In genetica, l’idoneità di un organismo all’ambiente, cioè il suo valore adattativo. Si può esprimere come la probabilità con cui uno dei due alleli di uno stesso gene viene trasmesso alle generazioni [...] successive rispetto all’altro. Questa differenza dipende dalle caratteristiche fenotipiche che l’allele produce in condizioni di omo- o di eterozigosi. Si può dare una valutazione quantitativa della f. assegnando il valore 1 a quello dei tre genotipi ...
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omozigosi
Mauro Capocci
Condizione per cui gli alleli di un gene sono uguali, negli organismi diploidi (dotati cioè di due copie di ogni cromosoma, come gli esseri umani), in contrapposizione all’eterozigosi. [...] mutato produce una proteina diversa che dà ai globuli rossi la forma di falce. La condizione eterozigote, per cui un solo allele è mutato, fa sì che il soggetto produca poco meno della metà di emoglobina falciforme, e sia più resistente alla malaria ...
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inbreeding
Rita Lorenzini
Termine che identifica comunemente l’accoppiamento tra individui consanguinei, il cui grado di parentela risalga a tre o quattro generazioni precedenti; viene anche definito [...] . La progenie di due genitori imparentati ha una certa ;probabilità di ereditare due copie ‘identiche per discendenza’ dello stesso allele di un gene già presente in un antenato comune. Il coefficiente di inbreeding è un parametro che stima proprio ...
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In genetica, ripristino di un fenotipo normale o selvatico (in assenza di ricombinazione) in un individuo doppio eterozigote per due mutazioni che interessano lo stesso carattere ma che sono localizzate [...] in cistroni diversi. In questo caso si dice che le due mutazioni si complementano in quanto, per ciascuna di esse, è presente l’allele normale che determina la sintesi delle corrispondenti proteine funzionali. ...
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Ramo delle biologia che si occupa del materiale ereditario, cioè della sua struttura, del suo modo di funzionare, delle modalità della sua trasmissione, sia da una cellula alle sue discendenti (se si tratta [...] effettuato sul DNA di un certo soggetto, si usano sonde complementari al 5′F e al 3′F, si amplificano specificamente i due alleli (CAG)nF di quel soggetto, che sono uguali oppure diversi fra loro per il numero n delle ripetizioni (CAG) a seconda che ...
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loci imprinted
Ester De Stefano
Loci omologhi che hanno subito l’effetto di modificazioni epigenetiche specifiche (imprinting genomico) per la linea germinale quando i cromosomi parentali segregano [...] dal genitore d’origine; alcuni sono espressi se ereditati dal padre, altri se ereditati dalla madre. L’altro allele parentale viene mantenuto in uno stato in parte represso mediante la metilazione del DNA. Prove convincenti dell’imprinting genomico ...
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silenziamento In genetica molecolare, inattivazione dell’espressione genica. Anche se comprende i fenomeni di controllo epigenetico dell’espressione genica mediati da modificazioni ereditabili del DNA [...] è stato il fenomeno osservato nelle piante e chiamato paramutazione. Questo fenomeno si verifica quando l’attività di un allele normale (definito paramutabile) si ruduce in conseguenza del fatto che esso si trova in condizione di eterozigosi con uno ...
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Eredita biologica
Giuseppe Montalenti
di Giuseppe Montalenti
Eredità biologica
sommario: 1. Concetti generali: a) introduzione: concetti tradizionali di eredità; b) il mendelismo; c) carattere e norma [...] della talassemia (gene Th) in Italia, e della falcemia (gene S, Sickle cell) nelle popolazioni africane. In ambedue i casi un allele è molto più frequente nelle popolazioni ove la malaria era o è tuttora endemica, che non in quelle in cui la malattia ...
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In genetica, interazione fra geni per cui un gene nasconde l’espressione fenotipica di tutti gli alleli di un altro gene. Per es., il gene I nei polli inibisce la formazione del pigmento resa possibile [...] C. I polli che posseggono il gene I allo stato omozigote dominante (II) o eterozigote (Ii) sono albini, ma il tipo di albinismo è diverso da quello comune, dovuto alla omozigosi per l’allele recessivo del gene C (cc): il gene I è epistatico su C. ...
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La grande scienza. Genomica e postgenomica
Giovanni Romeo
Cesare Rossi
Genomica e postgenomica
La genetica si è posta, fin dalle sue origini, una serie di domande sui geni: come vengono trasmessi da [...] funzionano. Per rispondere a queste domande la genetica classica utilizza una o più forme varianti di un gene (detto anche allele o gene mutato) che permettono di rilevare l'esistenza del gene stesso e di ipotizzarne la funzione. Gregor Mendel (1822 ...
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allele
allèle (raro allèlo) s. m. [tratto da allelomorfo; cfr. allelo-]. – In genetica, ciascuno dei due o più stati alternativi di un gene che occupano la stessa posizione su cromosomi omologhi e che controllano variazioni dello stesso carattere.
allelia
allelìa s. f. [der. di allele]. – In genetica, la presenza, nel patrimonio genetico ereditario, di coppie di geni allelici. A. multipla, esistenza di una serie di tre o più alleli alternativi, più o meno diversi nei loro effetti fenotipici,...