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Lo sviluppo dei linfociti

Frontiere della Vita (1998)

Lo sviluppo dei linfociti Fritz Melchers (Basel lnstitute for lmmunology Basilea, Svizzera) I linfociti derivano, durante lo sviluppo embrionale, dalla cellula staminale ematopoietica pluriPotente che [...] antigene in modo ordinato. In entrambi i casi si inizia con un riarrangiamento del segmento D con il segmento J su entrambi gli alleli, nel caso delle linee T a livello del locus per il TCRβ, e probabilmente anche a livello del locus per il TCRδ; nel ... Leggi Tutto
CATEGORIA: CITOLOGIA

trombofilia

Dizionario di Medicina (2010)

trombofilia Antonio Chistolini / Roberto Foà I rischi della trombofilia Le manifestazioni cliniche dei pazienti affetti da trombofilia sono rappresentate dall’insorgenza di complicanze tromboemboliche [...] fattore che influisce sulla gravità e variabilità dei sintomi è rappresentato dallo stato di omozigosi o eterozigosi per l’allele mutato. Nei soggetti con omozigosi, la carenza dell’antitrombina sembra essere non compatibile con la vita, mentre la ... Leggi Tutto

segregazione

Dizionario di Medicina (2010)

segregazione Principio della genetica classica secondo il quale i membri di una data coppia di alleli si separano l’uno dall’altro, quando un individuo forma le sue cellule germinali. Negli organismi [...] dei gameti prodotti da un individuo eterozigote possiederà un allele, metà l’altro. La s. avviene perché i genotipo per un carattere e Bb quello per l’altro (gli alleli maiuscoli sono di origine paterna e quelli minuscoli materna). I gameti potranno ... Leggi Tutto

Le basi genetiche del cancro

Frontiere della Vita (1998)

Le basi genetiche del cancro Joseph F. Costello (Ludwig Institute for Cancer Research, University of California San Diego, California, USA) H.-J. Su Huang (Ludwig Institute for Cancer Research, University [...] tumori ereditari è stato poi analizzato con sonde di DNA clonato (DNA markers) che potevano distinguere le due copie, o alleli, del cromosoma 13 in ciascuna cellula. È stato trovato che, in tumori di individui affetti, la regione contenente il gene ... Leggi Tutto
CATEGORIA: GENETICA – PATOLOGIA

ereditarietà

Dizionario di Medicina (2010)

ereditarietà Nicoletta Rossi Insieme dei processi e delle modalità relativi alla trasmissione dei caratteri genetici da un organismo alla sua progenie e, quindi, da una generazione alla successiva; [...] stessi caratteri di un altro. Dunque, la maggior parte dei geni esiste in una popolazione sotto forma di numerose varianti alleliche, e molti caratteri sono poligenici (ossia influenzati da più di un gene). La natura poligenica e la molteplicità di ... Leggi Tutto
TAGS: ESPRESSIONE GENICA – ETEROZIGOTE – BIOCHIMICA – OMOZIGOTE – FENOTIPO
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sovradominanza

Enciclopedia della Scienza e della Tecnica (2008)

sovradominanza Saverio Forestiero Condizione in cui la fitness dell’eterozigote è superiore a quella di entrambi gli omozigoti. Una ragione di questo vantaggio dell’eterozigote sugli omozigoti potrebbe [...] con cui, in certe popolazioni umane, contrariamente all’atteso, certi alleli recessivi reponsabili di malattie anche gravi non risultano eliminati. La frequenza dell’allele responsabile dell’anemia falciforme, per es., in territori malarici africani ... Leggi Tutto
CATEGORIA: GENETICA

Immunologia

Enciclopedia del Novecento II Supplemento (1998)

Immunologia Guido Forni Benvenuto Pernis Jack Strominger Rosa Sorrentino e Roberto Tosi di Guido Forni e Jack Strominger Sommario: 1. Il sistema immunitario: a) pressioni evolutive; b) resistenza [...] il progredire delle tecniche per lo studio del polimorfismo, si è visto che in realtà l'associazione più forte era con alcuni alleli di un altro gene di classe II, il gene DQB1, e in particolare con la tripletta che codifica per l'amminoacido nella ... Leggi Tutto
CATEGORIA: IMMUNOLOGIA
TAGS: COMPLESSO MAGGIORE DI ISTOCOMPATIBILITÀ – LUPUS ERITEMATOSO SISTEMICO – SISTEMA RETICOLOENDOTELIALE – RECETTORE DEI LINFOCITI T – BARRIERA EMATOENCEFALICA
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distanza genetica

Enciclopedia della Scienza e della Tecnica (2008)

distanza genetica Saverio Forestiero Misura delle differenze genetiche tra due individui o tra due popolazioni della medesima specie. Più in generale, indica la misura della differenza genetica esistente [...] Nei: indice di Somiglianza di Nei e indice di Distanza di Nei. La distanza genetica è nulla (D=0) quando tutti gli alleli a tutti i loci saggiati hanno la stessa frequenza nella coppia di popolazioni studiate, essa aumenta (D>0) con il diminuire ... Leggi Tutto
CATEGORIA: GENETICA
TAGS: HOMO NEANDERTHALENSIS – HOMO SAPIENS – STIMATORI – ALLELI – SPECIE

La grande scienza. Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro

Storia della Scienza (2003)

La grande scienza. Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro Joseph F. Costello Huei-Jen Su Huang Webster K. Cavenee Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro Il cancro si presenta in un'ampia [...] malattia in individui con mutazioni BRCA1 è modificata da un secondo gene, HRAS1. I portatori di BRCA1 che portano un allele HRAS1, raro nella maggior parte della popolazione, hanno probabilità 2,1 volte maggiori di sviluppare il tumore dell'ovaio ... Leggi Tutto
CATEGORIA: GENETICA MEDICA – PATOLOGIA

penetranza

Lessico del XXI Secolo (2013)

penetranza s. f. – In genetica, la percentuale di individui portatori di un determinato gene (genotipo), nei quali si manifesta il carattere (fenotipo) legato a quel gene. La p. può essere completa, [...] di un dito o di un’appendice digitale in soprannumero. Si parla di assenza di p. quando un individuo, pur possedendo un allele mutato (ricevuto da un genitore affetto da una certa malattia), non manifesta in alcun modo la patologia, ma è in grado di ... Leggi Tutto
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Vocabolario
allèle
allele allèle (raro allèlo) s. m. [tratto da allelomorfo; cfr. allelo-]. – In genetica, ciascuno dei due o più stati alternativi di un gene che occupano la stessa posizione su cromosomi omologhi e che controllano variazioni dello stesso carattere.
allelìa
allelia allelìa s. f. [der. di allele]. – In genetica, la presenza, nel patrimonio genetico ereditario, di coppie di geni allelici. A. multipla, esistenza di una serie di tre o più alleli alternativi, più o meno diversi nei loro effetti fenotipici,...
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