sul DNA di un certo soggetto, si usano sonde complementari al 5′F e al 3′F, si amplificano specificamente i due alleli (CAG)nF di quel soggetto, che sono uguali oppure diversi fra loro per il numero n delle ripetizioni (CAG) a seconda che ... Leggi Tutto
CATEGORIA: GENETICA – PATOLOGIA – DISCIPLINE E SETTORI DI STUDIO
TAGS: DROSOPHILA MELANOGASTER – SEQUENZIAMENTO DEL DNA – ENZIMA DI RESTRIZIONE – INGEGNERIA GENETICA – RETINITE PIGMENTOSA
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oncosoppressore

Enciclopedia on line

In genetica molecolare, gene che regola la proliferazione delle cellule, anche noto come antioncogene. Gli eventi che portano le cellule normali alla trasformazione neoplastica sono determinati da mutazioni [...] all’insorgenza del tumore in quanto un secondo evento di mutazione, in una cellula somatica, potrebbe inattivare l’altro allele normale. In quel particolare tessuto dove è avvenuta la seconda mutazione casuale sarà presente una cellula con due copie ... Leggi Tutto
CATEGORIA: GENETICA MEDICA – PATOLOGIA
TAGS: GENE ONCOSOPPRESSORE – GENETICA MOLECOLARE – CELLULA SOMATICA – ETEROZIGOTE – FENOTIPICO
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Eredità biologica

Enciclopedia del Novecento (1977)

Eredita biologica Giuseppe Montalenti di Giuseppe Montalenti Eredità biologica sommario: 1. Concetti generali: a) introduzione: concetti tradizionali di eredità; b) il mendelismo; c) carattere e norma [...] della talassemia (gene Th) in Italia, e della falcemia (gene S, Sickle cell) nelle popolazioni africane. In ambedue i casi un allele è molto più frequente nelle popolazioni ove la malaria era o è tuttora endemica, che non in quelle in cui la malattia ... Leggi Tutto
CATEGORIA: GENETICA
TAGS: MENDELIAN INHERITANCE IN MAN – DROSOPHILA MELANOGASTER – CROMOSOMA PHILADELPHIA – MUTAZIONI CROMOSOMICHE – INFORMAZIONE GENETICA

La grande scienza. Genomica e postgenomica

Storia della Scienza (2003)

La grande scienza. Genomica e postgenomica Giovanni Romeo Cesare Rossi Genomica e postgenomica La genetica si è posta, fin dalle sue origini, una serie di domande sui geni: come vengono trasmessi da [...] funzionano. Per rispondere a queste domande la genetica classica utilizza una o più forme varianti di un gene (detto anche allele o gene mutato) che permettono di rilevare l'esistenza del gene stesso e di ipotizzarne la funzione. Gregor Mendel (1822 ... Leggi Tutto
CATEGORIA: GENETICA

Lo sviluppo dei linfociti

Frontiere della Vita (1998)

Lo sviluppo dei linfociti Fritz Melchers (Basel lnstitute for lmmunology Basilea, Svizzera) I linfociti derivano, durante lo sviluppo embrionale, dalla cellula staminale ematopoietica pluriPotente che [...] antigene in modo ordinato. In entrambi i casi si inizia con un riarrangiamento del segmento D con il segmento J su entrambi gli alleli, nel caso delle linee T a livello del locus per il TCRβ, e probabilmente anche a livello del locus per il TCRδ; nel ... Leggi Tutto
CATEGORIA: CITOLOGIA

Le basi genetiche del cancro

Frontiere della Vita (1998)

Le basi genetiche del cancro Joseph F. Costello (Ludwig Institute for Cancer Research, University of California San Diego, California, USA) H.-J. Su Huang (Ludwig Institute for Cancer Research, University [...] tumori ereditari è stato poi analizzato con sonde di DNA clonato (DNA markers) che potevano distinguere le due copie, o alleli, del cromosoma 13 in ciascuna cellula. È stato trovato che, in tumori di individui affetti, la regione contenente il gene ... Leggi Tutto
CATEGORIA: GENETICA – PATOLOGIA

Immunologia

Enciclopedia del Novecento II Supplemento (1998)

Immunologia Guido Forni Benvenuto Pernis Jack Strominger Rosa Sorrentino e Roberto Tosi di Guido Forni e Jack Strominger Sommario: 1. Il sistema immunitario: a) pressioni evolutive; b) resistenza [...] il progredire delle tecniche per lo studio del polimorfismo, si è visto che in realtà l'associazione più forte era con alcuni alleli di un altro gene di classe II, il gene DQB1, e in particolare con la tripletta che codifica per l'amminoacido nella ... Leggi Tutto
CATEGORIA: IMMUNOLOGIA
TAGS: COMPLESSO MAGGIORE DI ISTOCOMPATIBILITÀ – LUPUS ERITEMATOSO SISTEMICO – SISTEMA RETICOLOENDOTELIALE – RECETTORE DEI LINFOCITI T – BARRIERA EMATOENCEFALICA
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La grande scienza. Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro

Storia della Scienza (2003)

La grande scienza. Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro Joseph F. Costello Huei-Jen Su Huang Webster K. Cavenee Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro Il cancro si presenta in un'ampia [...] malattia in individui con mutazioni BRCA1 è modificata da un secondo gene, HRAS1. I portatori di BRCA1 che portano un allele HRAS1, raro nella maggior parte della popolazione, hanno probabilità 2,1 volte maggiori di sviluppare il tumore dell'ovaio ... Leggi Tutto
CATEGORIA: GENETICA MEDICA – PATOLOGIA
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Vocabolario
allèle
allele allèle (raro allèlo) s. m. [tratto da allelomorfo; cfr. allelo-]. – In genetica, ciascuno dei due o più stati alternativi di un gene che occupano la stessa posizione su cromosomi omologhi e che controllano variazioni dello stesso carattere.
allelìa
allelia allelìa s. f. [der. di allele]. – In genetica, la presenza, nel patrimonio genetico ereditario, di coppie di geni allelici. A. multipla, esistenza di una serie di tre o più alleli alternativi, più o meno diversi nei loro effetti fenotipici,...
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