Clonazione
Lesley Paterson e Ian Wilmut
di Lesley Paterson e Ian Wilmut
Clonazione
sommario: 1. Introduzione. 2. La clonazione riproduttiva negli animali: a) tipi di cellule e ciclo cellulare; b) metodi [...] essere ostacolato, oltre che da una espressione impropria dei geni soggetti a imprinting (i geni che esprimono solo l'allele paterno o materno), anche dalla disregolazione dei geni non soggetti a imprinting. Di conseguenza, negli animali clonati una ...
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Terapia genica
Arturo Falaschi
Definizione e storia
La rivoluzione tecnologica e scientifica prodotta dall’avvento dell’ingegneria genetica, ossia dall’acquisizione della capacità di modificare in modo [...] ha scoraggiato i ricercatori: la maggior parte delle malattie genetiche ha un’eredità recessiva, per cui è sufficiente un solo allele normale del gene per conferire uno stato di normalità. Essendo sufficiente la presenza di un’unica copia del gene ...
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sequenziamento del DNA
Procedimento che consente di decifrare la sequenza delle basi in un determinato segmento di DNA. Viene eseguito per fini scientifici, come per es. per studi di genomica evolutiva [...] si adottano varie strategie. Le più seguite sono l’analisi di segregazione per stimare il tipo e la frequenza degli alleli che danno suscettibilità, l’analisi di linkage, lo studio delle associazioni nella popolazione e l’analisi del locus di un ...
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Daltonismo
Rosadele Cicchetti
Il daltonismo è un'anomalia visiva congenita che impedisce di distinguere i colori. Deriva il suo nome dal chimico e fisico inglese J. Dalton, che ne era affetto e che [...] sono determinate da geni posti sul cromosoma sessuale X che è presente in duplice copia solo nelle donne. Così, gli alleli per il daltonismo, recessivi rispetto a quelli per la visione 'normale', devono essere presenti su entrambi i cromosomi X ...
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Proteina contenente ferro, dotata di funzione respiratoria, capace di combinarsi reversibilmente con l’ossigeno molecolare, indicata con la sigla Hb.
Biologia
Caratteristiche della molecola
Nei Mammiferi [...] derivano da anomalie nel dosaggio genico: le persone normali hanno 2 geni e quindi 4 alleli della α-globina (genotipo αα/αα). Le persone con 2 alleli dell’α-globina presentano sintomi lievi (genotipo α-/α- oppure αα/--); quelle che hanno solo ...
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BIOTECNOLOGIE
Alberto Albertini
Walter Marconi
Biotecnologie di Alberto Albertini
sommario: 1. Introduzione generale. 2. Processi biotecnologici fondamentali: a) colture microbiche; b) attività enzimatiche; [...] tratti di un soggetto omozigote sano, a due frammenti di diversa lunghezza, nel caso il soggetto sia eterozigote per quell'allele, e a due frammenti della stessa lunghezza ma di dimensioni diverse da quelle osservate nel primo caso se il soggetto è ...
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MONTALENTI, Giuseppe
Ernesto Capanna
– Nacque ad Asti, il 13 dic. 1904, da Paolo e da Ida Bertola.
Il padre, magistrato di elevato ruolo ad Asti, proseguì una tradizione familiare di giuristi, non seguita [...] grave malattia genetica, di non trascurabile frequenza nelle regioni italiane già malariche. Questa correlazione della frequenza dell’allele per la talassemia con il morbo malarico, è conseguenza della resistenza che le emazie degli eterozigoti ...
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Neurodegenerative, malattie
Orso Bugiani
Uno dei maggiori progressi in biomedicina degli ultimi decenni è la comprensione dei meccanismi molecolari che sono alla base della maggior parte delle malattie. [...] di ApoE di cui si dispone. Esistono tre forme di ApoE codificate da un gene del cromosoma 19. Avere nel genoma l'allele ε4 che codifica la sintesi di ApoE (ε4) aumenta il rischio per la forma sporadica tardiva della malattia. Rispetto agli omozigoti ...
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(App. II, I, p. 407; IV, I, p. 281)
Nell'ultimo decennio, si sono andate precisando sempre meglio le caratteristiche della b., come disciplina scientifica che, da un lato, si distingue per problemi e per [...] di DNA l'ordine secondo cui si susseguono i monomeri dei diversi tipi, l'ordine dei geni o gli specifici alleli di questi ultimi in essa presenti, siano fatti quasi del tutto irrilevanti fisicamente, fatti cioè che non influenzano sostanzialmente le ...
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invecchiamento cerebrale
Fisiologiche e graduali modificazioni strutturali e funzionali, cui il cervello va incontro con il passare del tempo. Durante l’i. c. si verifica una riduzione del volume e del [...] con l’invecchiamento, come la malattia di Alzheimer. Studi epidemiologici mostrano che in donne anziane, portatrici dell’allele ApoE-4 (che costituisce un fattore genetico di rischio per l’Alzheimer familiare), il mantenimento delle prestazioni in ...
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allele
allèle (raro allèlo) s. m. [tratto da allelomorfo; cfr. allelo-]. – In genetica, ciascuno dei due o più stati alternativi di un gene che occupano la stessa posizione su cromosomi omologhi e che controllano variazioni dello stesso carattere.
allelia
allelìa s. f. [der. di allele]. – In genetica, la presenza, nel patrimonio genetico ereditario, di coppie di geni allelici. A. multipla, esistenza di una serie di tre o più alleli alternativi, più o meno diversi nei loro effetti fenotipici,...