screening genètico Indagine diagnostica finalizzata all'identificazione di individui la cui costituzione genetica (genotipo) sia causa determinante o predisponente di malattie nell'individuo stesso che [...] provengono immigrati nel nostro Paese. Il genotipo più comune alla base dell’anemia falciforme è l’omozigosi per l’allele HbS, risultante da una singola sostituzione nucleotidica che determina la sostituzione dell’acido glutammico con la valina nel ...
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Diversità
Stefano Allovio e Marco Bussagli
Malgrado l’appartenenza di tutti gli uomini alla stessa specie, tra i vari gruppi umani si riscontrano evidenti differenze riguardo ai tratti somatici, al [...] e un migliore raffreddamento.
2.
Differenza genetica e mutazioni
Nelle popolazioni i geni possono presentare due o piu alleli, cioè forme alternative che occupano la stessa posizione su cromosomi omologhi e controllano le variazioni di uno stesso ...
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Scienza dell’uomo, considerato sia come soggetto o individuo, sia in aggregati, comunità, situazioni.
A. fisica
Ramo delle scienze biologiche che studia l’umanità dal punto di vista naturalistico, cioè [...] storia biologica anche in rapporto a fenomeni casuali (deriva genetica, cioè il cambiamento casuale delle frequenze di un dato allele all’interno di una popolazione).
A. criminale
Scienza che si propone lo studio dei particolari caratteri somatici e ...
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POPOLAZIONE
Nora Federici
Ornello Vitali
Rosaria Scozzari
Ornello Vitali
(XXVII, p. 914; App. II, II, p. 591; III, II, p. 461; IV, III, p. 35)
Teorie della popolazione. - L'evoluzione della p., come [...] equivale all'unione casuale dei gameti due a due (panmissia).
Un esempio di tutto ciò può essere un locus autosomico con due alleli, A e a, con frequenze p e q, rispettivamente, dove p+q=1. Per sapere quali saranno le frequenze dei genotipi diploidi ...
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(IX, p. 829)
I vari aspetti evolutivi nell'organizzazione del sistema nervoso sono stati ampiamente trattati nella Enciclopedia Italiana (XXIV, p. 609; App. II, ii, p. 400; III, ii, p. 239; IV, ii, p. [...] . La transizione dal linguaggio gestuale al linguaggio vocale può essere stata facilitata dall'emergenza e diffusione di un allele genetico grazie al quale un singolo emisfero, il sinistro nella stragrande maggioranza degli individui, ha assunto il ...
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SUPERANTIGENE
Daniele Primi-Luisa Imberti
Il termine ''superantigene'' è stato proposto da J. White nel 1989 per descrivere un gruppo di molecole capaci d'interagire e di attivare i linfociti T tramite [...] tra loro, situati al di fuori del sistema H2, che vengono designati con un numero (Mls-1, Mls-2, ecc.). Se un allele di un locus Mls possiede attività stimolatrice in coltura mista, esso viene definito di aplotipo ''a'', quello che viene attivato è ...
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Neuropatologia
Orso Bugiani
Scienza che indaga le malattie neurologiche attraverso lo studio della morfologia delle lesioni del tessuto nervoso, la n. nacque alla fine del Settecento come illustrazione [...] (cromosoma 21) o dei geni di altre proteine di membrana (cromosomi 1 e 14). L'omozigosi per l'allele ε4 del gene dell'apolipoproteina E rappresenterebbe un fattore di rischio. Condizione necessaria per la diagnosi neuropatologica di Alzheimer è ...
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Gli studi embriologici degli ultimi anni sono stati notevolmente influenzati dal sorgere della biologia molecolare, cioè di quella scienza che ha dimostrato come tutti i caratteri di un organismo vengano [...] per es., contiene un carattere, come il colore, che fa riconoscere le cellule che lo contengono e la mutazione, ambedue legati a un allele recessivo, cioè a un gene che agisce solo nelle cellule di costituzione X*O e non in quelle X*X. Alcune cellule ...
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Immunopatologia
Fernando Aiuti
Giuseppe Luzi
(App. V, ii, p. 622)
Gli aspetti più rilevanti nell'ambito dell'immunologia hanno riguardato, negli anni Novanta, varie malattie, con una migliore definizione [...] le femmine nel rapporto 2:1 rispetto al sesso maschile.
Nella forma primitiva sembra significativa la correlazione con l'allele DQB1 *0301 del sistema HLA, equivalente nell'uomo al sistema MHC del topo. Il carattere fondamentale della lesione ...
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Genetica. Screening genetico
Antonio Cao
Maria Cristina Rosatelli
Lo screening genetico consiste nella ricerca di individui la cui costituzione genetica (genotipo) è causa determinante o predisponente [...] provengono immigrati nel nostro Paese. Il genotipo più comune alla base dell'anemia falciforme è l'omozigosi per l'allele HbS, risultante da una singola sostituzione nucleotidica che determina la sostituzione dell'acido glutammico con la valina nel ...
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allele
allèle (raro allèlo) s. m. [tratto da allelomorfo; cfr. allelo-]. – In genetica, ciascuno dei due o più stati alternativi di un gene che occupano la stessa posizione su cromosomi omologhi e che controllano variazioni dello stesso carattere.
allelia
allelìa s. f. [der. di allele]. – In genetica, la presenza, nel patrimonio genetico ereditario, di coppie di geni allelici. A. multipla, esistenza di una serie di tre o più alleli alternativi, più o meno diversi nei loro effetti fenotipici,...