Genetica. Analisi genetica della durata della vita e dell'invecchiamento
Thomas E. Johnson
Christopher D. Link
Invecchiamento, senescenza e longevità sono concetti correlati, relativi a processi per [...] di larve dauer, cioè un tipo di sviluppo alternativo intrapreso da C. elegans in condizioni definite 'tempi duri'; (e) alcuni alleli, ma non tutti, del nuovo gene clk-1, responsabile di uno sviluppo e di cicli cellulari più variabili, presentano un ...
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Malaria
David Modiano
Il termine italiano 'mal'aria', corrispondente al francese paludisme, deriva dall'errata convinzione che gli accessi febbrili osservati nella stagione estivo-autunnale in varie [...] a diverso grado di endemia malarica. Inoltre, studi caso-controllo condotti in Africa occidentale hanno mostrato associazioni protettive tra alleli HLA di classe I e II e la suscettibilità alle forme gravi di malaria da P. falciparum. Un'ulteriore ...
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Autoimmunità
Benvenuto Pernis
La funzione del sistema immunitario è quella di individuare le macromolecole estranee all'organismo e di attivare le difese idonee a eliminare sia queste, sia gli 'invasori' [...] se in misura diversa (il cd. 'rischio relativo'). Il caso più evidente di associazione MHC-malattia è quello dell'allele HLA-B27 di classe I con le spondiloartropatie infiammatorie; in questo caso il rischio relativo supera il 90%. Evidentemente ...
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RNA. Apparati per la maturazione dell'RNA
John Abelson
Chang Hee Kim
La maggior parte dei geni degli eucarioti è interrotta da sequenze che non codificano alcuna sequenza amminoacidica. Dopo essere [...] al sito 5′ di splicing. È stato quindi piuttosto sorprendente trovare successivamente che un nuovo allele, prp8-101, blocca lo splicing al secondo passaggio. Altri alleli di Prp8 influenzano la selezione del sito 3′ di splicing. James G. Umen e ...
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Specie e speciazione
MMichael J. D. White
di Michael J. D. White
sommario: 1. Introduzione: a) concetti di specie e speciazione; b) variazioni delle specie. 2. Il processo di speciazione: a) meccanismi [...] a infinito. D può essere maggiore di 1 poiché ogni locus genico, col progredire dell'evoluzione, può subire più di una sostituzione allelica. Il valore di D per la ‛distanza genetica' fra Parascaris equorum e P. univalens è 1,939. La relazione tra D ...
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Circuiti molecolari di regolazione del reclutamento leucocitario
Alberto Mantovani
(Sezione di Patologia Generale e Immunologia, Dipartimento di Scienze Biomediche e Biotecnologiche, Università di Brescia [...] che 'occupano' questi recettori bloccano in vitro l'infezione da HIV; in vivo si osserva che soggetti omozigoti per un allele di CCR5, che dà luogo a non espressione della proteina sulla membrana cellulare, sono resistenti alI'HIV (Moore e Koup ...
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Geni e ambiente nello sviluppo del comportamento
Igor Branchi
Cenni storici
Il fenotipo di un organismo, il complesso delle sue caratteristiche morfologiche e funzionali, è determinato dall’influenza [...] per 5-HTT e l’ambiente di crescita (ovvero il livello di cure materne) per cui, a seconda della forma allelica presente in un individuo, l’ambiente può influenzare il fenotipo comportamentale adulto.
Anche studi condotti sul topo di laboratorio hanno ...
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Evoluzione genetica dell'uomo
Sean B. Carroll
Che cosa è l'uomo, se il suo supremo bene e tutto il prezzo del suo tempo restringesi nel mangiare e nel dormire? Un bruto, e null'altro. Certo quegli che [...] un dato statistico (D) che misura la neutralità selettiva. Se le frequenze dei polimorfismi sono distorte, con un eccesso di alleli rari, ciò dà un valore negativo (valore neutro uguale a 0) e può essere indicativo di una recente selective sweep ...
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Genetica. Razze e differenze etniche
Race
Ethnicity and Genetics Working Group
Bethesda
La diffusione globale, negli ultimi 100.000 anni, dell'uomo anatomicamente moderno ha prodotto un insieme di [...] diabete, l'obesità e il cancro alla prostata. Tuttavia, in nessuno di questi casi si è attribuito alla variabilità allelica di un gene la responsabilità di una frazione significativa della diversa prevalenza della patologia nei gruppi, e il ruolo dei ...
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METABOLISMO (XXIII, p. 17; App. II, 11, p. 293; III, 11, p. 68)
Carlo Alfonso Rossi
Libero Martoni
Si può affermare che gli organismi viventi creano e mantengono il loro essenziale ordine interno a [...] è forte accumulo di GM2 e di asialo-GM2. La malattia è più frequente fra gli ebrei e dipende da un allele autosomico recessivo.
Gangliosidosi generalizzata. Presenta accumulo di ganglioside GM1, dovuto a deficienza di GM1-β-galattosidasi. Vi è anche ...
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allele
allèle (raro allèlo) s. m. [tratto da allelomorfo; cfr. allelo-]. – In genetica, ciascuno dei due o più stati alternativi di un gene che occupano la stessa posizione su cromosomi omologhi e che controllano variazioni dello stesso carattere.
allelia
allelìa s. f. [der. di allele]. – In genetica, la presenza, nel patrimonio genetico ereditario, di coppie di geni allelici. A. multipla, esistenza di una serie di tre o più alleli alternativi, più o meno diversi nei loro effetti fenotipici,...