alcaptonuria
Luisa Castagnoli
Malattia ereditaria che ha effetti sul catabolismo degli amminoacidi aromatici fenilalanina e tirosina. Questi amminoacidi, introdotti con il cibo, sono degradati a opera [...] di diversi enzimi. L’alcaptonuria (AKU) è dovuta alla mancanza dell’enzima omogentisico 1,2 diossigenasi/ossidasi, indispensabile per la degradazione dell’acido omogentisico ad acido maleilacetoacetico. Si determina così l’accumulo di acido ...
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tirosina Amminoacido aromatico, di formula HOC6H4CH2CHNH2COOH. Si presenta in cristalli aghiformi, poco solubili in acqua: dall’idrolisi proteica si ottiene la t. levogira. La t. si combina stabilmente [...] la trasformazione ossidativa della tiroxina in diidrossifenilalanina); un’anomalia del suo metabolismo è la causa dell’alcaptonuria.
Il gruppo degli enzimi tirosinchinasi, appartenenti alla classe delle transferasi, catalizza la fosforilazione di ...
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La seconda rivoluzione scientifica: scienze biologiche e medicina. Dalla patologia cellulare alla patologia molecolare
Paolo Mazzarello
Dalla patologia cellulare alla patologia molecolare
A partire [...] , con dedica proprio a Hopkins (a friend of many years).
Garrod era partito da un suo studio sull'alcaptonuria, The incidence of alkaptonuria: a study in chemical individuality, pubblicato sulla stessa rivista nel 1902. La malattia, caratterizzata ...
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Eredita biologica
Giuseppe Montalenti
di Giuseppe Montalenti
Eredità biologica
sommario: 1. Concetti generali: a) introduzione: concetti tradizionali di eredità; b) il mendelismo; c) carattere e norma [...] nonostante la loro rarità nella popolazione generale, compaiono spesso in parecchi membri di uno stesso ceppo familiare. Per l'alcaptonuria il Garrod enunciò (1902) l'ipotesi, per quel tempo molto ardita e innovatrice, che l'anomalia derivasse dalla ...
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Il complesso delle trasformazioni chimiche che avvengono nelle cellule degli organismi eucarioti e procarioti in modo coordinato e finalizzato, al quale cooperano molti enzimi e sistemi multienzimatici [...] 1908) A.E. Garrod coniò l’espressione ‘malattie congenite del m.’ (inborn errors of metabolism) a proposito dell’alcaptonuria, sono stati descritti molti altri quadri, accomunati da un meccanismo eziologico analogo, dato dal deficit parziale o totale ...
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GENETICA (XVI, p. 509; App. II, 1, p. 1022)
Giuseppe Montalenti
La g., negli ultimi anni, ha continuato a svilupparsi e progredire molto rapidamente, e ha acquisito molti fatti di grande rilievo per [...] fisiologica e l'aspetto biochimico dell'azione primaria del gene. - Fin dal 1902 A. E. Garrod, studiando l'alcaptonuria, ne riconobbe il fondamento in un fenomeno di quella categoria ch'egli chiamò "inborn errors of metabolism". Questo errore ...
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Gene
Burke H. Judd
sommario: 1. Introduzione. 2. Il mendelismo. 3. La teoria cromosomica dell'eredità. 4. La scoperta dell'associazione (linkage). 5. La mutazione. 6. La funzione del gene. 7. ‟Un gene [...] gene
Durante i primi anni del Novecento si cercò anche di capire come funzionasse il gene. Nel 1902 Garrod, studiando l'alcaptonuria, una malattia umana che fa sì che le urine risultino nere a causa dell'escrezione di acido omogentisico, giunse alla ...
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Eugenica
GGarland E. Allen
di Garland E. Allen
Eugenica
sommario: 1. Introduzione. 2. Evoluzione storica. 3. Le teorie genetiche contemporanee e le loro basi scientifiche: a) genetica medica; b) genetica [...] collegate a emoglobine anormali, l'ipercolesterolemia familiare, le sindromi di Hunter e di Hurler, la fenilchetonuria e l'alcaptonuria, e una serie di malattie dovute ad aberrazioni cromosomiche (sindrome di Down, sindrome di Turner e sindrome di ...
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alcaptonuria
alcaptonùria s. f. [comp. di alcaptone e -uria]. – Presenza dell’alcaptone nell’urina: è una rara anomalia del metabolismo, caratterizzata dall’eliminazione con l’urina di acido omogentisinico, il quale si trasforma in un prodotto...
tirosina
tiroṡina s. f. [der. del gr. τυρός «formaggio»]. – Composto organico, aminoacido della serie aromatica, derivato idrossilico della fenilalanina, presente nella maggior parte delle proteine e ottenuto inizialmente dalle proteine del...