impronta genetica
Forma di eredità (detta anche imprinting genetico) per cui alcuni geni sono condizionati (imprinted) da modificazioni avvenute in uno dei gameti parentali durante la gametogenesi: di [...] siano ereditate dal padre o dalla madre. Per es., nel caso della neurofibromatosi o della distrofia miotonica, se l’allele mutato è ereditato dalla madre, la malattia ha una maggiore gravità o una insorgenza precoce, mentre nel caso dell’atassia ...
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genotipo
Maurizio Chiurazzi
Profilo genetico di un individuo, cioè la totalità dei suoi geni. Il genotipo è quindi definito per ogni individuo dalle molecole di DNA che gli vengono trasmesse al momento [...] di quel gene presenti nel singolo individuo; se i due geni sono identici (portano lo stesso allele) questi viene detto omozigote, in caso contrario eterozigote. Nel caso di organismi a riproduzione asessuata, come per es., i batteri, il materiale ...
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Strutture antigeniche di tipo proteico presenti sulla superficie dei globuli rossi e riconosciute da anticorpi specifici. Furono scoperti nel 1900 da K. Landsteiner. Attualmente sono state individuate [...] . Cinque di essi sono riconosciuti con i rispettivi antisieri, anti-C, anti-c, anti-E, anti-e, anti-D. Il prodotto dell’allele d, come controparte di D, non è stato identificato da un siero specifico anti-d. Probabilmente il gene d è amorfo o il ...
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genetica forense
genètica forènse locuz. sost. f. – Disciplina che utilizza le moderne tecniche di biologia molecolare per l’identificazione personale degli autori di reati, l’attribuzione individuale [...] in forma inalterata dal padre a tutti i figli maschi, per stimare la frequenza di una determinata combinazione di alleli Y-STR e definirne il valore probatorio è necessario disporre di vasti database di popolazione di riferimento. In tal senso ...
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Genetica medica
Bruno Dallapiccola
(App. V, ii, p. 377)
Il progresso della g. m. è stato fortemente influenzato in questi anni dallo sviluppo delle tecniche di biologia molecolare (v. App. V e in questa [...] e tra i geni è maggiormente diretta. Questo è il caso dell'effetto di un determinato polimorfismo su una mutazione allelica. Per es., la mutazione ASN178 nel gene dei prioni (v. prione, App. V) in combinazione con il polimorfismo MET129, si associa ...
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Neurobiologia dello sviluppo emotivo
Francesca Cirulli
Lo sviluppo neurologico dei mammiferi è un processo graduale che dipende da una continua interazione tra il milieu interno e quello esterno, o [...] stressanti di quanto accade agli individui omozigoti per l’allele lungo.
Questo studio epidemiologico ha fornito la prova di assenza della madre interagisce con la presenza dell’allele corto del trasportatore della serotonina, favorendo una maggiore ...
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Biologia
Il processo o l’insieme dei processi mediante i quali gli esseri viventi perpetuano la propria specie, producendo nuovi individui che ripetono ciclicamente le medesime fasi di sviluppo fino al [...] popolazione. A lungo andare l’organismo si comporterebbe di fatto come aploide, non avendo più la disponibilità di un secondo allele per ogni gene. Il meccanismo di r. sessuata, che implica il riassortimento di due copie mutate nel 25% della progenie ...
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placebo
Fabrizio Benedetti
L’effetto placebo consiste in un cambiamento organico o mentale in un soggetto che attribuisce un significato simbolico a un evento o a un determinato oggetto (per es., una [...] disegno sperimentale da effettuare. Nell’ansia sociale, i portatori dell’allele l (long) di un gene del trasportatore della serotonina ( . Al contrario, i portatori dell’allele s (short) del 5-HTTLPR e dell’allele T della TPH2 non mostrano queste ...
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TRAPIANTI
Gino Doria
Fabrizio Trecca
. Biologia. - Introduzione. - I t. di organi, tessuti, o cellule suscitano da molti anni l'interesse di medici e biologi. Infatti, è molto antica l'idea di sostituire [...] ,5 anni); fegato, 268 (33; 6,2 anni); polmone, 37 (0; 10 mesi); pancreas, 49 (1; 3,9 anni). Il numero di loci e alleli dell'istocompatibilità nell'uomo è stato valutato dall'analisi dei dati di sopravvivenza di t. di rene e di t. sperimentali di cute ...
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allotipo
Mauro Capocci
Uno dei determinanti delle molecole anticorpali (immunoglobuline). Le molecole anticorpali sono costitute da parti variabili e parti costanti. La parte variabile, estremamente [...] della specie di appartenenza dell’individuo. Il terzo gruppo di determinanti, gli allotipi, sono dipendenti dagli alleli che codificano per alcune sezioni della regione costante. Queste sezioni sono dunque geneticamente determinate, e sono diverse ...
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allele
allèle (raro allèlo) s. m. [tratto da allelomorfo; cfr. allelo-]. – In genetica, ciascuno dei due o più stati alternativi di un gene che occupano la stessa posizione su cromosomi omologhi e che controllano variazioni dello stesso carattere.
allelia
allelìa s. f. [der. di allele]. – In genetica, la presenza, nel patrimonio genetico ereditario, di coppie di geni allelici. A. multipla, esistenza di una serie di tre o più alleli alternativi, più o meno diversi nei loro effetti fenotipici,...